AMIOTROFIA

ESPINHAL
PROGRESSIVA

DEFINIO
Doena hereditria,
autossmica e recessiva;
Degenerativa;
Corno anterior;
Proximal;

Figura 2: Unidade Motora. Fonte: STOKES, 2010

CLASSIFICAO
TIPO DE AMEP

FUNO MXIMA
ALCANADA

IDADE DE APARECIMENTO

Tipo I

No senta sem apoio

De 0 a 6 meses

Tipo II

Consegue sentar sem apoio,

mas no consegue andar

Dos 6 aos 18 meses

Tipo IIIa

Consegue ficar de p e andar

independente ou com apoio
at a segunda dcada de vida

At 18 meses

Tipo IIIb

Consegue ficar de p e andar

independente ou com apoio
durante toda a vida

Aps 18 meses

Tipo IV

Mantm o andar como adulto

A partir dos 18 anos

INCIDNCIA
De 1:10.000 a 1:20.000
Tipo I: 1:10.000
Tipo II: 1: 70.000
Tipo III: 1:375.000
Tipo IV: 1:300.000

PATOGNESE
Mutao do gene 1 do
motoneurnio SMN;
Severidade depende do nmero
de cpias do SMN2;
Morte/degenerao do
motoneurnios alfa

Figura 2: Gentipo de indivduos no-afetados e afetados pela AME. Fonte: BAIONI

e AMBIEL, 2010)