Alteraciones del

metabolismo de los
Hidratos de
Carbono
GABRIELA ESPINOSA
ARREAGA
5TO/ 10

Alteraciones en el metabolismo de Hidratos

de Carbono.
El metabolismo de los carbohidratos tiene una importancia vital para la clula al
proveerle la energa requerida para la mayor parte de sus procesos metablicos.
El glucgeno es una molcula en forma de rbol; puede agregarse para formar
estructuras que se reconocen mediante microscopia electrnica. Con excepcin de
la enfermedad de tipo 0, los defectos en el metabolismo de glucgeno hacen que
se acumule este carbohidrato en los tejidos denominada Glucogenosis(GSD).
La estructura del glucgeno depositada es normal o anormal en diversas entidades.
Los defectos de la gluconeognesis o las vas glucolticas, encontramos trastornos
por enzimas relacionadas con la malabsorcin, asociadas a la diabetes mellitus y
dficit enzimticas.
REFERENCIA:Harrison

sociadas a
diabetes
mellitus

Malabsorcin
de
carbohidrato
s

Encontramos varios
subgrupos dentro de las
alteraciones del
metabolismo de los
hidratos de carbono.

Alteracin de
metabolismo
del piruvato

Alteracin d
almacenami
nto de
glucgeno

REFERENCIA:Harrison, Manual MSD, The medical biochemistry page ,Dr Rondon

Pediatra

DIABETES MELLITUS
ASOCIADA A TRASTORNOS
DE CARBOHIDRATOS

DESORDEN
METABOLICO

OXIDACION DE
CARBOHIDRATOS

ALTERACION DE
INSULINA

GLUCOSA

DIABETES
MELLITUS

REF: KING M. the medical

biochemistry

TIPO I

DEFICIT ABSOLUTO DE INSULINA

SE MANIFIESTA EN NIOS Y
ADOLESCENTES

TIPO
II

ALTERACION PROGRESIVA DE LA
SECRECION DE INSULINA
FACTORES AMBIENTALES
DESEMPEAN UN PAPEL
DECISIVO

TIPO
III

ALTERACION DE INTOLERANCIA A
LA GLUCOSA EN EL EMBARAZO
AUMENTO DE CONCENTRACION
DE HORMONAS

REF: Empendium

DM TIPO I

REFERENCIA:

DALA o DM 1.5

Alteracin inmune
que ataca a clulas
B del islote
pancretico

REFERENCIA:Peakman

Se manifiesta
con
caracterstica
s DM1

30 50 aos

DM TIPO II

REFERENCIA:

GAD: cido glutmico descarboxilasa

DMG

DMG es una forma de diabetes inducida

por el embarazo. Se cree que el aumento
hormonal altera la capacidad del cuerpo
para responder ante la insulina. Dando
un aumento de glucosa en la sangre.
REFERENCIA:

Malabsorcin de
Hidratos de Carbono

La absorcin intestinal deficiente de disacridos y monosacridos parece ser de origen

gentico, aunque no est aclarada la verdadera naturaleza de la transmisin heredada.
Los disacridos normalmente son absorbidos por las clulas epiteliales de la mucosa del
intestino delgado, y dentro de las clulas son hidrolizados.
No tiene lugar la rotura de estos azcares en monosacridos en la luz del intestino.

REFERENCIA:

CARACTERES CLNICOS PARA

DIAGNOSTICAR
La presencia del monosacrido o diascrido
en la dieta tiene produce diarrea persistente
y dificultad para ganar peso.
El pH bajo de las heces resulta de la
fermentacin del azcar no absorbido.
La glucemia despus de una administracin
de prueba del disacrido ofensor no se
modifica; por otra parte, la introduccin del
monosacrido
correspondiente
causa
aumento neto de la glucemia.
REFERENCIA:

Trastornos de malabsorcin
*Intolerancia
a la lactosa
*Galactosemi
a

REFERENCIA:

*Intoleranc
ia a la
fructosa
*Malabsorc
in de
sacarosa

INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Es hereditaria
Lactosuria
Lactosemia
Sx similar a
EC
REFERENCIA:

Atrofia
heptica
Aminoaciduri
a
Absorcin de
molcula
intacta del
disacrido

GALACTOSEMIA

Formacin
de
cataratas

Galactosuri
a

Muerte por
deshidrataci
n

Dficit de
uridiltranf
erasa de
galactosal-fosfato
Signos
despus de
ingerir
lcteos

REFERENCIA:

Signos
reversibles
excluyendo
galactosa
de la dieta

Acumula
glucosa-Ifosfato

REFERENCIA:

REFERENCIA:

INTOLERANCIA A FRUCTOSA
Enfermedad
grave

Falta de
aldolasa de
fructosa-lfosfato

Prdida de peso,
hepatomegalia
y proteinuria

Vmitos,
hipoglucemia
intensa y
disminucin de
fsforo

Puede venir la
muerte

Se administra
glucosa por IV
para
contrarrestar la
hipoglucemia

REFERENCIA:

TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DEL
PRIUVATO

Los trastornos del metabolismo del piruvato

tienen su origen en la imposibilidad de
metabolizar una sustancia denominada
piruvato. Estos trastornos causan una
acumulacin de cido lctico y diversas
anomalas neurolgicas.
La deficiencia en cualquiera de las enzimas
implicadas en el metabolismo del piruvato
desencadena uno de estos muchos trastornos.
Los sntomas consisten en convulsiones,
retraso mental, debilidad muscular y
problemas de coordinacin.
Algunos de estos trastornos son mortales.
A algunos nios con el trastorno les resultan
beneficiosas las dietas a la vez altas en grasas
y bajas en carbohidratos o altas en
carbohidratos y bajas en protenas.

REFERENCIA:

Deficiencia del complejo piruvatodeshidrogenasa

falta de un grupo
de enzimas

REFERENCIA:

para la
transformacin del
piruvato

provoca diversos
sntomas

presentan
malformaciones
enceflicas

se diagnostican
mediante la
medicin de la
actividad de la
enzima en las
clulas del hgado
o de la piel

debilidad
muscular,
convulsiones, mala
coordinacin y un
grave problema de
equilibrio

durante la
lactancia o la
infancia,
manifiestan los
sntomas

Ausencia de la piruvato carboxilasa

falta de esta enzima

dificulta o bloquea la
produccin de
glucosa

REFERENCIA:

cido
lctico y
las
cetonas se
acumulan
en la
sangre

presentan
convulsion
es y
retraso
mental

Alteracin en el
almacenamiento de
glucgeno

Son un grupo de enfermedades hereditarias que poseen una alteracin en

el depsito de glucgeno en diferentes tejidos y puede estar aumentado o
poseer una estructura anmala
Tenemos 3 tipos de
Glucogenosis: heptica,
muscular y miopata.

REFERENCIA:

Un defecto en las enzimas involucradas en

el metabolismo del glucgeno, dando
lugar a anomalas del crecimiento,
debilidad y confusin.
No se puede transformar la
glucosa en glucgeno y
descomponer el glucgeno en
glucosa

Musculare
s
Glucogeno
sis

Hepticas
Miopata
progresiva

REFERENCIA:Harrison

1. V/McArdle
2. VII/ Tauri
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Ia / Von Gierke
Ib
IIa/ Cori o Forbes
IIIB
VI/ Hers
IX/ Dficit de fosforilasa
cinasa
7. 0/ deficiencia de glucgeno
sintetasa
8. XI/ Fanconi/Bickel
9. IV/Andersen
1. II/Pompe

GLUCOGENOSIS MUSCULARES
TRASTORNO DFICIT

CARACTERSTICAS CLNICAS

McArdle

Fosforilasa muscular

Calambres musculares o
debilidad durante la actividad
fsica.

Tarui

Fosfofructocinasa:
subunidad M

Calambres musculares durante

la actividad fsica y hemlisis.

REFERENCIA:Harrison ,MSD

GLUCOGENOSIS HEPTICA
TRASTORNO

DFICIT

CARACTERSTICAS CLNICAS

Von Gierke

Glucosa 6 fosfatasa

Retraso del crecimiento, hepatomegalia y

nefromegalia, elevacin del lactato, colesterol y
triglicridos y acido urico en sangre

Ib

Gluscosa 6 fosfatasa
translocasa

Igual que en la anterior, adems de neutropenia y

disfuncin de los neutrfilos

Cori o Forbes

Enzima desramificante
heptica y muscular

Niez: hepatomegalia, retraso del crecimiento,

debilidad muscular, hipoglucemia, hiperlipidemia,
elevacin de las transaminasas hepticas; los
sntomas hepticos mejoran con la edad
Edad adulta: atrofia y debilidad muscular,
miocardiopata variable.

IIB

Enzima desramificante
heptica

Sntomas hepticos similares a los del tipo IIA;

ausencia de sintomatologa muscular

REFERENCIA:Harrison ,MSD

GLUCOGENOSIS HEPTICA
TRASTORNO

DFICIT

CARACTERSTICAS CLNICAS

Glucgeno sintetasa

Hipoglucemia y cetosis durante el ayuno; elevacin

del acido lctico e hiperglucemia tras ingestin de
glucosa

IX

Subunidad de la fosforilasa
cinasa hepatica

Igual que el tipo VI

Fanconi /
bickel

GLUT2

Retraso del crecimiento, raquitismo,

hepatomegalia, disfuncin renal tubular proximal,
alteracin de la utilizacin de la glucosa y
galactosa.

Andersen

Enzima ramificante

Retraso del crecimiento, hipotona,

hepatoesplenomegalia, cirrosis heptica progresiva
e insuficiente.

Hers

Fosforilasa heptica

Hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia y

cetosis; los sntomas mejoran con la edad.

REFERENCIA:Harrison ,MSD

GLUCOGENOSIS MIOPATA PROGRESIVA

TRASTORNO

DFICIT

CARACTERSTICAS CLNICAS

Pompe

Glucosidad alfa cida

lisosmica

Hipotona, debilidad muscular, insuficiencia

cardaca, atrofia progresiva, musculatura
proximal y respiratoria afectada

REFERENCIA:Harrison ,MSD

OTRAS
ALTERACIONES

MUCOPOLISACARIDOSIS
Un grupo de trastornos hereditarios que no degrada
azcares complejos y se acumulan en cantidades
perjudiciales en el organismo.
Carece de enzimas para descomponer y y almacenar
los mucopolisacridos. Dando como resultado
acumulacin de estos en sangre y lugares anormales.
Lactancia e infancia: baja estatura, vello corporal,
desarrollo anormal, cara tosca,retraso mental, deterioro
visual o auditivo,anomalas seas y valvulopatas.
Se puede diagnosticar por amniocentesis en periodo de
gestacin, mediante RX y anlisis de orina.
REFERENCIA:

Lleva a
hemlisis
asociado a
infecciones,
estrs y
ciertos
alimentos

Transfusiones
de sangre

Deficien
cia
enzimti
ca

Esplenomega
lia, fatiga,
palidez,
ictericia

REFERENCIA:

DEFICIENCIA DE G-6-PDH

Frmacos:
antipaldicos
, aspirina,
AINES,
sulfamidas

G6PD participa del ciclo de las pentosas,

cuyo objetivo es producir energa como
NADPH, para permitir reacciones de oxidoreduccin en las diferentes clulas del
organismo.
El GR depende exclusivamente de este
mecanismo para obtener energa. Al existir la
deficiencia enzimtica, y en contacto con
oxidantes, el hemate no es capaz de revertir
la reaccin y se produce la hemlisis