Sndromes raras

Editado por
Joziane albina brunelli
04/12/2012

Definio de sndrome:

o grupo ou agregado de sinais

e sintomas associados a uma
mesmapatologiae que em seu
conjunto definem o diagnstico e
o quadro clnico de uma condio
mdica.
sindromologia ou dismorfologia
o estudo das malformaes
congnitas

sndrome de Crouzon
Asndrome

de Crouzonoudisostose
craniofacialdascraniossinostoses.
Esse grupo heterogneo de
sndromes caracteriza-se por uma
fuso (ousinostose) sutural
prematura que ocorre isoladamente
ou associada a outras anomalias. A
sndrome de Crouzon, se associa
com malformaes faciais.

sndrome de Crouzon

Caracteristicas:
Deformidades

no crnio.
A cabea passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais
achatada.
Alteraes faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o
normal.
Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferena no
tamanho das pupilas.
Movimentos rpidos e repetitivos dos olhos.
QI abaixo do normal.
Surdez.
Dificuldade de aprendizagem.
Mal formao cardaca.
Transtorno do deficit de ateno.
Alteraes do comportamento.
Manchas aveludas de cor marrom preta na virilha, pescoo e/ou
debaixo do brao.

Progeria
tambm

conhecida comoSndrome de
Huntchinson-Gilford,
uma raradesordem genticaforam relatados
cerca de 100 casos em todo o mundo.
caracterizada por um rpido envelhecimento cerca
de 7 vezes maior em relao taxa normal que se
inicia por volta dos 18 meses de idade.
As crianas portadoras dessa disfuno vivem, em
mdia, at os 13.4 anos e geralmente morrem
porinfarto no miocrdio.
Estasndromeapresenta alteraes em
vriosrgose sistemascomo a pele, esqueltico
esistema cardiovascular.

progeria

Caractersticas
Envelhecimento

precoce;
Estrutura corprea de criana de 2 anos de idade ao longo dos 10
primeiros anos de vida;
Cabea de tamanho desproporcional com relao face;
Pele clara e enrugada;
Ausncia de ganho de peso;
Clavculaausente ou anormal;
Dificuldades na alimentao no lactente;
Comprometimento dasarticulaes, causando dor e
deformidade;
Dentioatrasada;
Hipoplasiaterminal dos dedos
Luxao do quadril
Cabelo escasso e branco;
Voz aguda,

Caractersticas
Osteoporose,
Sensibilidade

ao sol;
rgos genitaisno desenvolvidos;
Unhas finas/hipoplsicas/hiperconvexas;
Fontanela grande;
Lbios finos;
Lbulo do pavilho auricular pequeno/hipoplsico;
Hrnia umbilical;
Dilatao do bao;
Diabetes;
Colesterolelevado;
Risco aumentado de ataques
cardacos,arterosclerose,arritmiaeenfartedo miocrdio;
Inteligncia e desenvolvimento motor normalmente preservados.

Sndrome de Regresso caudal (SRC)

A

sndrome de Regresso caudal

(SRC) caracterizada pela
agenesia sacrococgineana ou
lombossacrococgineana,
frequentemente acompanhado
de mltiplas anormalidades
msculo esquelticas. A causa
desta rara condio no est
esclarecida e tem sido atribuda a
factores ambientais e/ou
predisposio gentica.

Sndrome de Regresso
caudal (SRC)
como

um espectro demalformaes congnitas que

consiste de anomalias do resto dos sistemas urinrio e
genital,da espinha.
lombossacral das extremidades inferiores.
Atualmente caracterizado por anomaliaanorretal e do
sistema genital desenvolvimentoincompleto do sacro

SRC

SNDROME DE PROTEUS
trata-se

do aparecimento de uma grande

quantidade de malformaes cutneas e
subcutneas, com hiperpigmentao,
malformaes vasculares e crescimento
irregular dos ossos.
Produz-se o gigantismo parcial dos
membros ou o crescimento excessivo dos
dedos, enquanto algumas zonas do corpo
crescem menos do que deveriam. Tudo isto
provoca uma desfigurao extrema da
pessoa que costuma ser socialmente
estigmatizada e excluda.

SNDROME DE PROTEUS

traos caractersticos da
doena:
Gigantismo

de mos, ps

ou ambos;
Macrocrnio e outras
anormalidades de
esqueleto;
Hamartomas em partes
moles;
Nervo verrucoso
pigmentado;
Anormalidades viscerais;
Ritmo de crescimento
acelerado do paciente nos
primeiros anos de vida.

Sndrome de Treacher
Collins
Asndrome

de Treacher Collins(tambm
conhecida comodisostose
mandibulofacialouSndrome
Franceschetti-Zwahlen-Klein)
umadoena genticacaracterizada por
deformidades crnio-faciais.
umamalformao congnitaque envolve
o primeiro e segundo arcos branquiais.
umadoena rara, com uma incidncia
de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

Caracteristicas :
Inclinao

antimongolide das
fissuras palpebrais associadas ou no
a colobomas daplpebra inferior;
hipoplasia malar;
micrognatia;
palato fendido;
macrostomia;
microtiacom possvelsurdez;
malformao dasorelhas.

Sndrome de Marfan
tambm

conhecida comoAracnodactilia,
uma desordem dotecido
conjuntivocaracterizada
pormembrosanormalmente longos.
afeta outras estruturas docorpo, incluindo
oesqueleto, ospulmes, osolhos,
ocoraoe osvasos sanguneos.
. As complicaes cardiovasculares mais
importantes em termos de risco de morte
so os aneurismas da aorta e as disseces
da aorta. A prevalncia de
aproximadamente 1 em 5000 indivduos.

Caracteristicas:
anomalias

a nvel esqueltico

Ocular
Cardiovascular
alteraes

das vlvulas cardacas

dilatao da aorta.

Sndrome de Edwards

uma sndrome gentica

resultante
detrissomiadocromosso
ma 18
uma incidncia de 1/8000
recm-nascidos, a maioria
dos casos do sexo
feminino.
95% dos casos de
trissomia 18 resultem em
abortos espontneos

Caractersticas:
atraso

mental, atraso do crescimento e, por

vezes, malformao grave docorao.
Ocrnio excessivamente alongado na regio
occipital e o pavilho dasorelhasapresenta
poucos sulcos.
Aboca pequena e o pescoo geralmente
muito curto. H uma grande
distnciaintermamilare os genitais externos
so anmalos.
Odedo indicador maior que os outros e
flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as
plantas arqueadas e as unhas costumam ser
hipoplsticas.

Sndrome de Patau
Asndrome

de Patau uma
anomalia cromossmica causada
pelatrissomiadocromossomo 13
Ocorre na maioria das vezes com
mulheres comidadeavanada 35
anos acima.

Caractersticas
malformaes

graves do sistema nervoso central como

arrinencefalia.
Um retardamento mental acentuado est presente. defeitos
cardacos congnitos e urogenitais criptorquidia
tero bicornado eovrioshipoplsticos
rins policsticos. Com frequncia encontram-se fendas labial e
palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A
fronte oblqua, h hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral,
podendo chegar a anoftalmia,colobomada ris, olhos so
pequenos extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas so malformadas e baixamente implantadas. As mos
e ps podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo
sobrepondo-se ao terceiro e quarto).
A expectativa de vida muito curta (cerca de seis meses), porm
existem casos na literatura mdica de sobrevida maior que dez
anos

Ictiose arlequim

um raro distrbio gentico

depele, a mais severa forma
deictiosecongnita
Essa manifestao tem herana
recessiva, portanto os pais devem
ser heterozigotos e ambos devem
colaborar com o gene recessivo. A
ocorrncia desta patologia muito
pequena, em escala de
1:10.000.000.

Caractersticas:
engrossamento

da camada dequeratinana pele fetal.

Orecm-nascido coberto por placas de uma pele
grossa que racha e se parte. As finas placas podem
esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as
caractersticas faciais, bem como restringir a
capacidade derespiraoealimentao.
Devido falta de elasticidade da pele, visto que onde
deveria haver a pele normal h massivas escamas que
lembram a forma de diamantes.
a partir do momento em que a pele racha onde deveria
esticar, de fcil acontecimento a contrao
deinfecesletais no portador do distrbio a partir da
penetrao de bactriase outros agentes
contaminantes atravs das fissuras.

sndrome de Pfeiffer

um distrbio gentico caracterizado pela fuso

prematura de certos ossos do crnio
(craniossinostose).
Esta fuso prematura impede o crnio de crescer
normalmente e afeta a forma da cabea e da face.
Autossmica dominante
dividida em trs subtipos. O tipo 1, tambm conhecido
como sndrome de Pfeiffer clssica, a forma menos
grave. A maioria dos indivduos com Sndrome de
Pfeiffer tipo 1 tm inteligncia normal e uma
expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 so formas
mais graves da sndrome de Pfeiffer, que
frequentemente envolvem retardo no
desenvolvimento e/ou retardo mental.

Caracteristicas:
Trata-se

de uma desordem extremamente rara

reconhecido em menos de dez pacientes no mundo
inteiro e caracterizada por um defeito cardaco
congnito eanomalias nos genitais
craniosinostose sagital e atraso grave de
desenvolvimento (retardo no crescimento e dficit
intelectual).
Anomalias genitais e renais,
hipertelorismo,
orelhas de insero baixa, orelhas displsicas,
micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.
anomalias das plpebras .
A etiologia permanece desconhecida.

Sndrome de Cloverleaf:
ou

sndrome do crnio em trevo

um tipo de craniossinostose,
caracterizada pelo fechamento
prematuro de vrios ou todos os
ossos do crnio (suturas),
malformaes craniofaciais com
hidrocefaliagrave.
anomalias dos ossos longos.
incidncia 1 para 2.000

Caracteristicas:
hidrocefalia,

forma da cabea trilobada (com

trs lbulos),
rbitas rasas e hipoplasia
(crescimento incompleto ou
desenvolvimento incompleto) do
tero mdio da face.

Concluso:
A

grande maioria dessas

sndromes descritas no possui
tratamento curativo apenas
paliativo.
As expectativas de vida so
pobres e os nveis de
desenvolvimentos so precrios.
Necessitando de cuidados
especiais por toda vida.

Pense...