Repaso Screenning

Neonatal
Dr. Clever Salazar Moreno
MEDICO PEDIATRA
HOSPITAL NACIONAL ALMANZOR AGUINAGA ASENJO

HISTORIA
La historia del escrutinio
de los recin nacidos para
identificar
errores
del
metabolismo inici con las
ideas de Garrol en 1902,
quien seal la posibilidad
de la herencia de defectos
qumicos especficos en el
metabolismo.

 La
fenilcetonuria,
anormalidad
descrita en 1934,fue la primera
enfermedad que se busc identificar
en forma temprana durante la
infancia, inicialmente a travs de
tamizaje de la orina, utilizando
cloruro frrico.

 En 1961, el Dr. Robert Guthrie

desarroll la prueba de tamiz
mediante la recoleccin de gotas de
sangre en papel filtro para la
deteccin de fenilcetonuria.

En el ao de 1963, Guthrie y Susi

reportaron los resultados del diagnstico
de errores congnitos del metabolismo en
la etapa perinatal con el uso de un mtodo
rpido, que se podra utilizar como prueba
de escrutinio. A raz de estos hallazgos,
tom inters la implementacin de las
pruebas de tamizaje neonatal.
La prueba de tamiz neonatal se inici en
los Estados Unidos de Norteamrica ese
mismo ao.15

DEFINICIN
El tamiz neonatal se define como un
procedimiento que se realiza para
descubrir aquellos recin nacidos
aparentemente sanos, pero que ya
tienen una enfermedad que con el
tiempo ocasionar daos graves,
irreversibles, antes de que stos se
manifiesten, con la finalidad de
poder
tratarla,
evitando
o
aminorando sus consecuencias.

IMPORTANCIA
Si las enfermedades son diagnosticadas
y tratadas durante el primer mes de
vida se evitan lesiones neurolgicas
irreversibles.
Adems,
por
ser
enfermedades
genticas, tienen alto riesgo de
repeticin en la familia y el diagnostico
adecuado permite el asesoramiento
gentico familiar.
La inversin comparada con los costos
de las enfermedades es mnima.
Es obligatorio en muchos pases.

Debemos considerar lo
siguiente:
Para que la efectividad del tamiz neonatal sea
mxima en la prevencin de enfermedades,
debe ser realizado durante las primeras dos
semanas
de
vida
del
neonato
(preferentemente entre cuatro y siete das de
vida extrauterina); pero si esto no es posible,
es todava til hasta los dos o tres meses de
edad.
El neonato debe haber tenido por lo menos 24
horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA

PRUEBA
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recoleccin de muestra de sangre
seca, es aplicable a cualquier mtodo
cuantitativo,
el
papel
debe
reunir
caractersticas especificas, que garantizan
la capacidad de absorcin, homogeneidad
y el volumen de retencin. El papel se fija
a la ficha de registro, debe contener como
mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre
los cuales se coloca la muestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la
toma de muestra. En ella se consignan los datos
generales:
Nmero consecutivo de ficha de tamizaje
(preimpreso): N _______
Institucin
Nombre de la madre
Direccin
Telfono
Fecha de nacimiento
Peso al Nacer
Genero (sexo)
Tipo de muestra (cordn o taln)
Fecha de la toma de la muestra

TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION DE MUESTRAS

No. ________________

Institucin: ________________________________ Fecha: ____________

Nombre de la Madre: __________________________________________
Identificacin de la Madre: ___________________ H. Clnica No
________
Direccin: _____________________________ Tel.:__________________
Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__
M__
Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra
____________________

Lavado de manos.
Guantes de inspeccin.
lanceta o aguja n 26
Alcohol, algodn.

CMO SE REALIZA LA
PRUEBA?
Se realiza con gotas de sangre fresca
capilar, usualmente obtenidas del
taln, cuando los nios tienen entre
cuatro y siete das de vida
extrauterina.

 Se colocan de tres a
cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel
filtro
(SM905)
especfico (tarjeta de
Guthrie), que a su vez
se pone en un medio
de cultivo especial
que contiene Bacillus
subtilis, y se deja
secar
al
medio
ambiente.
Se obtiene un disco
de 3 mm de dimetro

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO
DE TOMA DE
MUESTRA

QU ENFERMEDADES
DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
ENTRE LAS MS FRECUENTES:
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6
FOSFATO DE HIDROGENASA)

Hipotiroidismo congnito
primario
Dr. Clever Salazar Moreno
MEDICO PEDIATRA

Indice

Introduccin
Incidencia
Definicin
Etiologa y Clasificacin
Hormonas tiroideas
Sntomas y signos
Diagnstico
Tratamiento y pronstico

Introduccin
Es la causa ms comn de retardo mental y
es prevenible.
Por ser prcticamente inaparente en el
momento del nacimiento, requiere deteccin
con mtodos sensibles, confiables y rpidos.
Posee tamizaje y tratamiento efectivo y
econmico.
El tratamiento precoz mejora
significativamente el pronstico y el costo
beneficio es aceptable para la comunidad.
Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623624

Incidencia
Incidencia es 1 por cada 3,500 a
4000 RN vivos.
Ms frecuente en el sexo femenino
que el masculino (2:1).
El 90% de los casos son
permanentes.
El hipotiroidismo hipotlamohipofisiario congnito es poco
frecuente con una incidencia 1:
Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422
50,000-100,000 recin nacidos
429

Definicin
Deficiencia de hormonas tiroideas
presentes al nacimiento.
Es un situacin resultante de la
disminucin en la actividad biolgica
de las hormonas tiroideas a nivel
tisular, causado por una deficiente
produccin o por resistencia a su
accin.
Pombo, M. Tratado de Endocrinologa Peditrica. Mc Graw-Hill
Interamericana. 2010. 4ta Edicin. 368-379.

Clasificacin

Clasificacin

Mayayo, E. Hipotiroidismo y Bocio. Protoc diagn ter pediatr.

2011:1:150-65

Clasificacin

Mayayo, E. Hipotiroidismo y Bocio. Protoc diagn ter pediatr.

2011:1:150-65

Hormonas tiroideas
Son
esenciales
para
el
desarrollo
y
crecimiento cerebral, regula sntesis de
protenas
de
neurognesis,
migracin
neuronal, mielinizacin, estructuracin de
sinapsis y organizacin estructural del
cerebro.
Accin directa sobre hipfisis, regulacin de
GH; accin directa sobre cartlago de
crecimiento y adems regula sntesis y
secresin de gonadotrofinas y potencia accin
de catecolaminas.
Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422
429

Sntomas y signos
Son inespecficos en etapa neonatal.
Peso alto al nacimiento
Retrazo eliminacin de meconio
Tendencia al enfriamiento
Dificultad alimentacin
Fontanela posterior mayor 5mm.
Macroglosia, llanto ronco,
Abdomen distendido, hernia umbilical
Hipotona
Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422
429

ndice Clnico de Hipotiroidismo Congnito

Sntomas y signos
El nio no tratado presentar retraso
del crecimiento y desarrollo fsico y
mental, dismorfia y alteraciones
funcionales.
Se pueden asociar malformaciones
renales, cardiovasculares,
gastrointestinales,
esquelticas.
Rodriguez S. A. Hipotiroidismo congnito y neonatal. Pediatr
Integral 2011. XV(7): 643-653.

Hipotiroidismo Congnito Primario

Diagnstico
Se debe Sospechar con el cuadro clnico
o Tamizaje neonatal
Y Confirmar con estudios de laboratorio e
imgenes ecogrficas, radioisotpicas y
radiolgicas.
Tamiz neonatal.
TSH, T4 y FT4.
Rx de rodilla o mueca izquierda, Eco tiroidea
Gammagrafa tiroidea
Anticuerpos antitiroideos

Tratamiento
Inicio precoz
Dosis inicial adecuada
Equilibrio terapetico, control
evolutivo.
Frmaco de eleccin:
LEVOTIROXINA SODICA SINTTICA
Dosis inicial :10-15 g/kg/da en una
sola toma en ayunas

Pombo, M. Tratado de Endocrinologa Peditrica. Mc Graw-Hill

Interamericana. 2010. 4ta Edicin. 368-379.

Evolucin y seguimiento
Se recomienda una segunda exploracin:
Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento.
Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de
vida.
Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 aos de
edad.
Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento.
Cuatro semanas despus de cualquier cambio de
dosis.
Con ms frecuencia si se duda del cumplimiento, se
obtienen valores anormales o se modifica la dosis

Evolucin y seguimiento
Examen neuropeditrico:
3, 8, 18 y 24 meses

Examen psicomtrico:
4, 6, 12, 18, 24 meses, despus anual hasta 4
aos.

Radiolgico:
Ingreso : rodillas, luego 6 y 12 Rx carpo y luego
anual.

PEA (potenciales evocados auditivos).

Pittsburgh Childrens Hospital Study (1)

Edad de Inicio del
Tratamiento
Nacimiento a 3 meses

Coeficiente Intelectual
(Rango)
89 (64-107)

Entre 3-6 meses

71 (35-96)

Despus de 6 meses

54 (25-80)

Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2)

Edad de Inicio del
Tratamiento

Coeficiente Intelectual
(Media)

Despus de 30 das de
vida

109.8

Entre 22-30 das de vida

107.7

Entre 15-21 das de vida

115.3

Antes de 15 das de vida

119.2

(1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915.

(2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004,
61(5):228-233.

FENILCETONURIA
Es una falla del metabolismo del
aminocido fenilalanina, que al no ser
utilizado, intoxica a las neuronas del nio,
causando convulsiones y retardo mental.
TRATAMIENTO

NO FENILALANINA
NO HABRA DAO NEUROLGICO

enzima hidroxilasa de
fenilalanina heptica,
provoca que la fenilalanina no
pueda convertirse en tirosina.

FENILCETONURIA
Tiene frecuencia de 1 en 17,000 RN con
herencia autosmica recesiva, gen Cr
12q24.1
Es mas frecuente transtorno metablico
hereditario.
El acmulo de patolgico de fenilalanina
produce alteraciones estructurales en
SNC, interfieren maduracin cerebral,
migracin de neuroblastos y estratificacin
del crtex Retrazo psicomotor y deterioro
intelectual.
La dieta pobre en fenilalanina es los
primeros 10 dias de vida es

GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para
utilizar el azcar de la leche. La galactosa,
por ende no la puede convertir en glucosa.
El depsito de galactosa en diversos
rganos, lleva a retardo, cataratas e
insuficiencia del hgado. Puede
presentarse ictericia hacia la segunda
semana de vida y, despus de la lesin
del hgado, se produce esplenomegalia,
secundaria a la hipertensin portal.
El tratamiento es una dieta sin leche.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
Es un error en la produccin de
cortisona. En la mujer condiciona un
cuadro de genitales ambiguo o
masculinizacin. En ambos sexos
puede presentar prdida exagerada
de sal y deshidratacin, que puede
ser fatal. Existe tratamiento de
reemplazo hormonal.

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6

FOSFATO DE HIDROGENASA)

Es un error del metabolismo que

produce destruccin de los glbulos
rojos y anemia aguda por ingesta de
diversos alimentos o medicamentos.
El tratamiento consiste en no
consumir estas sustancias.

Alteraciones en los glbulos rojos en varios tipos

de anemia hemoltica.
Panel A muestra hemlisis aguda
en deficiencia de glucosa 6
fosfatodeshidrogenasa (G6PD), con
clulas vacuoladas o fantasmas.

En el panel B se muestra hemlisis

aguda en deficiencia de G6FD con
dos clulas blister o en ampolla
(flecha), as como macrocitos y
clulas contradas irregularmente
(cabeza de flecha).
El panel C muestra esferocitosis
hereditaria caracterizada por
numerosos esferocitos (clulas
hipercromticas delineadas
regularmente).
El panel D muestra hemoglobinuria
paroxstica por frio con
eritrofagocitosis; la flecha seala
una clula roja que ha sido
fagocitada por un neutrfilo

CONCLUSIONES
Toda persona tiene derecho a la atencin mdica,
preventiva o curativa, relacionada con las
enfermedades de tipo gentico
El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el
retardo fsico, el retraso mental o la muerte en los
nios afectados.
En la actualidad, el tamiz neonatal no puede ser
considerado slo una prueba aislada del
laboratorio, es necesario enfocarlo como un
programa que incluye la deteccin de la
enfermedad, la localizacin inmediata del recin
nacido, la confirmacin del resultado, el control
del tratamiento y el seguimiento de la evolucin
de los nios en su desarrollo fsico y psicomotor.

CONCLUSIONES
Todo nio debe de ser estudiado antes de egresar
del hospital, es decir, entre los tres y siete das de
vida extrauterina, despus de haber recibido una
ingesta normal de protena y lactosa al menos por
espacio de 24 horas.

GRACIAS