Malformaciones Congnitas

Neurolgicas

Enfermedades del Desarrollo

del Sistema Nervioso
Se dividen en:
Hereditarias o genticas
Congnitas o no genticas
Aunque ambas se encuentran asociadas muchas veces
Los problemas en el cierre del tubo neural pueden deberse
tanto a una carga gentica como a un dficit de cido flico
El 40% de las defunciones durante el primer ao de vida se deben a
este tipo de malformaciones

De 30, 810 nacimientos en 5 aos

Menos del 1% (76) present malformaciones congnitas del
SNC
44% hidrocefalia congnita
21% mielomeningocele
9.2% malformacin de Dandy-Walker
6.5% agenesia de cuerpo calloso
2.6% meningocele
El 14% de ellos fallecieron

Islas DLP et al. Malformaciones

congnitas del sistema nervioso central en
neonatos. Revista mdica del Hospital
General de Mxico, Vol. 68, Num. 3, Julioseptiembre 2005. pp. 131-135

Malformaciones Congnitas
Neurolgicas
Craneales

Anencefalia
Es una de las malformaciones congnitas mas frecuentes y
que mas afecta al encfalo.
Predomina en las mujeres en una relacin de hasta 7:1

Causas

Anomalas cromosmicas
Hipertermia materna
Deficiencias de folato, cinc y cobre

Cuadro Clnico
Falta de grandes cantidades de piel cabelluda, huesos craneales y encfalo
Se observa una maraa de tejidos nervosos, hemorrgico, glial y
conjuntivo
Se reconocen: tallo cerebral, cerebro y mdula espinal
Del 15 al 40% tambin presentan malformaciones de corazn y otros
rganos
SOBREVIDA: unos cauntos das
65% vida intrauterina
100% antes de la primera semana

Reaccin de
sobresalto
Movimiento de
extremidades
Respiraciones
espontaneas
Reaccin pupilar
a la luz
Movimientos
oculares
Reflejos
corneales

Diagnstico
Concentraciones sricas elevadas de alfa-fetoproteina y
acetilcolinesterasa
Liquido amnitico
Ultrasonido del feto

Hidrocefalia
Enfermedad que se
caracteriza por existir un
exceso de LCE en el interior
de los ventrculos cerebrales.

Cuadro Clnico
Protuberancia o abombamiento frontal
Tendencia de los ojos hacia abajo (signo de puesta de sol o
crepuscular)
Adelgazamiento de la piel cabelluda
Venas sobresalientes
Separacin de suturas craneales
Ruido de cazuela rota al percutir el craneo

Causas

Malformacin de Chiari II
Estenosis hereditaria de acueducto
Infecciones prenatales
toxoplasmosis

Diagnstico
Clnico
TAC

Tratamiento
Catter ventricular desplazarse u obstruirse, colapso de
ventrculos sx de ventrculos en hendidura

Sx de presin baja, cefaleas generalizadas graves

(nausea o vomito en bipedestacin)
En lactantes: el crneo no crece aunque el cerebro fuera
normal
Acetazolamida 250-500 mg al da VO

Meningoencefalocele
Malformacin causada por defecto en la osificacin de los
huesos del crneo
Porcin escamosa del occipital
Dcese de cuando a travs del orificio causado, sobresalen
las meninges y parte del cerebro

Tratamiento
Reseccin quirrgica del tumor con reconstruccin del las
meninges y el tejido seo
Tejido cerebral atrofiado por isquemia

Fuente del Campo, Antonio. Abordaje transfacial para el tratamiento de los

meningoencefaloceles frontoetmoidales Cir Ciruj 2002; 70: 305-314