GLUCOGENOSIS

Yenny Bojac
Adriana Moreno
Diana Patio
Paula Vasquez
Enfermera 2016

Definicin de Glucogenosis

Son alteraciones del metabolismo del

glucgeno, ocasionados por la ausencia o
deficiencia de enzimas que participan tanto
de su sntesis como en su degradacin.

La mayora estn localizadas en el hgado,

siendo los signos clnicos caractersticos la
HIPOGLUCEMIA,(se caracteriza por niveles
bajos de glucosa en la sangre (anormales),
HEPATOMEGALIA (aumento de tamao del
hgado), retraso del crecimiento, entre otras.

Los dos tejidos que se vern ms

afectados cuando se produce un
defecto del metabolismo del glucgeno
son aquellos en los que dicho
metabolismo es ms activo,el hgado y
el msculo.

La edad de inicio vara desde la vida

intrauterina hasta la edad adulta (por lo
general aparecen las primeras
manifestaciones en la niez).

QUE ES EL GLUCOGENO?

GLUCGENO

La funcin principal del glucgeno en el

hgado es la de almacenar glucosa para la
liberacin a los tejidos que son incapaces
de sintetizar cantidades significativas
durante el ayuno. Las principales
manifestaciones de las Glucogenosis son:
hipoglucemia. hepatomegalia, retraso del
crecimiento, entre otras.

A
R
U
T
S
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METABOLISMO

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G
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Tipos

Laenfermedad de Von
GierkeoGlucogenosis tipo I A
Es unaenfermedadmetablica poco
frecuente,hereditaria autosmica recesiva, provocada por
un acumulacin anormal deglucgeno. La deficiencia de
laglucosa-6-fosfatasa(G-6-fosfatasa), que es
laenzimaque interviene en el ltimo paso en la
produccin deglucosaa partir de las reservas de
glucgeno hepticoy de lagluconeognesis, causa una
gravehipoglucemia.

TRATAMIENTO

En el caso de producirse convulsiones

hipoglucmicas, ser necesario no solo recuperar
los niveles normales de azcar en sangre, sino
tambin, recuperar el equilibrio metablico
mediante la administracin deaminocidos
porva intravenosa.

Administracin dealimentosde elevado

contenido enalmidn, segn la tolerancia
individual de cada nio, combinndose con
tratamiento con almidn demazo
administracin nocturna por sonda de preparados
lquidos que contenganpolmerosde glucosa.

Se sugiere una alimentacin por sonda

nasogstrica o por goteo continuo en
lactantes. Tambin existen protocolos
de uso nocturno a largo plazo,
acompaados de una alimentacin oral
diurna fraccionada con frmulas
basadas en polmeros de glucosa o
almidones de absorcin lenta

Glucogenosis tipo III

Deficiencia de la enzima desramificadora de

glucgeno: amilo-1-6-glucosidasa,
generando una degradacin incompleta del
glucgeno heptico durante perodos de
ayuno y causando hipoglicemia.

Es un trastorno hereditario de origen

gentico que se transmite de padres a hijos
segn un patrnautosmico recesivo. La
mutacin que lo provoca est localizada en
elcromosoma 1p21.

En esta enfermedad el glucgeno es de

estructura anmala, tiene cadenas
externas muy cortas y no puede seguir
degradndose, por lo que se acumula
en hgado y msculo. Al no poder
degradarse fcilmente, se producen
sntomas de hipoglucemia e
intolerancia al ejercicio.

Tratamiento

Debido a que la neoglucognesis funciona

regularmente y es la va de obtencin rpida de
glucosa, se recomienda aportar mayor cantidad de
protenas, para que a travs de la alanina se
sintetice glucosa.

Consumo de leche y frutas porque en esta

patologa, la galactosa y fructosa pueden ser
transformadas a glucosa.

La alimentacin nocturna por sonda y el almidn

crudo ayudan a mejorar el crecimiento y
disminuyen el tamao del hgado.

Otros tipos Glucogenosis

LaGlucogenosis tipo
IIoenfermedad de Pompe
Laenfermedad de McArdle
Laenfermedad de Tarui,
oGlucogenosis tipo VII

Bibliografia

http://www.glucolatino.org/glucogenosis
/que-es-la-glucogenosis/
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=
S0717-75182006000200002&script=sci_a
rttext&tlng=en
http://ae3com.eu/protocolos/protocolo1
0.pdf