FENILCETONURIA

ALUNMOS:
LOPEZ RODRIGUEZ GERARDO
VELAZQUES JAZZIEL
ALEJANDRO
PROFESOR:
DR. HUGO NAJERA
 PRODUCTOS CON FENILALANINA

Cotidianamente nos
encontramos con productos
que nos advierten acerca
de su contenido. Los
fenilcetonricos son
ejemplos de esto, pero a
qu se debe esto?
 FENILALANINA
Funciones:
o La fenilalanina mantiene activo el
cerebro
o Se encarga del buen estado anmico
o Es esencial junto con la tirosina para
producir tiroxina
o Controla el apetito al colaborar con el
triptfano
o Es un anestsico natural.
Trastornos relacionados con la fenilalanina:

Los sntomas de la deficiencia de fenilalanina

incluyen confusin, falta de energa, depresin,
disminucin de la lucidez mental, problemas de
memoria y falta de apetito.
CATABOLISMO DE LA
FENILALANINA
o fenilalanina hidroxilasa
cataliza la hidroxilacin de
fenilalanina a tirosina
o La enzima requiere de un
cofactor para su catlisis la
tetrahidrobiopterina
SEGUNDA VA DEL METABOLISMO DE LA FENILALANINA

Tanto la fenilalanina como el

fenilpiruvato se acumulan en sangre y
otros tejidos y se excretan en la orina,
de ah el nombre de la enfermedad
FENILCETONURIA
La acumulacin de estos metabolitos
en infantes tempranos produce
desarrollo anormal del cerebro y
 QU ES LA FENILCETONURIA?

trastorno metablico hereditario que se caracteriza por la

carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina
hidroxilasa o PAH
Esta enzima se encarga de la degradacin de la fenilalanina.
FENILALANINA HIDROXYLASA
Clave: 2PAH
Longitud: 335 aa.
Cadenas: 2
Unidades: 4
MSTAVLENPGLGRKLSDFGQ-ETSYIEDNCNQNGAISLIFS-
LKEEVGALAKVLRLFEENDV-NLTHIESRPSRLKKDEYEFF-THLDKRSLPALTNIIKILRH-
DIGATVHELSRDKKKDTVPW-FPRTIQELDRFANQILSYGA-
ELDADHPGFKDPVYRARRKQ-FADIAYNYRHGQPIPRVEYM-
EEEKKTWGTVFKTLKSLYKT-HACYEYNHIFPLLEKYCGFH-EDNIPQLEDVSQFLQTCTGF-
RLRPVAGLLSSRDFLGGLAF-RVFHCTQYIRHGSKPMYTPE-
PDICHELLGHVPLFSDRSFA-QFSQEIGLASLGAPDEYIEK-LATIYWFTVEFGLCKQGDSI-
KAYGAGLLSSFGELQYCLSE-KPKLLPLELEKTAIQNYTVT-EFQPLYYVAESFNDAKEKVR-
NFAATIPRPFSVRYDPYTQR-IEVLDNTQQLKILADSINSE-IGILCSALQKIK
Mutacin ms frecuente: R408W
 SNTOMAS DE LA FENILCETONURIA

Retrasos en el desarrollo intelectual: formas ms leves de

este trastorno tienen menos riesgo de dao cerebral.
Convulsiones
Problemas de comportamiento o desrdenes psiquitricos
Los nios con este trastorno suelen tener la piel clara y el
pelo ms claro que el resto de la familia, as como desrdenes
en la piel como eczemas.
QU GENES ESTAN INVOLUCRADOS?

se produce debido a mutaciones en

el gen PAH, el cual codifica para la
sntesis de fenilalina-hidroxilasa
Se han descrito alrededor de 170
mutaciones en este gen
Cambios en otros genes pueden
influir tambin en la severidad de
este trastorno
 CMO SE HEREDA LA
FENILCETONURIA?
El patrn de herencia es autosmico recesivo

FRECUENCIA DE LA
PKU

Aproximadamente uno de 10.000 a 15.000 nios

nace con fenilcetonuria
DIAGNSTICO

la prueba de deteccin de la PKU, que se realiza a partir de

una muestra de sangre
se realiza a todos los recin nacidos
realizan otros anlisis de sangre y pruebas genticas para
confirmar los resultados iniciales y la presencia de la
mutacin en el gen PAH responsable de la PKU
TRATAMIENTO

Rgimen alimentario que restrinja el consumo de alimentos

que contienen fenilalanina (principalmente protenas).
Los bebs que padecen PKU no pueden ser alimentados con
leche materna y deben consumir una leche maternizada
especial (Lofenalac).
Se debe consumir un suplemento alimenticio especialmente
formulado para personas con PKU.
 Rgimen
alimentario

Es necesario llevar un registro de la cantidad de fenilalanina

que contienen los alimentos que se consumen en el transcurso
del da.
Los suplementos son a base de cidos grasos o de otros tipos.
Como la fenilalanina es un constituyente habitual
encontrado en las protenas, es necesario reducir el
consumo de carnes de res, aves y pescados, leche y sus
derivados, huevos y cereales. El contenido de este
aminocido es inferior en frutas y verduras, apenas
existente en grasas puras y en el azcar. Es necesario
establecer una dieta vegetariana estricta y
 Videos

https://www.youtube.com/watch?v=hDJIIcP5wgs
https://www.youtube.com/watch?v=16q2ExeF-SM
https://www.youtube.com/watch?v=O3FCaLxaesQ
 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-
y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-
frecuentes/fenilcetonuria/
1. Garca-Caballero CGonzlez-Meneses A. Tratado de
pediatra social "Carlos Garca-Caballero". 1st ed. [Madrid]:
Daz de Santos; 2000.