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SNDROMES HEREDITARIOS DE

POLIPOSIS INTESTINAL
Adenomatosos, Hamartomatosos e Hiperplsicos
SNDROMES DE POLIPOSIS
ADENOMATOSA
Poliposis
Poliposis
Familiar Sndrome de
Familiar
Adenomatosa Gardner
Adenomatosa
Atenuada

Poliposis
Sndrome de
asociada a Gen
Turcot
MYH
Beauchamp, K; Evers, L; Mattox. Sabiston Tratado de Ciruga 19 edicin. Colon y recto. Editorial ELSERLVIER SAUNDERS. Pg 1426-1430
Dana K, et all. Schwartz Principios de Ciruga 9na edicin. McGraw Hill
http://www.apcontinuada.com/es/sindromes-poliposis-intestinales/articulo/90339620/
Aparicin
Edad: 25 aos
Malignizacin
POLIPOSIS Edad: 36 aos
FAMILIAR
ADENOMATOSA Sntomas inespecficos:
dolor abdominal,
hematoquezia, diarrea.
Desarrollo de cientos a miles de
plipos adenomatosos en el colon y
recto; adenomas duodenales y plipos
gstricos. El riesgo de cncer
colorrectal se aproxima a
Autosmica dominante 100% hacia los 50 aos de
Gen: APC, cromosoma 5q. edad.

Se asocia a osteomas,
tumores desmoides,
quistes epidermoides e
hipertrofia congnita del
epitelio de la retina
Beauchamp, K; Evers, L; Mattox. Sabiston Tratado de Ciruga 19 edicin. Colon y recto. Editorial ELSERLVIER SAUNDERS. Pg 1426-143
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Diagnstico

Estudiar
mutaciones

Colonoscopia Colonoscopia
Endoscopia sin con
mutaciones mutaciones

Anual desde Despus de


Anual desde
los 12 aos los 30aos
los 10 aos.
hasta los 30. cada 3-5 aos.
Beauchamp, K; Evers, L; Mattox. Sabiston Tratado de Ciruga 19 edicin. Colon y recto. Editorial ELSERLVIER SAUNDERS. Pg 1426-1430
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Colectoma abdominal total Controles
con anastomosis ileorrectal. postoperatorios.
TRATAMIENTO
Proctocolectoma total con
ileostoma final (de Brooke) o
ileostoma continente (de
Kock)

Proctocolectoma
restauradora con anastomosis
anal con bolsa ileal, con o sin
ileostoma temporal

Disminucin de
AINES plipos.
Pasajero.

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Estudio
Deteccin
gentico
POLIPOSIS FAMILIAR
13-15
ADENOMATOSA Mutacin Colonoscopia
aos
ATENUANTE presente de deteccin
c/4 aos
hasta los
28
Colectoma
Plipos menores de 100 abdominal
Mutaciones en el extremo 3 o 5 Tratamiento total con
del gen APC, autosmico
Edad anastomosis
50% desarrolla
dominante. 55
cncer colorrectal
ileorrectal
aos
Inhibidores
Profilaxis
COX2

Hemi HNPCC y
Con riesgo de colon
cncer
Poliposis duodenal derec Descartar
ho colorrectal
familiar
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SNDROME DE TURCOT

SNDROME DE Variaciones de
Tumores
cerebrales
PAF
GARDNER malignos

Variedad de Tumores seos Primera


PAF y tejido blando. dcada de vida
Tipo I: Tipo II:
autosmica autosmico
Colon derecho, recesiva dominante
estmago e Alteraciones Gen MLH1 Gen APC
intestino dentales
delgado

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SNDROME DE POLIPOSIS
HAMARTOMATOSA
SINDROME POLIPOSIS
DE PEUTZ- JUVENIL
JEGHER FAMILIAR

SINDROME
DE
COWDEN
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Puede
n
degen Aumenta riesgo 9-25%
erar (gstrico, duodenal y
en pancretico.
POLIPOSIS JUVENIL carcin
omas

FAMILIAR Cribad
o a los
Colonoscopia con 12
toma aleatoria de aos
biopsia sin
sinto
Desarrollo de cientos de plipos en el mas
tubo digestivo
Definido como 10 plipos juveniles
Colectoma abdominal
Trastorno autosmico dominante Trata total con anastomosis
mient leorrectal
por mutacin de SMAD4 o
Proctocolectoma total.
cromosoma 10q.

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Punt
os
Mucosa vestibular
de
y labios
mela
SNDROME DE nina

PEUTZ-JEGHER Crib
ado
Endoscopia alta,
cada
Rx y colonoscopia
dos
aos
Poliposis en intestino delgado
predominantemente Asoc
iado
Factor autosmico dominante a
Malignos y
tumo
Gen STK11, cromosoma 19p benignos
res
genit
ales

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Pued Hamartomas
e orocutneos, cncer
pres de mama. Enfermedad
enta fibroqustica, cncer
SNDROME DE r tiroideo

COWDEN
Exploracin fsica Crib
anual ado
Plipos en colon y estmago
Trastorno autosmico dominante
Hamartomas de las tres capas
embrionarias
Gen PTEN cromosoma 10q

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SNDROME DE POLIPOSIS
HIPERPLSICA
Presencia de
Qu plipos
hiperplsicos en
son? colon proximal

Se asocia a
adenomas
serrados y
plipos mixtos

Diagnstico Cinco o ms plipos hiperplsicos proximales al colon sigmoide, y


al menos 2 de ellos mayores de 10 mm.
clnico:
Cualquier nmero de plipos hiperplsicos proximales al colon sigmoide
en pacientes que tengan un familiar de primer grado con poliposis
hiperplsica.
Ms de 30 plipos hiperplsicos de cualquier tamao pero distribuidos en todo
el colon

Anatoma patolgica: arquitectura serrada proximal a las criptas con


dilatacin y displasia. Otros casos son mixtos
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