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CLINICA
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de
alteraciones motoras, cognitivas y psiquitricas de curso progresivo en
sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisin
autosmica dominante.
QU GENES ESTN RELACIONADOS CON
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
La causa de esta enfermedad es la mutacin del gen HTT que codifica una protena
llamada Huntington. Esta mutacin provoca que se produzca una forma alterada de
la protena, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.
La mutacin consiste en la repeticin anormal de un segmento de DNA conocido
como trinucletido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces
dentro del gen.
En las personas con la enfermedad se repite de 36 a ms de 120 veces. Las personas
con 36 a 40 repeticiones de CAG pueden o no desarrollar los signos y sntomas de la
enfermedad, mientras que las personas con ms de 40 repeticiones casi siempre la
desarrollan.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
Se estima que la prevalencia media est entre 5 y 10 afectados por cada 100.000
habitantes, con una distribucin mundial que es igual entre ambos sexos, en tanto que la
incidencia anual promedio es de 1 a 4 casos por cada milln de habitantes. A pesar de
que la distribucin es global, se sabe que hay notables diferencias entre los grupos
humanos, siendo las poblaciones del este asitico y la poblacin de raza negra, por
ejemplo, menos propensos.
El origen de la enfermedad se ha podido determinar, sobre la base de estudios
genealgicos, en Europa (principalmente Francia, Alemania y Holanda), siendo su
dispersin hacia Amrica, frica y Australia un proceso posterior. La prevalencia mayor se
observa hoy en el Lago de Maracaibo (Venezuela), en la isla de Tasmania y en Fiordo
Moray (Reino Unido).
ACONDROPLASIA
Es un trastorno gentico del crecimiento seo de herencia autosmica
dominante. La acondroplasia afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms
comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba
dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
QU GENES ESTN RELACIONADOS CON
LA ACONDROPLACIA?
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este
gen proporciona las instrucciones para la formacin del receptor del factor
de crecimiento fibroblstico tipo 3, una protena relacionada con el control
de los procesos de crecimiento de las clulas cartilaginosas, cuya mutacin
provoca una disminucin en la proliferacin y crecimiento de estas clulas
que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los
sntomas caractersticos de la enfermedad.
EPIDEMIOLOGA
Debido a que la acondroplasia es una enfermedad que tiene manifestaciones similares a otras
19 enfermedades congnitas (osteognesis imperfecta, displasia epifisaria mltiple tarda,
acondrognesis, osteopetrosis, displasia tanatofrica, etc.), las estimaciones de su prevalencia
son difciles puesto que los criterios diagnsticos son subjetivos y cambian con el tiempo.
Un ejemplo de lo anterior es que estudio detallado y de larga duracin en los Pases Bajos
mostr que la prevalencia determinada al nacer de slo 1,3 por cada 100.000 nacidos vivos,
mientras que otro estudio realizado al mismo tiempo encontr una tasa de 1 por cada 10.000.
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente
padecen los hombres. Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de
la coagulacin de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen
en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
El diagnstico gentico pre implantacin (DGP), el diagnstico prenatal y el
diagnstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan con el fin
de hacer prevencin primaria, asesorar a las portadoras .
SNTOMAS
La gravedad de los sntomas
vara. El sangrado prolongado es
el sntoma principal. A menudo,
se observa por primera vez
cuando un beb es circuncidado.
Otros problemas de sangrado se
observan generalmente cuando
el beb comienza a gatear y
caminar.
Los sntomas pueden incluir:
Sangrado en las articulaciones y
el correspondiente dolor y edema
Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Sangrado en vas urinarias y
digestivas
Sangrado nasal
Sangrado prolongado a raz de
heridas, extracciones dentales y
ciruga
EPIDEMIOLOGA
En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones
heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas
ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que
permiten la eleccin del sexo de los bebs.
TRATAMIENTO
La hemofilia es un ejemplo clsico de prevencin secundaria efectiva dentro del
grupo de enfermedades crnicas, debido a aplicar las tcnicas de la terapia proteica
de reemplazo en el hogar mediante infusin intravenosa, para prevenir o revertir
episodios hemorrgicos agudos. Cuando los niveles plasmticos de FVIII o FIX se
encuentran debajo de 2%, se pueden prevenir la mayor parte de las hemorragias y la
hematopata con la administracin profilctica del factor respectivo.