CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DE PATAU
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS

Sndrome del cromosoma 18

Gentica: Trisoma 18
Traslocacin
Mosaicismo

Historia: Descrita por John H. Edwards

SINDROME DE EDWARDS

INCIDENCIA
Uno entre 3000 a 6000 nacimientos

PRONOSTICO
90% muere el 1 er mes de vida.
La expectativa de vida de un recin
nacido con trisomia completa del par 18
no supera el ao.
SINDROME DE EDWARDS
CLINICA
Malformaciones:
SNC: - Microcefalia
-Ventriculomegalia
- Mielomeningocele
- Quistes de fosa posterior

Cara y crneo: - Occipucio prominente

- Orejas de implantacin baja
- Paladar ojival
- Micrognatia
SINDROME DE EDWARDS
CLINICA
Malformaciones
Osteoarticulares: - Displasia de cadera
- Focomelia
- Pies en mecedora
- Sindactilia
- Hipertona muscular marcada
- sindactilia

Otras: - Hernias abdominales

- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales (divertculo de Meckel)
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
SINDROME DE EDWARDS

DIAGNOSTICO
Cariotipo

TRATAMIENTO
Paliativo
SINDROME DE PATAU

Sndrome del cromosoma 13

Gentica: Trisoma 13
Traslocacin
Mosaicismo
SINDROME DE PATAU
INCIDENCIA
Uno entre 13000 a 20000 nacimientos

PRONOSTICO
90% muere el 1 er mes de vida.
La expectativa de vida de un recin nacido
con trisomia completa del par 13 no supera el
ao.
80-90% no llegan a termino
SINDROME DE PATAU
CLINICA
Malformaciones:
SNC: - Microcefalia
- Malformaciones cerebrales:
- Hipoplasia del cerebelo,
- Agenesia del cuerpo calloso.

Cara y crneo: - Microftalmia,

- Implantacin baja de las orejas,
- Pabelln auricular malformado,
- Hendidura palatina y labial.
SINDROME DE PATAU
CLINICA
Malformaciones
Osteoarticulares: - Polidactilia.

Otras: - Hernias abdominales

- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales
- Malformaciones renales
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
SINDROME DE PATAU

DIAGNOSTICO
Cariotipo

TRATAMIENTO
Paliativo