HERENCIA

AUTOSOMICA
DOMINANTE
ACONDROPLASIA
 HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
GEN: segmento de ADN que contiene la
informacin para la sntesis de una protena,
ARNm, ARNt, y ARNr.
ALELOS: genes que se encuentran en el mismo
locus de cromosomas homlogos y tienen la
informacin para una determinada caracterstica.
DOMINANCIA: un gen es dominante cuando se
expresa tanto en homocigosis y en heterocigosis.
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DOMINANTE

HETEROCIGOSIS: alelos con diferente

informacin. Ej: ojos claros/ ojos oscuros.
HOMOCIGOSIS: alelos con igual
informacin. Ej: ojos claros/ojos claros.
PENETRANCIA: % en que se expresa un gen
HERENCIA AUTOSOMICA: los genes
encargados de transmitir una caracterstica se
encuentran en los autosomas.
 HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
CARACTERISTICAS EAD
1- Afectan por igual a ambos sexos.
2- Una sola copia defectuosa del gen de la
enfermedad es suficiente para causar el
desorden.
3- Se puede transmitir el desorden a su
descendencia con una probabilidad terica del
50 por ciento para cada hijo.
ACONDROPLASIA
 ACONDROPLASIA

Causa mas comn de enanismo.

Sin formacin cartilaginosa.
Forma parte de la familia de las
condrodistrofias.
Afectado el crecimiento endocondral.
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GENETICA
Enfermedad monognica
Autosmica dominante
Penetrancia 100%
Mutacin en el brazo corto del cromosoma 4
regin 4p16.3 (1994 Rousseau-Shiang)
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GENETICA
Gen que codifica para el receptor tipo 3 del
factor de crecimiento fibroblstico.
(nucleosido 1138)
Provoca una disminucin en la proliferacin y
crecimiento de las clulas cartilaginosas
(menor crecimiento longitudinal de los
huesos).
 ACONDROPLASIA

GENETICA
80% no tienen padres afectados. La mutacin
se produce en las clulas germinales.

INCIDENCIA
1/25000- 1/40000 recin nacidos vivos.
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CLINICA
Desproporcin notable entre el tronco y las
extremidades, que son muy cortas.
El crneo es grande, con abombamiento de la
frente y aplanamiento de la parte media de la
cara y de la raz nasal.
Los miembros superiores, adems del
acortamiento del brazo, presentan una
imposibilidad para la extensin completa del
codo, y
 ACONDROPLASIA

CLINICA
Mano en tridente, con separacin tpica

entre el tercer y cuarto dedo.

Los miembros inferiores se disponen

habitualmente en rotacin externa.

hiperlaxitud articular.
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CLINICA

Los pies son, por lo general, cortos, anchos y

planos.
La talla al final del crecimiento oscila entre
122-144 cm. para el varn y 117-137cm.
Desarrollo cognitivo normal
Esperanza de vida normal
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COMPLICACIONES
Neurolgicas:
- Muerte sbita (2-5%) secundaria a
apnea central.
- Estrechamiento del foramen magnum
- Hidrocefalia
- Estenosis de canal medular
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COMPLICACIONES
Respiratorias
- Rinitis serosa
- Ostruccin de vas respiratorias
superiores
- Enfermedad pulmonar restrictiva
Auditivas
- otitis media serosa
- Hipoacusia
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COMPLICACIONES
Ortopdicas

- cifosis lumbar
- Escoliosis
Otras

- Mal oclusin dentaria con mordida

abierta
- obesidad.
- Los nios acondroplsicos sudan ms de
lo habitual.
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CONTROLES MEDICOS
Supervisin de salud entre 1 mes y un ao de vida:

a) Valorar el crecimiento en las grficas para acondroplsicos.

b) Practicar exploracin fsica y estudios de laboratorio
adecuados.
c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad
global.
d) Vigilar la cifosis traco-lumbar.
e) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa
persistente entre los 6 y los 12 meses.
f) Estudio del sueo si hay signos de compromiso respiratorio
o signos de retraso del desarrollo psicomotor
 ACONDROPLASIA
CONTROLES
Supervisin de salud entre 1 y 5 aos:
a) Valorar peso, talla y permetro craneal en las grficas adecuadas.
b) Vigilar cifosis traco-lumbar y el desarrollo de la lordosis
lumbar.
c) Valorar genu varo, tibias varas.
d) Vigilar las contracturas en flexin de las caderas.
e) Valoracin del lenguaje a los 2, 3, y 4 aos.
f) Si sospecha obstruccin del tracto respiratorio superior deber
practicarse estudio del sueo y evaluacin de la funcin
respiratoria.
 ACONDROPLASIA
Controles
Supervisin de salud entre 5 y 13 aos:

a) Revisin anual peditrica (peso, talla, audicin, exploracin

neurolgica, denticin, etc).
b) Valorar desarrollo escolar y conductual.
c) Revisar lenguaje, socializacin y capacidad de
independencia y autonoma.
d) Valoracin ortopdica (correccin actitud postural, evitar
deportes de colisin, indicar actividades como natacin y
bicicleta).
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CONTROLES
Supervisin de salud entre 13 y 21 aos:

a) Continuar control de peso y talla.

b) Valorar la aparicin de sntomas de compresin
neurolgica.
c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia
(vocabulario, gentica, etc).
d) Controles por el odontlogo.
e) Ayudas para lograr independencia, planes
vocacionales, laborales y de futuro.
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DIAGNOSTICO
Prenatal: Eecografa a partir del segundo trimestre de gestacin.
Estudios genticos: amniocentesis o puncin de
vellosidades.
Postnatal: Examen fsico:
RX: disminucin de la distancia interpedicular en la
columna lumbar, que define el espacio para la mdula espinal;
pelvis tpica con alas ilacas cuadradas y acetbulo (componente
plvico de la articulacin de la cadera) horizontal, que
determina la estabilidad de esta articulacin. Hmeros y fmures
cortos, caja torcica pequea y aplanada en su dimetro antero-
posterior.
Estudios genticos
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Hipocondroplasia
Displasia tanatoforica
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TRATAMIENTO
alargamiento seo: - tratamiento complejo
- de larga duracin.
- se provoca una fractura
mnima en una zona determinada del hueso y mediante la colocacin de
un fijador externo adaptado al hueso, no se permite que esa fractura se
consolide. A partir de ah, se va alargando el hueso a travs del fijador a
razn de un milmetro diario hasta conseguir la longitud adecuada. Una vez
finalizado el alargamiento, debe mantenerse el fijador hasta que el hueso se
consolida completamente. Por ltimo, se pasa a un perodo de
rehabilitacin para que el hueso y las partes blandas adquieran las
caractersticas normales.
-
 ACONDROPLASIA

TRATAMIENTO
-se alargan tibias y perons, los
fmures y los hmeros.
- se puede llegar a mejorar la talla
en 30-35 cm.
- La edad para iniciar el proceso de
elongacin de las extremidades en los
acondroplsicos es entre los 9 y los 11 aos.
MUCHAS GRACIAS