El sndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por

primera vez en 1682 por Job van Meekeren

Es una enfermedad hereditaria del tejido como
conjuntivo una entidad caracterizada por una piel
que se caracteriza por hiperelasticidad y tremendamente
fragilidad laxa e hiperelstica (5). La descripcin original
de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y fue completada por Ehlers (6) en 1901 y
ditesis hemorrgica. Adems, y en mayor o posteriormente
menor por Danlos (7) en 1908. Ehlers describi
grado, pueden verse afectados los ojos, aparato la laxitud articular de la enfermedad y las
digestivo hemorra-
y cardiovascular, el rbol respiratorio y el gias subcutneas. Danlos bautiz con el trmino
sistema pseudotumores moluscoides a los tumores de
musculoesqueltico. piel y
La mayor parte de los casos se heredan con un tejido celular subcutneo. Pese a las constantes
patrn autosmico dominante, con una aportaciones
penetrancia en el conocimiento de esta afeccin, con el
extremadamente variable. Existen tambin paso del tiempo nada ha impedido que estos 2
casos de ltimos
autores hayan unido su nombre al sndrome.
La incidencia del sndrome de Ehlers-
patrn hereditario autosmico recesivo o
recesivo ligado
Danlos se
al sexo
estima en 1:200.000 habitantes.
Algunos autores
afirman que existe en realidad mucha
mayor proporcin
de pacientes con la enfermedad,
estando la
dificultad del diagnstico en la gran
cantidad de formas
Hiperelasticidad y fragilidad de la piel
La piel en el sndrome es hiperelstica, dejndose
estirar varios centmetros para volver a su posicin
inicial al soltarla (26).
Las lesiones en la piel ayudan al diagnstico precoz
de la enfermedad. Con el inicio de la deambulacin
del nio y los pequeos traumatismos subsecuentes
aparecen heridas profundas en codos, rodillas
v cara anterior de piernas, que son de sutura
difcil debido a la fragilidad de la piel, cortando con
frecuencia la sutura los bordes cutneos (27). Estas
lesiones son relativamente indoloras; los mrgenes
tienden a retraerse y curar despacio. Las cicatrices
resultantes son de caractersticas especiales; en
algunos
casos pueden tener aspecto papirceo, en
otros son atrficas, anchas, delgadas, con arrugas en
su interior brillantes y con frecuencia pigmentadas,
probablemente debido a la organizacin de
hematomas
intradrmicos o subdrmicos (28, 29).
En algunos casos la piel es tan fina que deja
transparentar la red venosa subdrmica (27).
Hiperlaxitud, hipermovilidad La inestabilidad de rodilla y tobillo son las ms
y luxaciones articulares frecuentes.
La hipermovilidad articular es la manifestacin En algunos pacientes la inestabilidad les
ms frecuentemente encontrada en la llevaba a caminar de forma caracterstica,
enfermedad, parecida
siendo secundaria a la hiperlaxitud articular a la de pacientes con tabes dorsal. As, las
generalizada. caderas
Para su diagnstico se utiliza el mtodo de son hiperextendidas durante la carga para
Carter contrarrestar
y Wilkinson, en el que 3 o ms de los siguientesel genu recurvatum, permitiendo de este
criterios deben cumplirse. modo a la pelvis mantenerse en equilibrio con
1. Aposicin pasiva del pulgar a la cara flexora respecto
del antebrazo. a los pies (8).
2. Hiperextensin pasiva de los dedos hasta Se han publicado luxaciones de las
que se sitan paralelos a la cara dorsal del articulaciones
antebrazo. interfalngicas de las manos, codos,
3. Hiperextensin del codo de ms de 10. temporomandibular,
4. Hiperextensin de rodillas de ms de 10. esternoclavicular, glenohumeral,
5. Excesivo grado de movilidad pasiva con la rtula (la mayora de las veces recurrente) y
dorsiflexin del tobillo y eversin del pie. cadera.
La mayora de los pacientes con la enfermedad Existe una estrecha relacin entre la
de Ehlers-Danlos tienen una puntuacin al hipermovilidad
menos y la aparicin de luxaciones articulares (8).
de 3 en esta escala (8). La hipermovilidad y las luxaciones articulares
La laxitud afecta especialmente a los dedos de tienden a disminuir con el paso de los aos.
manos y pies, pero cualquier otra articulacin En los recin nacidos puede manifestarse en
puede forma de luxacin congenita de cadera. La
Anormalidades de la caja torcica
El esternn deprimido se encuentra con relativa
frecuencia. Tambin pueden verse prominencias
de
una o varias articulaciones condrocostales.
Otras
veces asimetras torcicas de menor grado, a
veces
asociadas a escoliosis torcicas (29).
Ocasionalmente, el cuello es excesivamente
largo,
as como llama la atencin la verticalizacin
pronunciada de las primeras costillas en las
radiografas
de trax.
Deformidades raqudeas
La escoliosis es relativamente frecuente. Su
prevalencia
es desconocida. Parece presentarse con
ms frecuencia en el sndrome de Ehlers-Danlos
con alteraciones del colgeno tipo IV
secundario al
dficit de la enzima lysylhidroxilasa. Con
frecuencia
no es posible controlar la deformidad con
corss, deteriorndose rpidamente en la
adolescencia.
Este deterioro parece obedecer a la
incompetencia
de los ligamentos espinales, laxos, para
mantener un balance raqudeo adecuado en
Tumores cutneos
Sobre puntos de presin como codos y
rodillas
pueden aparecer tumores en la piel y
tejido celular
subcutneo, denominados pseudotumores
moluscoides,
que pueden calcificarse (4, 16, 28, 33).
Estos tumores son ovoideos, con un
tamao que
oscila entre 4 y 8 mm, con una estructura
de densidad
homogneamente calcificada y limitada
por
una zona perifrica de calcificacin ms tumoraciones de
densa a
modo de cscara (33). Para algunos
autores el hallazgo
de estas lesiones es casi patognomnico
del
sndrome. Su patogenia es desconocida,
aunque se
sugiere ya un origen traumtico (4), ya
congnito
Diatesis hemorrgica
Las manifestaciones hemorrgicas se
encuentran
en tercer lugar de frecuencia en el
sndrome,
por detrs de la hipermovilidad de las
articulaciones
y de la hiperelasticidad de la piel (2).
En algunos pacientes aparece con facilidad
equimosis y hematomas subdrmicos y en
planos
tisulares profundos. Su localizacin son los
puntos
de presin, manifestndose como
gran tamao en nudillos, codos y rtulas.
Pueden aparecer hemorragias
espontneas, especialmente
en muslos y pantorrillas, que incluso
pueden requerir transfusiones sanguneas
o drena-
jes quirrgicos (8). Si estn presentes se
prestar
atencin principal al posible
Tipo I
Viene representado por el sndrome de Ehlers-
Danlos forma gravis. En l las
manifestaciones
clnicas son las habituales del sndrome, pero
siempre con un carcter muy acusado:
representan
aproximadamente el 30% de todos los casos.
Son
pacientes comnmente prematuros por rotura
precoz
de las membranas fetales y con frecuentes focos
contusivos. Al menos la tercera parte de ellos al
nacimiento presentan anomalas congnitas
como
pie zambo, luxacin congnita de cadera o
hernia
inguinal.
En ellos tanto la hipermovilidad articular como
la hiperextensibilidad de la piel son muy
manifiestas.
Su diagnstico suele realizarse al comienzo de
la marcha, pues los microtraumatismos
reiterados
tpicos de esta edad pueden producir heridas
profundas
tanto en los codos como en las rodillas, as
como en la cara anterior de la pierna en la
vecindad
de la cresta tibial anterior. Se pone as de
Tipo II
Corresponde a la forma Mittis. Sus
manifestaciones
clnicas son ms apagadas. Tanto las
manifestaciones
articulares como las cutneas son
moderadas.
Su comportamiento gentico es
autosmico
dominante, siendo tambin su
defecto bioqumico
de base desconocido.
Muestran una menor tendencia a
roturas vasculares,
a hernias y al desarrollo de
varicosidades que
en el tipo anterior (27). En cuanto a
su frecuencia
se pueden valorar en conjunto con el
tipo III en el
45%, y apenas plantean problema en
cuanto al hecho
tcnico de la ciruga.
Tipo III
Tambin conocido como tipo benigno
hipermvil,
alberga una serie de pacientes,
verdaderas formas
frustres del cuadro, que con poca
participacin
en cuanto a alteraciones cutneas
mantienen un excesivo
rango de movilidad articular sin
deformidades
esquelticas, tales como la escoliosis.
Son autosmicas
dominantes y tambin es
desconocido cul
es su fallo bioqumico. Entre las
complicaciones
ms frecuentes figuran ciertas
anormalidades en las
vlvulas cardacas y en los grandes
vasos. As pueden
presentar un cuadro de vlvulas
mitrales laxas
(sndrome de Barlow) que se
Tipo IV
Tambin es conocido como tipo equimtico del
sndrome de Ehlers-Danlos, arterial o tipo Sack-
Barabas. Es posiblemente el tipo con mayor
frecuencia
de complicaciones o con complicaciones de La piel no es excesivamente extensible, pero s
mayor gravedad evolutiva. Representa el 4% dees muy fina, expresando un dficit de colgena
todas en
las formas del sndrome, siendo el de mayor el corion, provocando que el sistema venoso
inters subcutneo
en cuanto a las lesiones arteriales, pudiendo se haga muy visible, lo cual se ve
ser letal. particularmente
En cuanto a la herencia, puede ser autosmico en el tronco. La piel de la cara, orejas y de
recesivo o dominante. los dedos suele estar tirante. Muchos pacientes
El defecto bioqumico preciso en esta grave sufren
forma rupturas de la piel. La elastosis serpiginosa
del cuadro es desconocido, si bien se apunta su perforante es frecuente en estos pacientes,
relacin con evidencias de un defecto en la consistiendo
sntesis en la erupcin de fibras elsticas a travs de
de colgena tipo III (colgena vascular), de la epidermis.
forma El cuadro se completa con una gran tendencia a
que su deficiencia puede ser total o variable. Dela equimosis y focos contusivos, lo cual le da la
las malignidad
4 variedades de colgena existentes en el evolutiva, expresin de la tendencia a la ruptura
cuerpo espontnea de grandes vasos y de vasos de
(35), el tipo III se va a encontrar en los vasos, mediano
piel, tamao, as como a rupturas espontneas de
pulmn e intestino. intestino. La frecuencia de las complicaciones
Clnicamente se caracteriza por presentar una vasculares
hipermovilidad articular limitada a los dedos, y parece residir en que los pacientes de este
el grupo
TipoV
Guarda cierto parecido en su
expresividad clnica
con el tipo II, y posiblemente su
Tipo VI
caracterstica
Tiene un comportamiento, en cuanto
distintiva mxima reside en su
a la herencia,
comportamiento en
autosmico recesivo. Un dficit de
cuanto a la herencia, ya que es
lysil hidroxilasa
recesiva y vinculada
parece ser el substrato bioqumico
al cromosoma X de forma parecida a
del
la hemofilia.
cuadro.
Mientras algn autor considera su
Clnicamente se caracteriza por
defecto bioqumico
asociar a las luxaciones
como desconocido, para otros guarda
articulares escoliosis ocasionalmente
relacin
severas
con el dficit de lysil oxidasa.
y alteraciones oculares, tales como
Sus rasgos clnicos ms definidos son
desprendimiento
la hiperextensibilidad
de retina o roturas oculares.
de la piel, una hipermovilidad
articular
mnima, y la tendencia a la fragilidad
de la piel
Tipo VII
Se trata de un cuadro autosmico recesivo
con
una profunda laxitud articular, dominando
las ma-
nifestaciones clnicas. Ya al nacimiento los
pacientes
pueden presentar luxaciones de las
caderas y diversas
luxaciones de otras grandes articulaciones
como rodilla, hombros, etc. Son pacientes
de talla
ms baja y cuya piel es muy blanda,
aterciopelada
y moderadamente extensible.
Corresponde a aquellos
cuadros que en el pasado se designaron
como
artrochalarosis congnita (artrochalasis
multiplex
congenita).
Se responsabiliza de este tipo a un defecto
bioqumico
de la proteasa o peptidasa procolgena,