Estudio

Gentico
1.-Etapas para
la realizacin
del estudio
gentico
 1.1 Historia Clnica y elaboracin del
rbol genealgico

Toda la informacin
del paciente u otros
familiares , la forma
mas fcil de
obtenerla es
mediante el pedigr

El rbol genealgico
proporciona de forma
grafica la relacin
entre los miembros de
la familia y resume
enfermedades
genticas
1.2 Examen clnico: Exploracin fsica

Luego de la historia
clnica , se realiza
una exploracin
fsica ordenada y
completa.
Luego se detallara
los posibles rasgos
dismrficos por
medidas
antropomtricas
valoradas segn
tablas de
percentiles
1.3 Valoracin de la historia familiar

Historia Parental
Edad de los padres
Ocupacin y hbitos de
los padres
Salud de los padres
Embarazos Anteriores
1.3 Valoracin de la historia familiar

Historia Gestacional
Factores Maternos
Factores fetales
1.3 Valoracin de la historia familiar

Parto
Trabajo de parto ,
duracin, distocias
Sufrimiento fetal ,
reanimacin , test
de APGAR
1.3 Valoracin de la historia familiar

Periodo neonatal
Alimentacin
Ganancia
ponderal
Signos
neurolgicos de
alerta
Olores de la
orina
Infecciones
1.3 Valoracin de la historia familiar

Historia evolutiva del

paciente
Salud general
Crecimiento y
desarrollo fsico y
motor
Comportamiento
Personalidad
INDICACIONES PARA EL
ESTUDIO CITOGENTICO
ESTUDIO CITOGENETICO

2. 1PE RIO D O PRE NATAL

> 35 aos
Ansiedad
materna
Triple
screening
alterado
Retraso de
crecimiento
intrauterin
o (CIR)
Arteria
umbilical
nica
2.2 PE RIO D O
N EO N ATAL

Malformaciones mayores aisladas

Presencia de 3 o ms defectos
congnitos menores
Rasgos dismrficos
Genitales ambiguos
Muerte neonatal de causa
inexplicable
 ESTUDIO
CITOGENETICO

2.3
PERIODO
L A C TA N C I A

Dificultades para el
aprendizaje
Rasgos dismorficos
Retraso psicomotor
 ESTUDIO CITOGENETICO

2.4 PERIODO
PREESCOL AR-
ESCOLAR

Transtornos del
crecimiento
Rasgos dismrficos
Retraso psicomotor
 2.5 PERIODO ADOLESCENCIA

Ginecomasta
Falta de desarrollo puberal
Retraso motos
Amenorrea primaria o
secundaria
2 . 6 P E R I O D O D E L A D U LT O
Padres de nios
con anomalias
cromosmicas
estructurales.
Diagnstico
prenatal
Infertibilidad
inexplicabe
Abortos de
repeticin
Rasgos
dismrficos
2.6 EN TODAS LAS EDADES

Procesos malignos ( cariotipo constitucional

y tumoral)
Control de transplantes de medula sea
No diagnsticos/ No Diagnsticos/
Invasivos Invasivos
Se conocen como estudios Confirman las sospechas de
de probabilidades. los estudios No invasivos.
Normalmente detectadas Son aquellos en los que se
por ecografa. toma una muestra de tejido
Ejm: el screening placentario, que tiene el
mismo origen embrionario
que el feto .
Ejm: Biopsia de
vellosidades coriales ,
Amniocentesis
OPSIA DE VELLOCIDADES CORIALES
A travs de del cuello uterino o abdomen
PROCEDIMIENTO
PROCEDIMIENTO
TRANSCERVICAL TRANSABDOMINA
L
AMNIOCENTESIS
 El asesoramiento gentico ofrece
informacin y apoyo a las personas
que tienen o pueden tener riesgos
de trastornos genticos.

Asesoramiento gentico
 Tiene historial familiar de una condicin gentica
o defecto congnito
Est embarazada o planea estarlo despus de los
35 aos
Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto
congnito
 probabilidades de tener un beb con
una anomala gentica
tratamientos o cirugas
preparamos para la posibilidad de tener
un hijo con un problema gentico
continuar el embarazo