EMBRIOLOGA

DEFECTOS CONGNITOS DURANTE EL EMBARAZO

Estructurales y Funcionales

Alumno: Wilfrido Aldahr Daz M.

Docente: Dr. Felipe Macedo Martnez
 DEFINICIONES
Congnito:Implica presencia al nacimiento, ya sea de
la manifestacin clnica misma (detectable o no) o
del defecto bsico bioqumico y/o gentico que
producir manifestaciones clnicas en el futuro.

Defecto Congnito: Toda alteracin patolgica de

origen congnito, cualquiera sea su causa y la
manifestacin clnica. (Anomala/Trastorno).
 DEFECTOS CONGNITOS
ESTRUCTURALES

Se caracterizan por presentar alteraciones en la estructura y/o

morfologa de uno o ms rganos. Existen cuatro mecanismos
principales en la patognesis intrauterina de los defectos
estructurales, que son:
1.- Deformacin
2.- Destruccin
3.- Displasia
4.- Malformacin
 Deformacin: Es la alteracin de forma, configuracin o
posicin de una estructura que era normal. Sucede en el
periodo fetal. Los factores mecnicos comunes son la
compresin uterina la cual sucede en casos de embarazos
mltiples y mal posicin fetal.
Se manifiesta principalmente por la presencia de asimetras
craneanas o faciales, dislocacin de caderas, pie equino
varo, entre otras.
 Destruccin: Disrupcin de una estructura, parte de la misma
o de una extensin mayor del cuerpo que originalmente era
normal. Puede ocurrir por isquemia, hemorragias, bandas
amniticas en cualquier momento de la gestacin.
Las lesiones afectan varios tejidos sin relacin a sus planos de
desarrollo embrionario, como pueden ser: amputacin de
miembros, hipoplasia de msculos, hemiatrofia, entre otras.
 Displasia: Es la organizacin celular anormal en un tejido que
secundariamente produce alteraciones morfolgicas. Afecta
todos los sitios donde existe el tejido afectado por lo que
habitualmente las anomalas estn ampliamente distribudas
(displasias esquelticas, hemangiomas).
La caracterstica principal de la displasia es que es dinmica y
continua durante toda la vida del paciente a diferencia de
otros mecanismos que cesan una vez completado el desarrollo
fetal.
 Malformacin: Es el defecto de estructura durante la
embriognesis (18-55 das posteriores a la concepcin). Cuanto
mas temprano se manifiesta mas complejo es el cuadro clnico
que le sigue.
Estos defectos intrnsecos en la morfognesis se deben a una
detencin, retardo o desvo errneo del desarrollo que conllevan
a una anormalidad en la estructura de una sola regin anatmica
o de uno o varios rganos.
 Los defectos congnitos pueden ser mayores o menores de
acuerdo a su significacin clnica y al compromiso o no del
rgano afectado. Estos a su vez pueden ser nicos (cardiopata
aislada, labio fisurado, anotia) o mltiples (3 o ms y se habla
de sndrome mal formativo (sndrome de Down, sndrome de
Turner).
 SNDROME CONGNITO
Un sndrome congnito es un conjunto de defectos que ocurren
repetidamente en distintos pacientes con un patrn siempre similar y
relacionados a una patognesis comn. Es decir que ningn defecto
es consecuencia de otro sino que ocurren independientemente y
determinados por una causa nica.
CAUSA CROMOSMICA SNDROME DE DOWN
CAUSA GENTICA NEUROFIBROMATOSIS
CAUSA TERATOGNICA SNDROME ALCOHOLICO-FETAL
CAUSA DESCONOCIDA SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DEFECTOS CONGNITOS FUNCIONALES
Se caracterizan porque la anomala es esencialmente funcional,
sin anomala estructural morfolgica visible.
Son trastornos causados por mutacin gentica cuyos productos,
ya sean enzimas o protenas estructurales, no intervienen en la
embriognesis sino mas bien en la funcin postnatal de rganos
y sistemas (errores congnitos del metabolismo, hemofilias,
hemoglobinopatas, mucoviscidosis, entre otros).
 ETIOLOGA DE LAS ANOMALAS
CONGNITAS

Las causas de los defectos congnitos se pueden clasificar

en cinco grandes categoras conocidas.