DISTONIAS

Del latn, dis = separar, cambiar + tonus = acento, vigor,

se trata de un cuadro neurolgico que afecta a los
msculos. Abarca aquellas enfermedades o afecciones
caracterizadas por la contraccin involuntaria y
sostenida de uno o varios grupos musculares
 Distonia
Es un problema con el tono muscular,
generalmente en grupos grandes de msculos,
que provoca contracciones involuntarias y lentas
de la cabeza, las extremidades, el tronco o el
cuello.

Son contracciones musculares involuntarias,

sostenidas, intermitentes, de duracin variable
que pueden afectar distintos msculos del cuerpo
y no pueden inhibirse por la voluntad.
 Qu son las
distonas?

Afectan en forma
simultnea msculos
agonistas y
antagonistas,
generando
contracciones
musculares que
distorsionan
movimientos o posturas.
 DISTONIA
La distona es un sndrome
hiperquintico caracterizado por
contracciones musculares involuntarias,
repetitivas, rotatorias, sostenidas al final
del movimiento, lentas o rpidas, que
pueden llegar a generar posturas
anormales o en torsin, como resultado
de la co-contraccin de msculos
agonistas y antagonistas.

Marsden DC, Quinn NP. The dystonias. Br Med J 1990; 300: 139-144.
 Etiologa
Parlisis cerebral
Encefalitis
Efectos secundarios de
medicamentos
Encefalopata heptica
Corea de Huntington.
El movimiento anormal puede
reducirse o desaparecer durante
el sueo, pero empeora con el
estrs emocional. Las posturas
anormales y algunas veces
extravagantes pueden ocurrir
debido a estos movimientos.
Distona de Torsin Idioptica
(DTI) Distona Generalizada
Este tipo parte tpicamente en una parte del
cuerpo, generalmente en un pie o pierna.
Al caminar o luego de otro ejercicio, el pie
puede girar debajo de manera que la persona
camina sobre el lado externo del pie.
La DTI comienza en la niez.
A menudo se expande a otras partes del
cuerpo, incluyendo la espalda, el cuello, o
brazo.
Es heredada de manera autosomtica
dominante o es ocasionalmente espordica.
 La distona aguda (DA)
Es un efecto secundario al uso de medicamentos
antipsicticos.

Representa una seria complicacin, dado su

impacto, en la imagen y cintica corporal del
enfermo concomitante a estados de ansiedad y
dolor desencadenados y a su interferencia con la
motivacin para continuar el tratamiento
farmacolgico.

Su prevalencia flucta entre el 2-90% (1, 2)

 FISIOPATOLOGIA
La disfuncin de la contractibilidad
muscular que se presenta en la DA, es el
resultado de una alteracin de mecanismos
motores corticales y subcorticales que
dependen de mltiples vas de
interrelacin, explicndose la distona por
la alteracin de las conexiones entre los
ncleos basales, los tlamos y las reas
frontales de asociacin.
 Distonas primarias
En distonas primarias se sugiere que
la prdida de inhibicin cortical
podra ser causada por circuitos
anormales en los ncleos basales con
desequilibrio entre las vas directa e
indirecta
 Distonas idiopticas
En distonas idiopticas se encuentra
una significativa hipoactividad en el
rea motora suplementaria caudal, la
corteza sensorio motora bilateral, el
cngulo posterior y la corteza parietal
mesial, mientras que hay hiperactividad
anormal en las proyecciones estriado-
frontales y deterioro de la actividad de
las reas motoras ejecutivas.
Distona de Oppenheim
La distona con torsin idioptica es un trastorno
hereditario autosmico dominante que afecta
principalmente a familias de judos asquenazes.
El gen est situado en el cromosoma 9q34 y produce
una prdida de cido glutmico en la protena torsina A.
La penetrancia es de cercade 30%
Las familias con distona con torsin idioptica
muestran distona generalizada o focal.
La edad a la que comienza tpicamente es en la infancia
para la distona generalizada y ms tarde para la focal.
Los primeros signos de distona por lo general ocurren
en el pie durante la marcha o en los brazos al efectuar
movimientos voluntarios.
 CARACTERISTICAS CLINICAS Y
DIAGNOSTICO
La presentacin de la DA es sbita y laprincipal regin
comprometida es la crneo cervical.

Las distonas pueden ser cervicales p. ej. tortcolis,

retrocolis (30%), trismus, distona mandibular con apertura
forzada (15%), larngeas o farngeas, con disartria o
disfagia; con compromiso de msculos extraoculares y
crisis oculgiras (6%), blefaroespasmo y contracciones
linguales (17%). Se han descrito opisttonos (3.5%), formas
generalizadas y hemidistonas paroxsticas.

Existe tambin la distona larngea con laringoespasmo y

estridor, la cual sera la nica con potencial peligro vital y
necesidad de asegurar la va area por riesgo de falla
ventilatoria .
 Tratamiento
El tratamiento de la distona en su mayor parte
es sintomtico, excepto en los casos raros
como la enfermedad de Wilson o la distona que
responde a la dopamina, en las que existen
mecanismos conocidos y se cuenta con
tratamientos especficos.
Los tratamientos disponibles incluyen apoyo
fsico y emocional, fisioterapia y
neurorrehabilitacin, frmacos y tratamiento
quirrgico.
Es preciso reconocer la importancia de la
educacin y de los cuidados de apoyo.
GRACIAS