Centro de Ensino Dr.

Fernando Castro
Professor: Fabrcio
Turma/Turno: 3 ano A - Noturno

Acadmicos
Dediane
Antnio Francisco
Daniela
Creudilene
Alessandro
Evanilson
Venilson
 Introduo/Conceito
Descritapelo geneticista britnico John H. Edwards em 1960.
Conhecida como trissomia 18, ou seja, uma condio em que a
pessoa carrega trs cpias do cromossomo 18, em vez de duas.
a segunda trissomia autossmica mais frequentemente,
apenas atrs da Sindrome de Down (trissomida do
cromossomo 21).
Aproximadamente 50% das crianas que nascem com
Sndrome de Edwards no sobrevivem primeira semana de
vida. A taxa de mortalidade mais comum em meninos do que
em meninas. Conseguem viver, mas com limitaes.
Trs Tipos:
Trissomia 18 Completa: mais comum da sndrome, cerca de 95% dos casos. Refere-
se ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas clulas do corpo do
individuo. No hereditrio e provocado pelo descuido cometido pelos pais durante
ou antes da gravidez.
Trissomia parcial: so raras e ocorrem quando apenas parte do cromossomo extra est
presente. Podem ter raiz hereditria. Portanto, o afetado tem as duas cpias do
cromossomo 18, alm do pedao parcial do matria extra.
Trissomia aleatria: extremamente raro. O material extra est presentes em algumas
clulas, outras no. Conhecido como um mosaico ou ocorrncia aleatria durante a
diviso celular. No hereditria.
Causas
Porse tratar de um acidente gentico, ocorre mais precisamente
durante a diviso celular, no momento da concepo(23 cromossomo
do pai e 23 da me), somando 46 cromossomos em cada clula do
corpo;
Durantea diviso celular, em um problema conhecido como no-
disjuno meitica, o beb nasce com uma cpia extra em alguns dos
23 pares de cromossomos, resultando em total de 47 cromossomos;
Este problema ocorre no par de cromossomo n 18.
Caritipo
Fatores de riscos
Acontece por acaso.
A Sndrome de Edwards est diretamente envolvida na idade da me.
Mulheres acima dos 35 anos que engravidam esto mais sujeitas a ter
filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
J para o beb, esta causa costuma ocorrer mais em crianas do sexo
feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade
logo aps ou algum tempo aps o nascimento seja maior entre os
meninos.
Sitomas/Caracteristicas
Diagnsticos
Diagnsticos
feito durante a gestao nos exames pr-natais;
No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doena s ser descoberta aps o
parto;
O diagnstico feito, de fato, por meio de exames de avaliao, nos quais h
verificao das clulas no caritipo. O diagnstico para a doena se confirma se for
observada a presena de uma cpia extra do cromossomo 18.
Existem inmeros exames capazes de diagnosticar a Sndrome de Edwards e muitos
esto disposio dos pais;
atravs de testes de imagens, vai resultar a probabilidade de risco ou no, da
criana portar a trissomia.
Tratamento
O tratamento de crianas com a Sndrome de Edwards planejado
individualmente. As terapias disponveis que sero utilizadas
dependem da condio individual do paciente.
Sabe-se,no entanto, que a criana dever ser acompanhada de
perto por uma equipe mdica formada por diversos especialistas,
cada um responsvel por uma parte dos sintomas alm, claro,
de psiclogos e psiquiatras que tambm possam atender os
familiares.
Preveno

Por se tratar de uma causa gentica, que acontece por um erro

na diviso celular, no possvel prever nem evitar que a
Sndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pr-natais
podem revelar a doena antes do nascimento da criana. Alm
disso, possvel verificar se h pr-disposio gentica nos pais
para a Trissomia 18 por meio de exames genticos especficos.
Esses testes so recomendados principalmente a pais que j
tiveram um filho com Sndrome de Edwards e que planejam ter
novos filhos.
Espectativa
Aproximadamente 50% das crianas que nascem
com Sndrome de Edwards no sobrevivem
primeira semana de vida. A taxa de mortalidade
mais comum em meninos do que em meninas. No
entanto, algumas crianas conseguem viver por
muitos anos apesar das claras limitaes e dos
problemas de sade que eventualmente surgem.