Kelainan Kongenital

Saluran Cerna
Dr Topan Brian Kiting
SpB(K)BA
 Atresia
Esofagus
 Sejarah
1670 William Durston
1697 Tipe Fistel
Trakeoesofageal, Thomas Gibson
1861 Harald Hirschsprung ( 4
kasus )
1880 Morrel Mackenzie ( 57
kasus )
1931 Rosenthal ( 255 kasus )
1944 Ladd
 Sejarah
1869, Timothy Holmes, Anastomosis
Primer
1888, Charles Steele, lower pouch bougie
1899, Hoffman, Permanent Gastrostomy
1913, H.M Richter , Anastomosis Primer
1925, Lilienthal, eksisi fistel dan
anastomosis
1936, Mims Gage & Alton Oschner
1938, Robert Shaw, Ligasi fistel &
anastomosis
 Sejarah
1939, Thomas Lanman,
extrapleural approach

1941, Cameron Haight, sukses

anastomosis,
Right extrapleural approach

1953, Gross, Klasifikasi AE, huruf

alfabet
Klasifikasi
 Embriologi
Sporadik
Multi faktor
Multiple genes complex gene-
environtment
interactions.
teori Oklusi esofagus, teori
mekanika
Bahan teratogen
( doxorubicin )
 Embriologi
Peran dari HOX D group of
genes, VACTERL

Defect in the signaling pathway

of extracellular, organ
differentiation,
Promoting glycoprotein sonic
hedhog
 Epidemiologi
1 : 2400 kelahiran - 1 : 4500
kelahiran
Sporadik
Genetic syndromes
The DiGeorge Sequence,
Polysplenia sequence
Pierre Robin sequence, Feingold
syndrome
Kelainan Penyerta
Insiden berdasar tipe
Klasifikasi
 Diagnosis
Prenatal

Post natal
 Prenatal
USG : Small or absent stomach
bubble,
Polyhydramnion, 20% -
40 %

Fetal - MRI
 Post Natal
Hipersalivasi
Regurgitasi setiap minum
Batuk dan tersedak
Sianosis
Distres Pernafasan
Hambatan / blok saat pasang NGT
Radiologi
 Penatalaksanaan
Pencegahan pneumonia aspirasi
Pencegahan reflux asam lambung
Tidur posisi tegak
Pengisapan lasiva secara terus
menerus
Pemberian cairan intravena
Antibiotik
Monitor elektrolit
Vitamin K
 Komplikasi
Dini : kebocoran
anastomosis, striktur,
Rekurensi striktur

Lanjut : GER, Trakeomalasia,

gangguan
peristaltik esofagus
 Atresia
Duodenum
 Sejarah
1733, Calder
1903, Cordes
1905, Vidal ( Perancis )
1914, Ernst ( Belanda )
1929, Kaldor
1931, Webb dan Wangensteen
1970, Down Syndrome, terminasi
kehamilan
 Embriologi
Berasal dari lapiasan endodermal
Pembentukan Gut tube, minggu ( 4 )
Proliferasi sangat cepat, obliterasi
lumen (6)
Rekanalisasi ( 8-12 )
Kegagalan total rekanalisasi, Atresia
Kegagalan parsial rekanalisasi,
stenosis,
Duodenal Web , Perforated
 Pancreas Annulare
Kelainan Penyerta
 Diagnosis
Maternal Polyhydramnion (30%-
65%)
Prematuritas ( 50 % )
USG Janin : double bubble pattern
Muntah bilious ( empedu), berulang.
Abdomen atas distensi
Foto polos Abd : Double Bubble Sign
Gambaran udara di usus distal
menghilang
Tipe obstruksi
Double Bubble Sign
Double Bubble Sign
Pancreas Annulare
 Penatalaksanaan
Dekompresi dengan NGT
Cairan intravena / Nutrisi Parenteral
Koreksi bedah elektif kalau obstruksi
parsial
 Anastomosis
Duodenoyeyunostomi
Anastomosis Duodenoduodenostomi
 Komplikasi

Stenosis

Pancreatitis
 Prognosis

Prognosis baik ( 95 % )

Mortalitas meningkat jika

ada kelainan penyerta
Atresia Jejuno-
Ileal
 Sejarah
1684, Goeller
1773, Calder
1779, Osiander
1804, Voisin
1812, Meckel, 1819 (Bland Sutton)
1894, Wanitschek
1900 (Tandler), 1910 ( Johnson),1955
 Etiologi
Kegagalan proses revakuolisasi
( Tandler)

Gangguan / kerusakan vaskuler

mesenterium
akibat obstruksi intra uteri
( Volvulus, Hernia
interna, konstriksi vaskuler
mesenterium )
Imunodefisiensi berat,
Diagnosis
 Radiologi
Foto polos abdomen proyeksi erect,
LLD
Air fluid level sedikit, distensi loop
usus,
Bayangan kolon menghilang
Kalsifikasi intralumen
Ba-enema, gambaran microcolon
 Diagnosis banding
Malrotasi
Atresia colon
Total Aganglionosis
Sepsis
Ileus mekonium
Hernia interna
Duplikasi usus
 Penatalaksanaan
Dekompresi dengan NGT
Rehidrasi, cairan intravena
Monitoring elektrolit
Antibiotik
Cegah hipotermia,
hipoglikemia,hipoksia
Operasi Laparotomi
Teknik Operasi
Prognosis
 Komplikasi
Sepsis
Malformasi
Anorektal
 Sejarah
1783,
1835,
1900,
1980
 Insiden

1 : 5000 kelahiran hidup

Tanpa ada fistel 5%

Down Syndrome, 95%