KELAINAN

TUMBUH KEMBANG

Dr. Hj Eva Chundrayetti SpA(K)

Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand
Padang
BEBERAPA KELAINAN TUMBUH
KEMBANG

Kretin
Perlakuan salah ( Child abuse ) Sindrom down
Kecacatan pada anak Palsi serebral
Obesitas pada anak
Retardasi mental
Gangguan
Autisme bicara
GAGAL TUMBUH
ADHD
 PERLAKUAN SALAH PADA ANAK

SYNDER et.al 1983

Perlakuan salah terhadap fisik dan emosi anak

Menelantarkan pendidikan dan kesehatannya

Penyalahgunaan sexual

David Gill 1981

Penganiayaan
Penelantaran
Eksploitasi terhadap anak
Klasifikasi:
Dalam Keluarga

Diluar keluarga

Bentuk perlakuan salah:

Penganiayaan fisik
Kelalaian
Penganiayaan emosional
Penganiayaan seksual
Sindrom Munchausen
 Faktor-faktor penyebab
Faktor sosio kultural
Stres berasal dari anak: fisik yang berbeda (cacat),
retardasi mental, tingkah laku berbeda, anak angkat, dll

Stres keluarga : kemiskinan, hubungan orang tua-anak tdk

harmonis, anak yang tidak diharapkan, perceraian,dll

Stres berasal dari orang tua: rendah diri, waktu kecil

mendapat perlakuan salah, depresi, ggn jiwa, Harapan
thd anak yang tidak realistik
 DIAGNOSIS

Anamnesis, PE, pem mental, laboratorium, Radiologi

Diperlukan pendekatan multidisiplin
Sukar
A.Akibat pada fisik:
- Lecet,hematoma, luka bakar, perdarahan, patah
tulang, kerusakan organ,dll
- Sekuele / cacat sebagai akibat trauma: jaringan parut,
ggn pendengaran, kerusakan mata, dll
- Kematian

B. Akibat pada Tum-Bang anak

lebih lambat dari anak normal dan menyebabkan ggn perkembangan
kejiwaan: kecerdasan, Emosi, Konsep diri, Agresif, hubungan sosial yang
kurang baik, menyendiri, menggangu orang dewasa
C. Akibat dari penganiayaan seksual

- Tanda akibat trauma atau infeksi : nyeri perineal,

perdarahan anus, lecet, dll
- Tanda gangguan emosi : konsentrasi berkurang,
perubahan tingkah laku, dll

D.Akibat lain anak akan melakukan hal yang sama

kelak di kemudian hari
 DIAGNOSIS BANDING

Kelainan pada kulit : luka memar ok hemofilia, anafilaktoid

purpura

Kelainan pada tulang : osteogenesis imperfekta, rikets

Kelainan pada mata : perdartahan retina,

konyunktiva,selulitis, dll

Kelainan akut abdomen ok kelainan sistem pencernaan,

saluran urogenital,dll
Sudden infant death syndrome (SIDS)
 PENATALAKSANAAN

TIM MULTIDISPLIN
- Dokter anak
- Psikiater
- Psikolog, pekerja sosial, pendidik, Ahli hukum,dll

3 Aspek pokok yang harus diperhatikan :

1. Tahap-tahap dlm mengelola perlakuan salah pada

anak ( diagnostik, program rehabilitasi, Follow-up )
2. Pertimbangan utama
3. Intervensi untuk melindungi anak dan keluarga
-
 KECACATAN PADA ANAK
Definisi : Verma IC, 1981

1. Impairtment
2. Disability
3. Handicap

ETIOLOGI

1. Malnutrisi 5. Kecelakaan / ruda paksa

2. Penyakit tidak 6. Kelainan psiikiatri fungsional
menular 7. Kecanduan alkohol dan obat-obatan
3. Kelainan bawaan 8. dll
4. Penyakit menular
 Impairment : yaitu suatu kehilangan atau
keadaan abnormalitas dari psikis,ftsiologis atau
fisik baik struktur maupun fungsinya
Disability : yaitu suatu hambatan atau ggn dari
kemampuannya utk melaksanakan aktifitas yg
biasanya dapat dikerjakan oleh orang normal
akibat impairment
Handicap : yaitu suatu kerugian yg diderita
oleh individu krn akibat impairment dan
disability
 DATA PENDERITA CACAT (SENSUS 1990)

TUNA NETRA ; 41. 057

TUNA WICARA; 76.745

CACAT ANGGOTA BADAN; 95.981

CACAT MENTAL; 40.441

 Penatalaksanaan

Diperlukan kerjasama multidisiplin

1. Departemen kesehatan
2. Departemen sosial
3. Departemen tenaga kerja
4. Departemen pendidikan dan kebudayaan
5. PKK
6. YPAC
 Pencegahan
50 % dr keadaan cacat dapat dicegah

3 level pencegahan:

Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan, dll

Pencegahan tk I

impairtment
Pencegahan tk II
disability
Pencegahan tk II
Handicap
OBESITAS PADA
ANAK
OBESITAS

DIANGGAP SEHAT
LUCU
LAMBANG KEMAKMURAN

DULU
 OBESITAS

DITAKUTKAN
SAAT INI GANGGUAN SOSIALISASI
BERISIKO SAKIT K. VASKULER
PENDEKATAN : DIET AKTIFITAS
Obesitas = KEGEMUKAN
Berat badan
tidak proporsional
dengan tinggi
badan

Jaringan lemak
(Jaringan Adiposa)
di dalam tubuh
berlebih
KRITERIA / DEFINISI OBESITAS

Berat badan (kg)

IMT =
Tinggi badan 2 (m2)

Contoh :
Anak laki-laki, usia 9 tahun
BB = 42 kg TB = 137 cm
IMT = 42/1,372 = 22.15kg/m2

IMT = INDEKS MASA TUBUH

 IMT NORMAL, PADA ANAK
TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN
BMI BMI

Boys: 2 to 20 years
OBESITAS JIKA :
Nilai IMT
>percentie 95

USIA IMT

2 yrs 19.3
4 yrs 17.8
9 yrs 21.0
13 yrs 25.1
BMI BMI
FAKTOR YANG
MEMPENGARUHI
Genetik 2 org tua gemuk : 80 % gemuk
1 org tua gemuk : 40% gemuk
Tiidak gemuk : 14 % gemuk

Diet
Lingkungan Aktifitas
Sosial ekonomi
perilaku
Neuropsikiatrik
 PENYEBAB OBESITAS

Pengeluaran energi <<

Pemasukan energi >>>>

Ketidakseimbangan energi = OBESITAS

 Sleep apnea
Akut Kelainan ortopedi

Gangguan fungsi hati

Jangka pendek Gangguan psikososial
Timbul faktor risiko penyakit jantung

Jangka panjang Menetap sampai dewasa

Penyakit jantung koroner
diabetes
Kelainan kulit
Prestasi belajar

Gangguan endokrin :
cepat menstruasi
perawakan pendek
diabetes tipe II
 Retardasi mental
Definisi:
WHO : Kemampuan mental yang tidak mencukupi
Carter CH : Intelegensi yang rendah, yang menyebabkan
ketidakmampuan individu untuk belajar dan
beradaptasi terhadao tuntutan masyarakat
atas kemampuan yang dianggap normal
Melly budiman : Bila memenuhi syarat:
1. fungsi intelektual umum dibawah normal
( IQ dibawah 70)
2. Terdapat kendala dalam perlakuan adaptif sosial
3. Gejala timbul pada masa perkembangan
( usia < 18 tahun )
 Fungsi Intelektual dapat diketahui dg test fungsi
kecerdasan dan hasilnya sbg suatu taraf
kecerdasan atau IQ ( Intelegence Quotient )

IQ adalah MA / CA x 100 %
MA = Mental Age
CA = Chronological Age
 KLASIFIKASI
Retardasi Mental apabila IQ dibawah 70

Retardasi mental borderline IQ 70 -79

Retardasi mental ringan ( mampu didik) IQ 52 -69

Retardasi mental sedang (mampu latih) IQ 36 -51

Retardasi mental berat IQ 20 -35

Retardasi mental sangat berat IQ < 20

 Berdasarkan gejalanya:
Tipe klinik
Mudah dideteksi sejak dini ok kelainannya
cukup berat,sering ada ggn organik dan perlu
perawatan terus menerus

Tipe sosio budaya

Penampilan spt anak normal, setelah masuk
sekolah tdk dapat mengikuti pelajaran dan sering
tidak naik kelas
 ETIOLOGI
Adanya disfungsi otak, penyebabnya sangat kompleks dan
multifaktorial

Faktor-faktor yg potensial sbg penyebab:

1. Non-organik: kemiskinan, penelantaran
anak,dll
2. Organik
3. faktor perinatal: sangat prematur, Asfiksi neonatorum
4. Faktor post natal:Trauma SSP,CVA,Anoksia,Gizi
buruk, kelainan hormonal, infeksi, dll
 DIAGNOSIS
Anamnesis yang baik, PE, laboratorium,
kemudian melakukan skrining secara rutin;
misalnya dengan mengunakan DDST (
Denver Developmental Screening Test )

PENATALAKSANAAN
MULTIDISPLIN
 KRETIN
SUATU SINDROM AKIBAT KURANG IODIUM
DAN HORMON STEROID YANG TERJADI
PADA PERMULAAN KEHAMILAN / PADA UMUR
YANG SANGAT MUDA

Terdidri dari 2 macam :

Sporadik dpt terjadi dimana saja, insidennya jarang

Endemik tdp didaerah prevalensi gondok yang tinggi
ok kekurangan yodium
ETIOLOGI
Kretin endemik ok defisiensi iodium pd saat dlm
kandungan atau tidak lama setelah lahir

Kretin sporadik
1. Kesalahan embriogenik
2. Gangguan fungsi kongenital
3. Hipotiroid hipotalamik - hipopisis
4. Penggunaan zat goitrogen oleh ibu
5. Janin yang tercemar iodium yang berlebihan dan
obat-obat anti tiroid yang diberikan kepada ibu
selama hamil
 Gangguan Tumbuh-Kembang pd
hipotiroid kongenital
1. Ggn thd pertumbuhan fisik kerdil

2. Ggn thd pertumbuhan dan kematangan

SSP

3. Ggn terhadap proses kedewasaan

(Puberty)
 Pengobatan
1. tergantung penyebabnya, pd hipotiroid
kongenital perlu mendapat substitusi dg hormon
tiroid, sedangkan pd GAKI cukup hanya
pemberian Yodium, kl ggn sudah lama perlu
dipertimbangkan pemberian Tiroksin
2. Makanan yg adekuat, cukup kalori dan protein
3. Vitamin dan mineral
4. Stimulasi perkembangannya
 SINDROM DOWN
Jhon langdon (Inggris,1866) mengambarkan
kumpulan gejala sindrom Down
Esquirol (1838) & Sequin (1846) Melaporkan
anak yang mirip dg sindrom Down
Mata khas spt bangsa Mongol Mongoloid
Dapat dikenali dari fenotifnya dan kecerdasasnya
terbatas
Jumlah kromosom 21 yang berlebih
 SINDROM DOWN
Kelainan kromosom autosomal
Angka kejdiannya: 1,0 -1,2 per 1000 kelahiran hidup,
20 % dilahirkan oleh ibu berusia > 35 th

Etiologi :
genetik
Radiasi
Infeksi
Autoimun
Umur ibu
Umur ayah
 DEFINISI
Sindrom Down Kecacatan Genetik

kehadiran parsial/total
ekstra kromosom 21

fenotip + kecerdasan terbatas

Materi genetik perubahan homeostasis
penyimpangan perkembangan , fisik & susunan saraf
pusat
Normal Karyotipe
Trisomi 21 Sederhana
 Diagnosis
Prenatal diagnosis
- Screening (AFP, BHCG, unconjugated estriol)
- USG
- Amniosentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS),
Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)
 Gejala klinis

Sutura sagitalis melebar

Fisura palpebra miring
Jarak kaki I II lebar
Fontanela palsu
Plantar crease jari kaki I _ II
Hiperfleksibilitas
dll
 Diagnosis Postnatal
- karakteristik fisik
- analisis karyotipe genetik
 Diagnosis Setelah Lahir
(Karakteristik Neonatus Trisomi 21)

Trisomy 21 (Down Syndrome) Newborn

(Image: CDC/Dr. Godfrey P. Oakley)
 Diagnosis
Gejala klinis yang khas
Pemeriksaan kromosom
Pem radiologi brachyphalic dmn sutura dan
fontanel terlambat menutup
Kariotiping mencari translokasi kromosom
Diagnosis antenatal pem cairan amnion atau
villi korionik tu ibu hamil umur > 35 tahun
Pd bayi baru lahir sering meragukan Pem
dermatoglifik gambarannya khas
TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWN

Terdapat variasi yg luas pada semua aspek

Fisiknya dari yang Pendek sp tinggi
BB yang kurang sp obesitas
Intelektual dar retardasi mental sp normal
Emosinya juga bervariasi dari yg lemah sp agresif
dan hiperaktif
Kecepatan pertumbuhan lebih rendah
Pemantauan pertumbuhan krn sering hipotiroid
Ggn makan
 PENATALAKSANAAN
MULTIDISIPLIN
A. MEDIS : pem kesehatan,imunisasi, kedaruratan
medis, perlu perhaian khusus;
* Pendengarannya
* Penyakit jantung bawaan
* Penglihatan
* Nutrisi
* Kelainan tulang
* dll
 B.PENDIDIKAN:
- INTERVENSI DINI
- TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAK-
KANAK
- PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C)

C, PENYULUHAN PADA ORANG TUA

SANGAT PENTING
 PROGNOSIS

44 % Hidup sp umur 60 th
14 % Hidup sp umur 68 th
Adanya kelainan jantung bawaan 30 -40 % 80
% meninggal pd satu tahun pertama kehidupan
Meningkatnya kejadian lekemia kira- kira 15 x
normal
Penyakit Alzheimer yang lebih dini
Rentan thd penyakit infeksi
 Pencegahan
Konseling genetik
Amniosentesis pada kehamilan yg dicurigai
Kemajuan teknologi gene tergeting dimana
sebuah gene dapat di non aktifkan