BREVIARIO EPIDEMIOLOGICO DE ENFERMEDADES

METABLICAS CONGNITAS

NOVIEMBRE 2014
HERRAMIENTA AMIGABLE, SENCILLA Y FACIL DE CONSULTAR QUE CONTIENE INFORMACIN
DE EMC Y AVB, MEDIDAS BASICAS PARA LA DETECCIN Y ATENCIN DE LOS CASOS,
DEFINICIONES OPERACIONALES Y ACTIVIDADES DE PREVENCIN Y CONTROL CON LA
FINALIDAD DE PROPORCIONAR AL MEDICO EPIDEMIOLOGO, MEDICO FAMILIAR, PEDIATRA
ENDOCRINO PEDIATRA, PEDIATRA GASTROENTEROLOGO, PERSONAL DE ENFERMERIA Y
PERSONAL DE SALUD.

CON EL OBJETIVO DE UNIFICAR LOS CRITERIOS DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE LAS

ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS (EMC) Y ATRESIA DE VAS BILIARES (AVB).
 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

CASO : INDIVIDUO DE UNA POBLACIN EN PARTICULAR QUE, EN UN TIEMPO

DEFINIDO, ES SUJETO DE UNA ENFERMEDAD O EVENTO BAJO ESTUDIO O
INVESTIGACIN.

CASO SOSPECHOSO : PERSONA EN RIESGO QUE, POR RAZONES

EPIDEMIOLOGICAS ES SUSCEPTIBLE Y PRESENTA SINTOMATOLOGA INESPECIFICA
DEL PADECIMIENTO O EVENTO BAJO VIGILANCIA.

* AHF DE EMC
* GC RESULTADO ANORMAL DE TAMIZ
* AVB TARJETA COLORIMETRICA (1,2,3) Y ELEVACIN BILIRRUBINA DIRECTA
 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

CASO PROBABLE : PERSONA QUE PRESENTA SINTOMAS Y/O SIGNOS SUGESTIVOS

DE ENEFRMEDAD O EVENTO BAJO VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA
* RESULTADO DE TAMIZ POR ARRIBA DEL PUNTO DE REFERENCIA
* GC DOS RESULTADOS DE TAMIZ POR ARRIBA DEL PUNTO DE REFERENCIA
* AVB ULTRASONIDO DE VAS BILIARES = VESICULA MENOR 15 MM

CASO CONFIRMADO : SE DIAGNSTICA POR MEDIO DE ESTUDIOS AUXILIARES,

ASOCIACIN EPIDEMIOLOGICA, O AQUEL QUE NO REQUIERE ESTUDIOS
AUXILIARES POR PRESENCIA DE SIGNOS Y SINTOMAS PROPIOS DE
PADECIMIENTO
* PRUEBA CONFIRMACIN DIAGNSTICA ESPECIFICA
 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

CASO NO CONFIRMADO : CASO PROBABLE NO SE REALIZA PRUEBA

CONFIRMACIN DIAGNSTICA POR CAUSAS AJENAS A LA RESPONSABILIDAD DE
LOS SERVICIOS DE SALUD QUE OTORGAN LA ATENCIN
* BAJA
* DEFUNCIN
* EMIGRACIN
* NO LOCALIZACIN
* RENUENCIA LAS SERVICIOS DE SALUD

CASO DESCARTADO : PRUEBA DE CONFIRMACIN DIAGNSTICA, SE DETERMINA

QUE NO PADECE LA ENFERMEDAD

CASO INCIERTO : CASO PROBABLE DE HSC EL RESULTADO

 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

CASO INCIERTO : CASO PROBABLE DE HSC EL RESULTADO DE PRUEBA DE

CONFIRMACIN DIAGNSTICA SE ENCUENTRA EN RANGO QUE NO CONFIRMA O
DESCARTA, ES NECESARIO REALIZAR OTRAS PRUEBAS (SOLO HSC)

ESTANDAR DE REFERENCIA (GOLD STANDARD) : MTODO DIAGNSTICO EXISTENTE

PARA ESTUDIAR UN ENFERMEDAD DETERMINADA O EVENTO DE INETERS EN
TERMINOS DE SENSIBILIDAD, ESPECIFICIDAD Y VALORES PREDICTIVOS

ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO : INVESTIGACIN DEL PROCESO DE SALUD,

ENFERMEDAD, SE OBTIENE INFORMACIN EPIDEMIOLOGICA DE CASOS, BROTES Y
SITUACIONES DE INTERS EPIDEMIOLOGICO
 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

INCIDENCIA ACUMULADA, TASA DE : NUMERO DE CASOS OCURRIDOS DURANTE UN

PERIODO DE TIEMPO / NMERO DE PERSONAS DE LA PATOLOGA EXPUESTA SE
EXPRESA POR 1000, 100,000 HABITANRES POR AO

INDICE DE SOSPECHA (PROBABILIDAD) : TOTAL DE PERSONAS ESTUDIADAS POR

TAMIZAJE CON RESULTADO ANORMAL / TOTAL DE PERSONAS TAMIZADAS

INDICE DE POSITIBILIDAD (VALOR PREDICTIVO POSITIVO) : RESULTA DE PERSONAS CON

LA ENFERMEDAD / TOTAL DE PERSONAS CON RESULTADO POSITIVO EN LA PRUEBA
EVALUADA

NOTIFICACIN DE CASOS : ACCIN SUSTANTIVA DE LA VIGILANCIA EPIDEMIOLOGCA

POR MEDIO DE LA CUAL LOS SERVICIOS DE SALUD INFORMA DE MANERA RUTINARIA A
LAS AUTORIDADES, SANITARIA E INSTITUCIONAL, LA PRESENCIA DE PADECIMIENTO
SUJETOS A VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA
 PRINCIPALES DEFINICIONES PARA EMC

PREVALENCIA : COEFICIENTE QUE MIDE EL NMERO DE PERSONAS ENFERMAS

EN DETERMINADO MOMENTO EN UNA POBLACIN DETERMINADA

PRUEBA DE CONFIRMACIN DIAGNSTICA : MTODO O TCNICA CON LA QUE SE

CORRABORA UN DIAGNSTICO ESPECIFICO

SISTEMA ESPECIAL DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA (SIVE) : PADECIMIENTOS

QUE REQUIEREN UNA TENCIN ESPECIAL POR SU MAGNITUD, TRASCENDENCIA,
CARACTERSTICAS O LA GRAVEDAD DE LOS DAOS QUE PRODUCE EN LA
POBLACIN

VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA : ESTUDIO PERMANENTE Y DINAMICO DEL ESTADO

DE SALUD, AS COMO SUS CONDICIONANTES EN LA POBLACIN
 ALGORITMO DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO

TAMIZ NEONATAL 3 A 5 DA DE VIDA

TSH 10 mIU/L
TSH <10 mUI/L
LOCALIZACIN Y ENVIO
INMEDIATO A 2DO. NIVEL

INFORMA RESULTADO PADRES

Y/O CUIDADORES EVALUACIN PEDIATRICA

PERFIL TIROIDEO POR

QUIMIOLUMINISCENCIA

CONTROL DEL NIO SANO

TSH 9.1 U/ml TSH 9.1 U/ml

T4L > 0.8 ng/dl T4L 0.8 ng/dl
T4T > 8.1 ng/dl T4T 8.1 ng/dl

CASO CONFIRMADO
CASO DESCARTADO
INICIO DE LEVOTIROXINA

SEGUIMIENTO Y CONTROL
 ALGORITMO DE HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGNITA

TAMIZ NEONATAL 3 A 5 DA DE VIDA

17OHP 17OHP
PESO 2500 g < 80 nmol/L PESO 2500 g 80 nmol/L
PESO 1500 A 2499 g < 180 nmol/L PESO 1500 A 2499 g 180 nmol/L
PESO < 1000 g < 250 nmol/L PESO < 1000 g 250 nmol/L
INFORMA RESULTADO PADRES LOCALIZACIN Y ENVIO INMEDIADO
Y/O CUIDADORES 2DO. NIVEL DE ATENCIN
EVALUACIN PEDIATRICA
CONTROL DEL NIO SANO

ASINTOMATICO SINTOMATICO

17OHP 17OHP 17OHP 17OHP 17OHP 17OHP

< 20 ng/ml 20 a 50 ng/ml > 50 ng/ml < 10 ng/ml 10 a 20 ng/ml > 20 ng/ml

CASO CASO CASO CASO CASO CASO

DESCARTADO INCIERTO CONFIRMADO DESCARTADO INCIERTO CONFIRMADO

INICIO TRATAMIENTO INICIO TRATAMIENTO

PRUEBAS PRUEBAS
ESPECIALES POR SEGUIMIENTO Y ESPECIALES POR SEGUIMIENTO Y
ENDOCRINOLOGA CONTROL ENDOCRINOLOGA CONTROL
PEDIATRICA PEDIATRICA
 ALGORITMO DE FENILCETONURIA

TAMIZ NEONATAL 3 A 5 DA DE VIDA

Phe Phe
< 4 mUI/L > 4 mUI/L

INFORMA RESULTADO PADRES LOCALIZACIN Y ENVIO INMEDIADO

Y/O CUIDADORES 2DO. NIVEL DE ATENCIN

EVALUACIN PEDIATRICA
CONTROL DEL NIO SANO

Phe Phe
2 mg/dl 2 7 mg/dl HIPERFENILALANINEMIA
7 20 mg/dl FENICETONURIA LEVE
20 30 mg/dl FENILCETONURIA MODERADA
> 30 mg/dl FENILCETONURIA SEVERA
CASO
DESCARTADO

CASO
CONFIRMADO

INICIO TRATAMIENTO

SEGUIMIENTO Y
CONTROL
 ALGORITMO DE BIOTINIDASA

TAMIZ NEONATAL 3 A 5 DA DE VIDA

ACTIVIDAD DE BIONITIDASA NORMAL ACTIVIDAD DE BIONITIDASA NULA-DISMINUIDA

(CON CAMBIO DE COLOR) (SIN CAMBIO O CAMBIO MINIMO DE COLOR)

INFORMA RESULTADO PADRES LOCALIZACIN Y ENVIO INMEDIADO

Y/O CUIDADORES 2DO. NIVEL DE ATENCIN

EVALUACIN PEDIATRICA
CONTROL DEL NIO SANO

ACTIVIDAD DE BIONITIDASA
ACTIVIDAD DE BIONITIDASA
> 2.1 nmol/min
0.7-2 nmol/ml/min (DEFICIENCIA PARCIAL)
< 0.7 nmol/ml/min (DEFICIENCIA PROFUNDA)

CASO
DESCARTADO

CASO
CONFIRMADO

INICIO TRATAMIENTO

SEGUIMIENTO Y
CONTROL
 ALGORITMO DE GALACTOSEMIA CLASICA

TAMIZ NEONATAL 3 A 5 DA DE VIDA

GT < 10 mUI/L GT 10 mUI/L

INFORMA RESULTADO PADRES LOCALIZACIN Y TMA SEGUNDA
Y/O CUIDADORES MUESTRA
LOCALIZACIN Y ENVIO INMEDIADO
2DO. NIVEL DE ATENCIN
CONTROL DEL NIO SANO
GT < 10 mUI/L GT 10 mUI/L

PRUEBA CONFIRMATORIA
EVALUACIN PEDIATRICA GT,GAL-1-P, GALT

GT NORMAL GT ELEVADA GT ELEVADA GT ELEVADA

GAL-1-P NORMAL GAL-1-P NORMAL GAL-1-P ELEVADA GAL-1-P ELEVADA
GALT NORMAL GALT NORMAL GALT NORMAL GALT DISMINUIDA

CASO CASO PROBABBLE CASO PROBABLE CASO CONFIRMADO

DESCARTADO DEFICIENCIA DE GALK DEFICIENCIA DE GALE GALACTOCEMIA CLASICA
INICIO TRATAMIENTO INICIO TRATAMIENTO INICIO TRATAMIENTO

ESTUDIOS ESPECIALES SEGUIMIENTO Y

SEGUIMIENTO Y CONTROL CONTROL
 ALGORITMO DE ATRESIA DE VIAS BILIARES
TARJETA COLORIMTRICA
7 - 30 DA DE VIDA
MADRE INFORMADA Y
CAPACITADA

COLOR DE EVACUACIN COLOR DE EVACUACIN

4,5,6 1,2,3 TOMA DE BD CITA CON RESULTADO
MEDICO FAMILIAR

BD < 2 mg/dl BD 2 mg/dl

CONTROL DEL NIO SANO LOCALIZACIN Y ENVIO INMEDIADO
2DO. NIVEL DE ATENCIN
CASO
DESCARTADO EVALUACIN PEDIATRICA
US DE VAS BILIARES

VESICULA BILIAR VESICULA BILIAR

> 15 mm < 15 mm
ENVIO SEGUNDO NIVEL POR ENVIO TERCER NIVEL DE ATENCIN
HEPATITIS NEONATAL
CASO EVALUACIN
DESCARTADO GASTROENTEROLOGIA/CIRUGIA
INICIO TRATAMIENTO

SIN PASO DE BILIS AL

CON PASO DE BILIS AL INTESTINO
INTESTINO
BIOPSIA HEPATICA/OTROS PORTOENTEROANASTOMOSIS
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS CASO CASO (CIRUGIA KASAL)
POR HEPATITIS NEONATAL DESCARTADO CONFIRMADO