Errores Innatos Del Metabolismo1

ERRORES INNATOS R2GYO LIZBETH
MARTINEZ PORTUGAL
DEL METABOLISMO
DEFINICIN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo

de condiciones caracterizadas por alteraciones
bioqumicas de origen gentico que modifican la
estructura o funcin de molculas proteicas que
intervienen en el metabolismo.
Cabello AJ.Errores innatos del metabolismo.REV.MED.CLIN.CONDES.2016, 26(4)483-486

Se manifiestan en la edad peditrica
Desde las primeras horas de vida
Hasta la adolescencia
No reconocerlos secuelas: desnutricin,

convulsiones, retardo mental y muerte
M.J. MARTN SNCHEZ Y COLS. Errores innatos del metabolismo: aproximacin diagnstica en Atencin Primaria. BOL PEDIATR 2007; 47: 111-115
GRUPO 1: Enfermedades por defecto en la sntesis
o catabolismo de molculas complejas
1. ENFERMEDADES LISOSOMALES Y PEROXISOMALES
-Mucoplisacaridosis
-Esfingolipidosis: Gaucher, Niemann-Pick, Gangliosidosis

(Tay Sachs)
2. ENFERMEDADES POR ALTERACIONES DEL

TRANSPORTE Y PROCESAMIENTO INTRACELULAR
-Dficit de alfa-1 antitripsina
-Sindrome de Fanconi
-Fibrosis qustica
-Hemocromatosis
GRUPO 2: Enfermedades por acmulo de
sustancias txicas
1. AMINOACIDOPATIAS
-Fenilcetonuria
-Tirosinemia
-Enfermedad de la orina de jarabe de arce
-Homocistinuria
2.ACIDURIAS ORGANICAS
3. TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA
4. INTOLERANCIA A LOS AZUCARES

-Galactosemia
-Fructosemia
GRUPO 3: ENFERMEDADES POR DEFICIT
ENERGETICO
1. Glucogenosis
2. Acidemias lcticas congnitas
3. Trastornos de la beta-oxidacin
4. Enfermedades de la cadena respiratoria

mitocondrial
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia de los EIM es aproximadamente 1 de cada 2,500
nacimientos o el 10% de la enfermedades monognicas de los nios
50% de ellos desarrolla la enfermedad en periodo neonatal
Se conocen mas de 500
Cabello AJ.Errores innatos del metabolismo.REV.MED.CLIN.CONDES.2016, 26(4)483-486

EPIDEMIOLOGA
Con corte al 20 de agosto del 2016 en Veracruz
se han tamizado 288,918
DE estos el .04% (138) presentan un EIM.
Los EIM mas frecuentes en el estado: son:

hipotiroidismo congnito en un 91.3% (126),
fenilcetonuria 5.7%, Hiperplasia suprarrenal
congnita 1.4 (2) y Galactosemia 1.4 (2).
Secretaria de Sald.Centro nacional de Equidad de Genero y Salud reproductiva.Direccion General Adjunta de Salus Materna y Perinatal.
Gentica Mdica. 4 edicin (2011). L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad y R.L. White. Elsevier Espaa
HIPTESIS DE GARROD PARA
EXPLICAR ENF. METABLICAS
Sir Archibald Garrod (1857-1936)

FISIOPATOLOGA GENERAL DE
LOS EIM
Substrato + enzima
Productos
Exceso en fluidos Carencia de productos

y/o en tejidos subsiguientes normales
(toxicidad, dao celular,
tesaurismosis)
Vas metablicas alternativas
(subproductos txicos)
GENETICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA 4a. Edicin (2011). Solari A.J. Editorial: Panamericana .
*GALACTOSEMIA
Dficit de la enzima Galactosauridil-transferasa.
Su prevalencia es de 1 de cada 1 de cada 47,000 nacidos vivos.
Su deteccin en la primera semana de vida es crtica para la sobrevida.
GALACTOSEMIA
MECANISMOS PATOGNICOS
Acumulacin del
metabolitogalactosa-1-
fosfatoefecto toxico sobre el
higado
Acumulacin de la galactosa que
por
reduccingalactitolcatarata
CAMINO METABLICO DE LA
GLUCOSA: MUTACIONES Y
BLOQUEOS
*GALACTOSEMIA
No
aument
Vmito
o de
peso
Icterici
Malestar
a
Hipoto
na
Sopor
muscul
ar
*GALACTOSEMIA
La incidencia est asociada con un mayor ndice de consanguinidad entre
progenitores, lo cual sugiere carcter recesivo
Medicin en sangre de
1 galactosa-1-fosfato.
Medicin de actividad de GALT.

2
GALCTOSEMIA
Diagnst Al encontrar galactosa en la orina en
ico cromatografa de azcares
Se confirma midiendo Gal-1-P y actividad

de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa
en glbulos rojos.
*GALACTOSEMIA
El tratamiento diettico temprano salva la vida del neonato y se evitan
los signos mayores.
Se han observado ciertos efectos tardos.
Falla ovrica Trastornos de

aprendizaje y
lenguaje.
Cornejo VR. ALTERACION DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA.Rev Chil Nutr Vol. 21, Suplemento N 1, Noviembre 2004, psg: 170-176
*GALACTOSEMIA
El tratamiento est sujeto a un diagnstico temprano , y consiste en una dieta
con supresin temprana de la leche y derivados que contienen lactosa.
Los resultados son excelentes para prevenir lesiones hepticas y cataratas y

permiten un crecimiento normal.
FENILCETONURIAA
*FENILCETONURIA
Dficit de la enzima Fenilalanina-hidroxilasa.
Su prevalencia es de 1 de cada 10,000 a 15,000 nacidos vivos.
Bloqueo del AA esencial Acumulacin

metabolismo de fenilalanina
de la a mas de 10
fenilalanina. veces lo
normal.
*FENILCETONURIA
Los nios afectados no muestran anormalidades al nacer, pero a las semanas
presentan vmitos, convulsiones, erupciones de tipo eczematoide y a veces olor
particular.
Presencia de Retraso mental Tez ms clara,

cido ojos claros y
fenilactico en cabello ms
sudor y orina >6mg/100ml claro que sus
de sangre familiares
J. Campistol et al . Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria:Med Clin (Barc). 2012;138(5):185191
CLINICA
*FENILCETONURIA
El tratamiento diettico resultados espectulares en los pases donde se

realiza el anlisisde las tasas en sangre de recin nacidos
Nueva enfermedad: Embriopatia por fenilcetonuria
FENILCETONURIA MATERNA
*FENILCETONURIA
La FCU clsica se da por mutacin de la enzima heptica fenilalanina
hidroxilasa que convierte la fenilalanina en tirosina .
Acumulo de FA La va Catabolitos en
en plasma secundaria del orina
sanguneo cido -ac
fenilpirvico fenilpiruvico
aumenta su
circulacion -orto-hidroxi-
fenilacetico
Enfermedad gentica autosmica recesiva, es
decir, los padres son portadores de los genes
defectuosos y al ser traspasados de ambos
progenitores, la enfermedad se expresa en los
descendientes.
*FENILCETONURIA
La patogenia no es bien comprendida
Se ha sugerido El tratamiento El objetivo es

que la alta consiste en por debajo de
concentracin de restriccin 10 mg/100 ml
este AA compite diettica , sanguneo y
con otros en la temprana y 3m/100ml de
sntesis de permanente sangre
protenas.
DIAGNSTICO
DIAGNOSTICO
SCREANING NEONATAL
TRATAMIENTO
TESAUROSIS
ENFERMEDADES
LISOSMICAS
Enfermedades heridatarias caracterizada por la acumulacin de
una sustancia especifica en tejidos y clulas
Deficiencia en su utilizacin, trasporte , en su destruccin o

catabolismo
Deficiencias de enzimas lisosomicas que destruyen sustancias

intracelulares.
ENFERMEDAD DE TAY-
SACHS:GANGLIOSIDOSIS DE
TIPO G (M2) (IDOCIA
AMAUROTICA)
Defecto Prevalencia Signos y sintomas Patogenia Trasmision y
tratamiento
Hexosaminidasa Judios -Desde los 4 a 6 El gangliosido G -Letal no tiene
A asquenazes meses: Retraso del no puede ser tratamiento
1 por cada 40 desarrollo, falta de degradado en los fallecen entre los
atencin visual lisosomas y se 2 y 3 aos de
-mancha color acumula en ellos edad
cereza en el fondo
de ojo
-6meses: hipotona
muscular,
incapacidad para
mantenerse
sentado,
convulsiones
ENFERMEDAD DE GAUCHER
tratamiento
Glucocerebrosida -Desde los 4 a 6 El gangliosido G -Letal no tiene
sa meses: Retraso del no puede ser tratamiento
desarrollo, falta de degradado en los fallecen entre los
atencin visual lisosomas y se 2 y 3 aos de
-mancha color acumula en ellos edad
cereza en el fondo
de ojo
-6meses: hipotona
muscular,
incapacidad para
mantenerse
sentado,
convulsiones
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGENITA
tratamiento
21-hidroxilasa -Alteracion genital: - Sintesis de -Glucocorticoides
sndrome cortisona y
adrenogenital aldosterona
Nias: virilizacion - ACTH
(hipertrofia del
cltoris,la uretra -Libre via de
desemboca en sntesis de
cltoris, vagina androgenos
atresica)
Nios:falsa pubertad
precoz
OTROS TRASTORNOS
HEREDITARIOS

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Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo

Cabello AJ.Errores innatos del metabolismo.REV.MED.CLIN.CONDES.2016, 26(4)483-486

No reconocerlos secuelas: desnutricin,

-Esfingolipidosis: Gaucher, Niemann-Pick, Gangliosidosis

2. ENFERMEDADES POR ALTERACIONES DEL

3. TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA

4. INTOLERANCIA A LOS AZUCARES

2. Acidemias lcticas congnitas

4. Enfermedades de la cadena respiratoria

50% de ellos desarrolla la enfermedad en periodo neonatal

Se conocen mas de 500

Cabello AJ.Errores innatos del metabolismo.REV.MED.CLIN.CONDES.2016, 26(4)483-486

DE estos el .04% (138) presentan un EIM.

Los EIM mas frecuentes en el estado: son:

Sir Archibald Garrod (1857-1936)

Exceso en fluidos Carencia de productos

Su prevalencia es de 1 de cada 1 de cada 47,000 nacidos vivos.

Su deteccin en la primera semana de vida es crtica para la sobrevida.

Medicin de actividad de GALT.

Se confirma midiendo Gal-1-P y actividad

Se han observado ciertos efectos tardos.

Falla ovrica Trastornos de

Los resultados son excelentes para prevenir lesiones hepticas y cataratas y

Su prevalencia es de 1 de cada 10,000 a 15,000 nacidos vivos.

Bloqueo del AA esencial Acumulacin

Presencia de Retraso mental Tez ms clara,

El tratamiento diettico resultados espectulares en los pases donde se

Nueva enfermedad: Embriopatia por fenilcetonuria

Se ha sugerido El tratamiento El objetivo es

Deficiencia en su utilizacin, trasporte , en su destruccin o

Deficiencias de enzimas lisosomicas que destruyen sustancias

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