MALFORMACIONES

CONGENITAS

INTEGRANTES:
MARIA BAPTISTA
ZORAIDA DIAZ
DALIA JULIO
ARIANNY

Cabimas, Agosto de 2017

 SNDROME DE Es una afeccin gentica que sucede en los
KLINEFELTER hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

ACCIONES DE
CAUSAS SIGNOS Y SNTOMAS DIAGNSTICO TRATAMIENTO ENFERMERA
Los afectados Proporciones corporales Es extremadamente difcil Se puede recetar Realizacin de
anormales (piernas largas, ya que suele confundirse
presentan un con otras enfermedades e
terapia con revisiones peridicas
cromosoma X tronco corto, hombro testosterona. Esto
igual al tamao de la infecciones sobre todo en la
supernumerario cadera) etapa infantil. En algunos puede ayudar a: Administracin de
casos se puede notar Promover el
Agrandamiento anormal algunas malformaciones medicamentos
de las mamas antes del nacimiento, pero crecimiento de vello
Infertilidad es ms frecuente que stas corporal
Problemas sexuales se presenten una vez que el Mejorar la apariencia
individuo haya nacido y
Vello pbico, axilar y facial
necesite usar sus reservas
de los msculos
menor a la cantidad de grasa y almacenar Mejorar la
normal nuevas, la grasa acumulada concentracin
Testculos pequeos y durante el rpido
firmes crecimiento del nio tendr Mejorar la
Estatura alta parte de la grasa formada autoestima y el
Tamao reducido del
por el gen defectuoso y una estado de nimo
vez que llegue a la
pene adolescencia y sta
Mejorar la energa y
comienza a ser consumida el impulso sexual
se dispararan los sntomas. Mejorar la fuerza
SNDROME DE KLINEFELTER
 Sndrome de Es una enfermedad provocada
por el aumento de la
Cushing hormona cortisol.

SIGNOS Y ACCIONES DE
CAUSAS SNTOMAS DIAGNSTICO TRATAMIENTO ENFERMERA
Es causado por la Obesidad en la parte Se mide la Depender del Realizacin de
exposicin superior del cuerpo concentracin en motivo del exceso de revisiones peridicas
prolongada a un Cara redondeada sangre, en orina de cortisol. Si es porque
exceso de cortisol, Brazos y piernas 24 horas o en saliva toma hormonas Administracin de
una hormona delgados de cortisol para sintticas, una dosis medicamentos
producida por las confirmar su ms baja puede
Fatiga severa y
glndulas adrenales. hipersecrecin. controlar los
debilidad muscular
Algunas veces, tomar Adems, hay que sntomas. Si es
Presin arterial alta demostrar que el provocado por un
medicinas con
hormonas sintticas Aumento del azcar cortisol no frena tras tumor, puede ser
para tratar una en la sangre administrar pequeas necesaria una ciruga
enfermedad Aparicin fcil de dosis de y otras terapias.
inflamatoria conduce hematomas dexametasona (un
al sndrome de corticoide sinttico
Cushing. que inhibe, en
condiciones
normales, la
secrecin CRH-
ACTH).
SNDROME DE CHUSING
 Es un trastorno gentico ocasionado
cuando una divisin celular anormal
Sndrome de Down produce material gentico adicional
del cromosoma 21.

CAUSAS
En la mayora de los casos Se caracteriza por una
de sndrome de Down es
causado por un error
aleatorio en la divisin
celular que ocurre
durante la formacin del
vulo de la madre o del
espermatozoide del
padre. Debido a este
error, cuando fecundacin
occure, el embrin tiene
un tercer cromosoma 21
adicional, o trisoma 21.
SIGNOS Y
SNTOMAS
DIAGNSTICO
Los mdicos realizan Los
apariencia fsica tpica varias pruebas antes de
Discapacidad intelectual y confirmar el diagnstico
retrasos en el desarrollo. de sndrome de Down. En
Adems, puede estar primer lugar hacen un
asociado con cribado (anlisis de
enfermedades cardacas o sangre de la madre y
de la glndula tiroides. ecografa del beb) para
determinar el riesgo de
sndrome de Down. .
La prueba
de diagnstico ms
comn y con un
resultado ms fiable es la
amniocentesis que es una
puncin abdominal de la
matriz para extraer una
pequea cantidad del
lquido amnitico que
rodea el feto.
ACCIONES DE
TRATAMIENTO ENFERMERA
programas de El apoyo emocional tanto
intervencin temprana del nio con sndrome de
con un equipo de Down como de los padres
terapeutas y educadores Facilitarles la informacin
especiales que tratan la necesaria de asociaciones
situacin especfica de y lugares preparados para
cada nio pueden ser estas personas.
tiles para el tratamiento Estar disponibles y
del sndrome de Down. resolver las dudas, del
nio y de los familiares.
Realizacin de las
revisiones peridicas de
los nios con sndrome de
Down, y la administracin
y puesta al da de su
calendario vacunal, as
como el resto de
actividades de enfermera
propias a un paciente.
Sndrome de Down
 Sndrome de Es un trastorno
gentico que afecta el
Turner desarrollo de las nias.

ACCIONES DE
CAUSAS SIGNOS Y SNTOMAS DIAGNSTICO TRATAMIENTO ENFERMERA

Ovarios no funcionan Lo ms habitual es que el El tratamiento

La causa es un diagnstico se realice en la
de una forma consiste en la terapia
cromosoma X adecuada
recin nacida, especialmente si
presenta el llamativo de hormonas. El Realizacin de
ausente o Baja estatura, pterygium colli (pliegues tratamiento de revisiones
caractersticos en el cuello).
incompleto. "pliegues" en el Las caractersticas faciales fertilidad puede ser peridicas
cuello que van desde pueden ser no muy llamativas, necesario para las
incluso no llegndose a mujeres que quieren
la parte superior de apreciar a simple vista
los hombros hasta los anomala alguna en una mujer. quedar embarazadas. Administracin
lados del cuello Igualmente, una hinchazn
anormal de manos y pies de
Lnea del cabello bajo puede ser un distintivo de este medicamentos
en la espalda trastorno.
La forma de diagnosticar esta
Baja ubicacin de las enfermedad es mediante un
orejas cariotipo que se realiza a partir
Manos y pies de una muestra de sangre de
la paciente, una vez
inflamados reconocidos diversos sntomas
que indican que la enfermedad
puede estar presente.
Sndrome de Turner