COMBINAO CROMOSSMICA DOS

GAMETAS PATERNO E MATERNO

DIVISES CELULARES
DIFERENCIAO CELULAR

Clulas
somticas

Compem a
estrutura do
corpo
 MITOSE
a) Prfase
Centrolos se dividem
DNA se condensa formando os
cromossomos
Carioteca desaparece

b) Metfase
Cromossomos esto no mximo grau
de empacotamento na regio equatorial
da clula
DISJUNO DAS CROMTIDES
 MITOSE
c) Anfase
Cromtides-irms migram
para extremidades opostas

d) Telfase
Diviso do citoplasma e da
membrana plasmtica
Carioteca reaparece
 MEIOSE I
EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS
HOMLOGOS E PERMUTAO
PRFASE I METFASE I ANFASE I
 MEIOSE II
TELFASE II PRFASE II METFASE II ANFASE II TELFASE II
GAMETOGNESE
NMERO DE CROMOSSOMOS POR CLULA

Clula somtica Gameta

Clula diplide: dois exemplares de cada Clula haplide: um exemplar de cada

cromossomo total: 46 cromossomos cromossomo total: 23 cromossomos
Montagem de caritipo
CROMOSSOMOS
TIPOS CROSSMICOS

Brao curto

Brao longo
CARITIPO NORMAL
 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

No h diferenas
entre homens e
mulheres Pares so
diferentes entre
homens e
mulheres

CROMOSSOMOS
SEXUAIS
 ABERRAES
CROMOSSMICAS
NUMRICAS
 Resultado Gestaes Abortos Nascidos vivos
de caritipos espontneos
total 10.000 1.500 8.500
Cromossomos 9.200 750 8.450
normais
Anomalias 800 750 50
cromossmicas
Triploidia ou 170 170 0
tetraploidia
Monossomia 45,X 140 139 1
Trissomia do 16 112 112 0
Trissomia do 18 20 19 1
Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1
Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20
outros 39 37 2
 ABERRAES CROMOSSMICAS
NUMRICAS

NMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO

CAUSA NO-DISJUNO PR OU PS-ZIGTICA

ABERRAO PODE SER AUTOSSMICA (1 AO 22) OU

SEXUAL (X OU Y)
NO-DISJUNO PR-ZIGOTICA
23

47 47
47 47 47
47 47

24

Erro durante a Meiose Zigoto

NO-DISJUNO PS-ZIGOTICA
23

46 46
46 46 46
47 45

23

Zigoto Erro durante a Mitose

Mosaicismo
No-disjuno Ps-zigtica
Mosaicismo
1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
Aberrao cromossmica mais
freqente (20%) em abortos
espontneos
Retardamento severo do
crescimento, letalidade precoce
(max 5 meses)
Geralmente causada pela
dispermia (dois
espermatozides - 1 ovcito)
Transnucncia nucal aumentada
2 - Sndrome de Patau
47, XX, +13
 Sndrome de Patau
Lbio leporino / Polidactilia
Ocorrncia 1/10.000
88% morre no 1 ms s
5% sobrevive at o 6 ms
Polidactilia
Orelhas malformadas e de
implantao baixa
Fenda labial e palatina
Cardiopatia congnita
Retardo mental e de
crescimento
Microftalmia
Sndrome de Patau: lbio leporino e polidactilia
3 - Sndrome de Edwards
47, XY, +18
Sndrome de Edwards

Ocorrncia 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1 ano
Microretrognatia
Orelhas malformadas e de
implantao baixa
Microcefalia
Cardiopatia congnita
Retardo mental e de
crescimento
Ps virados para fora e com
calcanhar proeminente
Hipertonia
Rim duplo
4 - Sndrome de Down
47, XY, +21
SNDROME DE DOWN
QUADRO CLNICO
Face achatada

Olhos de
inclinao
mongolide

Ponte nasal
baixa
 CORRELAO COM IDADE
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
5 - Sndrome de Turner
45, X
Sndrome de Turner
Baixa estatura
Pescoo curto e alado
Trax em escudo
Pelve andride
Linfedema
Cbito valgo
Cardiopatias
Ocorrncia 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino
Sndrome de Turner
Ovrio em fita
Sndrome de Turner
Hidropisia / Aborto
6 - Sndrome de Klinefelter
47,XXY
1/1000 nascimentos do sexo masculino
Sndrome de Klinefelter
Ginecomastia
Hipogenitalismo / Hipogonadismo
azoospermia
 RESUMO FINAL
1) Como se chama este
exame?
R.: Caritipo
2) Pertence a uma pessoa de
que sexo? Por qu?
R.: Sexo feminino, ausncia do
cromossomo Y, apresenta dois
cromossomos X
3) um resultado normal?
Por qu?
R.: No, porque possui um
cromossomo a mais, o 21
4) Que tipo de clula foi
usada para o exame?
R.: Clula somtica
 Resultado Gestaes Abortos Nascidos vivos
de caritipos espontneos
total 10.000 1.500 8.500
Cromossomos 9.200 750 8.450
normais
Anomalias 800 750 50
cromossmicas
Triploidia ou 170 170 0
tetraploidia
Monossomia 45,X 140 139 1
Trissomia do 16 112 112 0
Trissomia do 18 20 19 1
Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1
Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20
outros 39 37 2
IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAES
30 1/885 1/440
32 1/725 1/360
34 1/465 1/230
36 1/285 1/140
38 1/175 1/85
40 1/110 1/55
42 1/65 1/32
44 1/40 1/20
46 1/25 1/12
48 1/16 1/8
 ABERRAES
CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS
 1 - DUPLICAO
quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido
SNDROME DO CROMOSSOMO X FRGIL
- retardo mental
- orelhas em abano
- macroorquidia
 2 INVERSO
qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotao de 180 e ressoldado.
3 - TRANSLOCAO RECPROCA
troca de segmentos entre cromossomos no homlogos
Indivduo Normal com translocao equilibrada
45,XY,-14, -21,+t(14q21q)
FISH - IDENTIFICAO
POR FLUORESCNCIA
NORMAL
TRANSLOCAO
 TRANSLOCAO
ROBERTSONIANA

2 cromossomos envolvidos 2 quebras

 DELEO
perda de um segmento do cromossomo
 TIPOS DE DELEO
1 cromossomo envolvido 1 quebra

1 cromossomo envolvido 2 quebras

DELEO DO BRAO CURTO
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-
SNDROME DO MIADO DE
GATO
- 1:50.000 nascimentos
-Retardo mental
- Choro caracterstico
- Olhos de inclinao
anti-mongolide
- Hipotrofia muscular
- Microcefalia
- Orelhas malformadas
- Estrabismo

46, XX, 5p-

SNDROME DO MIADO DE
GATO
 SNDROMES DE
ANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clnico: Quadro clnico:
Angelman Prader-Willi

-Retardo mental - Retardo mental

- Peso e altura - Hipotonia grave

abaixo do normal - Dificuldades de
- Hiperatividade deglutio

-Irritabilidade - Polifagia

-Riso e choro - Obesidade

desmotivados - Hipogonadismo

46, XY, 15q- 46, XY, 15q-

materna paterna
SNDROME DE PRADER-WILLI