MUTACIONES

Y EVOLUCIN
 LAS MUTACIONES
Alteracin en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN.
Se traduce en un cambio en la secuencia de los aminocidos que constituyen la protena
correspondiente.
Repercusiones biolgicas:
Prdida de la funcin biolgica de la protena.
Cambio en la funcin biolgica de la protena.
Modificacin de la expresin de otros genes.
Aumento de la variabilidad gentica de la especie.
Impulsoras de la evolucin.
 MUTACIONES GNICAS
Cambio qumico en la estructura del ADN, que cambia la secuencia de nucletidos .
No visibles al microscopio.
Causadas :
por un error no corregido en la replicacin
resultante de la accin de un agente mutagnico

1. Mutaciones por sustitucin de una base.

2. Mutaciones por prdida o por insercin de bases
3. Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos de
ADN
1. Mutaciones por sustitucin de una base.

Se dividen en dos tipos:

TRANSICIONES: cuando una base prica o pirimidnica es sustituida por otra del mismo
grupo.
TRANSVERSIONES: si se sustituye por una del otro grupo.
Estas sustituciones son posibles porque algunos de los tomos de hidrgeno de cada
una de las cuatro bases pueden cambiar sus posiciones y originar formas tautomricas
(ismeros) diferentes, en proporcin baja (10-4).
Esto da lugar a apareamientos errneos durante la replicacin.
A veces algn agente mutagnico provoca :
la desaminacin de la base,
la rotura del enlace entre la base prica y la desoxirribosa o
la formacin de dmeros de timina.
2. Mutaciones por prdida o por insercin de bases

Ms graves que las anteriores, ya que a partir del punto de DELECIN o

de ADICIN, todos los tripletes de bases cambian, y el mensaje codificado
ser totalmente diferente.
Se producen por:
Emparejamiento anmalo durante la replicacin entre la hebra molde y la
nueva.
Cuando ciertos compuestos como colorantes de acridina se intercalan en
las cadenas.
3. Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN
TRASPOSICIONES

Por desplazamiento de secuencias de la cadena, aparecen nuevos

tripletes que modificarn el mensaje gentico.

La clula cuenta con mecanismos de reparacin que implican la accin

de varios enzimas, exo o endonucleasas.
Adems estn las enzimas fotorreactivas que rompen los enlaces
creados entre timinas consecutivas originados por algunos agentes
mutagnicos.
MUTACIONES CROMOSMICAS
Afecta a la estructura de los cromosomas.
Visibles al microscopio.
Cambio en el nmero de genes o en su disposicin lineal en el cromosoma.

1. Alteraciones en el orden de los genes.

2. Alteraciones por la existencia de un nmero incorrecto de
genes.
1. Alteraciones en el orden de los genes.
No perjudican al individuo pero causan la produccin de gametos anormales que originan
descendencia anmala.
TIPOS:
INVERSIN: disposicin invertida de un fragmento cromosmico
si afecta al centrmero se denomina pericntrica.
Si no, paracntrica.

TRANSLOCACIN: un fragmento cambia de posicin dentro del cromosoma, al

homlogo o a otro cromosoma.
Si se trata de un intercambio entre dos cromosomas se denomina recproca,
Si el fragmento slo se sita en otro cromosoma, transposicin.
2. Alteraciones por la exixtencia de un nmero incorrecto de genes.
Se originan por :
un fallo en el apareamiento meitico que produce sobrecruzamientos errneos
Inversiones o translocaciones entre los parentales.
Los gamentos obtenidos originarn, tras la fecundacin, diversas anomalas:

DEFICIENCIAS Y DELECIONES: prdida de un fragmento del cromosoma y

con ello de algunos genes, en el extremo (deficiencia) o en otro lugar (deleccin).

DUPLICACIONES: Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por

lo que existe un exceso de los genes correspondientes. En trminos evolutivos
tienen mucha importancia ya que pueden determinar la aparicin de nuevas
variantes gnicas.
MUTACIONES GENMICAS
Alteracin del nmero de cromosomas de una especie, por exceso o por defecto.
Visibles al microscopio, detectables al estudiar el cariotipo.
Producen siempre alteraciones graves. Las ms tolerables son las que afectan a cromosomas
pequeos.

1. Euploidas.
2. Aneuploidas.
1.Euploidas
Cuando una mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al
nmero normal de cromosomas de las especie.

MONOPLOIDAS: existe un juego cromosmico completo, (n) cromosomas.

POLIPLOIDAS: existen ms de dos juegos de cromosmicos:
TRIPLOIDAS (con 3n cromosomas)
TETRAPLOIDAS (con 4n cromosomas),
HEXAPLOIDAS (con 6n cromosomas)

Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas:

AUTOPOLIPLOIDA: si todos los juegos proceden de la misma especie.

ALOPOLIPLOIDA: si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies.
 Tienen su origen durante la meiosis si en algunas clulas no se separan los
cromosomas homlogos y se forman gametos 2n.
Estas mutaciones ocasionan un aumento en el tamao celular que puede ir
acompaado de un aumento corporal.

En Plantas: muchas plantas de cultivo son poliploides (pltanos 3n, patatas 4n

trigo 6n)
Animales: poco viables, a mayor tamao celular menor nmero de clulas y
funcionalidad orgnica se altera.
2. Aneuploidas.
Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta
cromosomas de ms o de menos.
Pueden darse en autosomas (sndrome de Down) o en cromosomas sexuales o
heterosomas (sndrome de Turner o el sndrome de Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:

NULISOMAS (2n -2): Falta una pareja cromosmica. Tiene efectos letales.
MONOSOMAS (2n -1): Falta un cromosoma de una determinada pareja homloga.
TRISOMAS (2n + 1): Si tiene tres cromosomas en lugar de los dos homlogos.
TETRASOMAS (2N + 2): Si tiene cuatro ejemplares de un cromosoma.

Se originan por la fusin de un gameto normal con otro alterado.

 AGENTES MUTAGNICOS
Un agente mutgeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de
mutacin natural.
Desde los aos 20 del siglo pasado se han descubierto numerosos agentes
mutagnicos que se han clasificado en tres grupos:

Agentes mutagnicos fsicos.

Agentes mutagnicos qumicos.
Agentes mutagnicos biolgicos.
AGENTES MUTAGNICOS FSICOS

Radiaciones no ionozantes:
Radiaciones ultravioleta (UV).
No producen ionizaciones.
Provocan el paso de electrones a niveles energticos ms altos y producir formas
tautomricas y dmeros de timina.
 Radiaciones ionizantes:
Son radiaciones de longitud de onda corta y muy energticas:
Las radiaciones electromagnticas como los rayos X y los rayos gamma.
Las radiaciones corpusculares como las partculas , las partculas
y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes
de radiactividad natural o artificial.
Provocan la ionizacin de los tomos de las sustancias que atraviesan.
Los EFECTOS de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son:
Fisiolgicos: pueden producir cambios enzimticos y modificaciones metablicas.
Citogenticos: alteraciones en la estructura de los cromosomas (deleciones y
translocaciones)
Genticos: ionizacin directa del ADN que produce mutaciones gnicas.
AGENTES MUTAGNICOS QUMICOS

Hidrocarburos policclos, aminas aromticas, pesticidas, colorantes alimentarios,

alcaloides (cafena, nicotina), etc.
EFECTOS:
Modificaciones de las bases nitrogenadas que provocan emparejamientos errneos.
Sustitucin de bases por anlogos de las bases nitrogenadas.
Introduccin de ciertas molculas en la cadena polinucleotdica del ADN, lo que
provoca la aparicin de excesos de bases y la alteracin del mensaje.
Los anlogos de las bases se usan a veces como frmacos antitumorales y antivricos ya
que impiden una correcta replicacin del ADN y, con ello, la reproduccin del
organismo.
Un ejemplo es la azidotimidina (AZT) contra el virus del SIDA.
AGENTES MUTAGNICOS BIOLGICOS

Algunos agentes biolgicos aumentan la frecuencia de la mutacin gnica:

Virus (retrovirus, adenovirus o virus de la hepatitis B humana) que pueden
producir cambios en la expresin de algunos genes.
Transposones, segmentos mviles de ADN que cambian de lugar e incluso
de cromosoma, que activan o inactivan genes por insercin ya sea en los
genes estructuras o en los reguladores.
 MUTACIONES Y CNCER

El cncer es causado por un proceso de divisin celular sin control que provoca
la multiplicacin rpida y desorganizada de las clulas.
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicacin y crecimiento
irregular de las clulas. Los tumores pueden ser:
Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los
dems tejidos (metstasis).
Las clulas cancerosas crecen a gran velocidad, tienen protenas de membrana
distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos prximos.
 El paso de clula normal a cancerosa se denomina transformacin cancerosa e intervienen
diversos factores:
Cambios en el material gentico (deleciones, translocaciones, roturas o uniones
cromosmicas).
Agentes mutagnicos: radiaciones, virus, productos qumicos.
Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes, al sufrir una mutacin:
Provocan un aumento de las seales que estimulan la divisin celular promoviendo la
proliferacin
Se han descubierto ms de cincuenta oncogenes, tambin en la especie humana.
Mutacin de ciertos genes (antioncogenes) o genes supresores de la divisin celular.
Codifican protenas inhibidoras de la divisin celular.
La mutacin de estos genes hace que aumente el ritmo reproductor de las clulas.
Mutaciones en genes correctores de errores en el ADN contribuira al desarrollo de un
tumor.
Figure 2: A model for how cells become cancerous
in the colon
 Cncer producido por sustancias qumicas o por radiaciones. En humanos, la mayora de
los cnceres estn fundamentalmente relacionados con agentes cancergenos como:
Radiaciones UV, X y nucleares
Alquitrn
Ahumados
Pan tostado chamuscado
Amianto
Cloruro de vinilo
Anilinas
Algunos conservantes y edulcorantes artificiales
Bebidas alcohlicas (sobre todo de alta graduacin)
Tabaco (pulmn)
Los agentes mutagnicos, en general, pueden ser cancergenos. No son de efectos inmediatos.
Es necesario que acten repetidamente y que se presenten otros factores complementarios
para que se produzca la transformacin de una clula normal en clula cancerosa.
 EVOLUCIN BIOLGICA

Cul es la CAUSA de la enorme diversidad biolgica?

La diversidad biolgica es el resultado de cambios sucesivos experimentados por los seres

vivos.
Resultado de la adaptacin a las condiciones cambiantes: unos organismos aparecen y otros
desaparecen.
Los procesos evolutivos ocurren a un ritmo muy lento.
Ha permitido la colonizacin de toda la superficie terrestre.
 MUTACIONES Y EVOLUCIN
Los cambios producidos en el material gentico son el MOTOR de la
evolucin.
Sin variabilidad gentica dentro de una poblacin no podra actuar la
SELECCIN NATURAL.
La POBLACIN es la unidad evolutiva.
Los principares agentes de la variabilidad gentica son la
RECOMBINACIN GENTICA y las MUTACIONES.
 RECOMBINACIN GENTICA:
Reordenacin de genes ya existentes en la poblacin.
Aparicin de nuevos genotipos.
MUTACIONES GNICAS:
Aparicin de genes que no existan.
Cuando la mutacin es beneficiosa ir sustituyendo lentamente al gen original.
Estas mutaciones se acumulan en las poblaciones a un ritmo casi constante.
Cuando las condiciones cambian aumenta la presin selectiva y las mutaciones adaptativas ms
favorables permitirn la supervivencia de los individuos que las portan.
MUTACIONES CROMOSMICAS y GENMICAS:
Tambin intervienen en los procesos evolutivos.
Tambin se dan casos de unin de cromosomas.
 PRUEBAS DE LA EVOLUCIN
1. EVIDENCIAS FSILES.
2. ESTUDIOS EMBRIOLGICOS.
3. EVIDENCIAS ANATMICAS Y MORFOLGICAS.
4. DISTRIBUCIN GEOGRFICA DE LOS SERES VIVOS.
5. PRUEBAS MOLECULARES.
6. APORTACIONES DE LA PARASITOLOGA Y DE LA ETOLOGA.
 1. EVIDENCIAS FSILES
La existencia de organismos diferentes a los actuales, y que ya no existen,
indica que ha habido cambios en las especies a lo alargo del tiempo.
Series filogenticas: existencia de formas intermedias.
Fsiles vivientes.
 2. ESTUDIOS EMBRIOLGICOS
Estudio del desarrollo
embrionario de las especies.
Cuando los embriones de
diferentes especies son similares
indica que existe un
parentescoevolutivo.
3. EVIDENCIAS ANATMICAS Y MORFOLGICAS

Anatoma comparada:
rganos homlogos.
4. DISTRIBUCIN GEOGRFICA
5. PRUEBAS MOLECULARES
 6. PARASITOLOGA Y ETOLOGA

COEVOLUCIN parsito-
hospedador.
Comportamientos similares
entre especies prximas
evolutivamente.
 TEORAS EVOLUTIVAS
1. DARWINISMO
2. NEODARWINISMO
3. TEORA DEL EQUILIBRIO PUNTUADO
4. TEORA NEUTRALISTA
5. TEORA DEL GEN EGOSTA
 DARWINISMO
Autores: Charles Darwin y Alfred Rusell Wallace.
Principios bsicos:
Existen variaciones entre los individuos de una poblacin.
La produccin de nuevos individuos es mayor a los que el medio puede mantener: alta tasa natalidad y
alta tasa de mortalidad.
Lucha por la existencia.
Acta la seleccin natural.
Los individuos ms aptos sobreviven y se reproducen, transmitiendo las variaciones ms ventajosas.
Los individuos menos adaptados se eliminarn paulatinamente.
 NEODARWINISMO
Aportaciones a la teora de Darwin:
CAUSAS DE LA VARIBILIDAD en las
poblaciones: recombinacin gentica y
mutacin
La evolucin acta sobre la POBLACIN
y no el individuo aislado.
 PUNTUALISMO
Autores: N. Eldredge y S. Lay Gould.
Afirman que el proceso evolutivo no siempre se lleva a cabo de forma gradual ,
sino que en muchos casos las nuevas especies surgen de forma SBITA .
Basada en estudios paleontolgicos en los que se observa la aparicin repentina de
grupos de fsiles sin formas de transicin.
Existencia de MACROMUTACIONES que afectaras a genes que regularan a otros
genes.
Necesario un nuevo medio a colonizar: cambio climtico, extincin masiva,
catstrofe geolgica.
 TEORA NEUTRALISTA
Autor: M. Kimura.
Afirma que la mayora de las mutaciones son neutras y la seleccin natural no
acta sobre ellas.
Si los individuos portadores de estas mutaciones neutras van originando
descendencia y se produce un aislamiento respecto a los otros miembros de
la poblacin puede originarse una nueva especie.
El ritmo de la evolucin sera regular.
 TEORA DEL GEN EGOSTA
Autor: Richard Dawkins.
Afirma que la unidad evolutiva no es la poblacin sino el GEN.
La competitividad no se producira entre individuos sino entre genes.
La finalidad de los genes sera aumentar su frecuencia en las poblaciones.
Los individuos slo son receptores y transmisores de genes.
 GENTICA DE POBLACIONES
1. MODELO DE HARDY-WEINBERG.
Factores que cambian la frecuencia gnica en las poblaciones:
SELECCIN NATURAL: mejor adaptados al medio sobreviven y el resto son eliminados.
DERIVA GENTICA: cambio en la frecuencia allica como efecto aleatorio en la reproduccin y la
prdida de alelos al azar.
LAS MUTACIONES: fuente de variabilidad.
EL FUJO GENTICO: transferencia de genes de una poblacin a otra ppor movilidad de individuos.
Modelo gentico poblacional que predice el comportamiento de un gen sobre el que la
seleccin natural no opera
 RESULTADO DEL PROCESO EVOLUTIVO

1. FORMACIN DE NUEVAS ESPECIES

2. BIODIVERSIDAD
 ETAPAS de la FORMACIN DE NUEVAS ESPECIES

1. Produccin de cambios evolutivos en las poblaciones gracias a la actuacin de la seleccin natural, que favorece a
unos individuos y perjudica a otros.
2. Aislamiento gentico de la nueva poblacin:
GEOGRFICO
SEXUAL
FISIOLGICO Y BIOQUMICO
CROMOSMICO
ETOLGICO
3. Diferenciacin gradual.
4. Especiacin:
Aloptrida (aislamiento geogrfico)
Simptrida
 BIODIVERSIDAD

Variabilidad de organismos vivos que engloba tres

conceptos:
DIVERSIDAD GENTICA entre los individuos de una
especie.
DIVERSIDAD DE ESPECIES, incluye la riqueza de
especies y su abundancia relativa.
DIVERSIDAD DE ECOSISTEMAS que se encuentran
en la Tierra