Modulo 06:

Fenotipos Nasales y Nasolabiales

Nariz
Prominente
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz que es

sobresaliente. (Se toma en cuenta la
relacin con las otras estructuras
faciales).
Signo clnico:
S. Rubinstein-Taybi.
S. Seckel.
Perfil Griego
Mtodo de estudio:

Descripcin: Perfil del rostro con

caractersticas griegas. (Perfil con el
ngulo ponto-nasal casi o
totalmente recto, donde la
depresin del nasin es casi
ausente).
El puente de la nariz contina
directamente con la frente y
con un ligero cambio de
pendiente.
Nariz de Loro
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz con forma de

pico de pjaro. (Nariz cuyo perfil
es marcadamente convexo).
Signo clnico:
S. Hallermann-Streiff.
S. Crouzon.
Nariz Bulbosa
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz con la punta

en bola.
Signo clnico:
S. Trico-rino-falngico.
Nariz Pequea
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz de
tamao pequeo. (Se toma en
cuenta la relacin con las
otras estructuras faciales).
Signo clnico:
S. Apert
Nariz Ancha
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz con base

ancha. (Las fosas nasales son
notablemente ms anchas
que largas).
Signo clnico:
Displasia frontonasal.
 Nariz Bifida
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz dividida en dos

mitades por una lnea media.
Signo clnico:
Displasia frontonasal
CIE-10: Q30.2
OMIM: 109740 210400
UMLS: C0221363
MeSH: C535441
Nariz
Puntiaguda
Mtodo de estudio:

Descripcin: Nariz con

punta aguda. (Nariz cuyo
perfil es notablemente
cncavo).
Puente Nasal
Plano
Mtodo de estudio:

Descripcin: Aplanamiento de
los huesos del puente nasal.
(ngulo fronto-nasal muy
marcado).
Signo clnico:
S. Down, Acondroplasia,
blefarofimosis, S. Hurler,
hipotiroidismo.
Puente Nasal
Prominente
Mtodo de estudio:

Descripcin: Huesos del

puente nasal sobresalientes.
Signo clnico:
Monosoma 4p.
Puente Nasal
Ancho
Mtodo de estudio:

Descripcin: Huesos del

puente nasal anchos.
Signo clnico:
S. Freeman-Sheldon.
Septum Nasal
Ausente
Mtodo de estudio:

Descripcin: Ausencia del

tabique nasal.
Signo clnico:
Holoprosencefalia
NCBI:
17997142
Ausencia de
Nariz (arrinia)
Mtodo de estudio:

Descripcin: No hay huesos

de la nariz.
UMLS: C0265740
MeSH: C537438
Prevalencia: <1/ 1,000,000
Hendiduras
Nasales Laterales
Mtodo de estudio:

Descripcin: Grietas sobre

las porciones laterales de la nariz.
Signo clnico:
Displasia fronto-nasal.
Duplicacin
Nasal
Mtodo de estudio:

Descripcin: existen dos

narices en un individuo.
Malformacin congnita
caracterizada por una duplicacin
completa de la nariz.
Signo clnico: Displasia
fronto-nasal.
CIE-10: Q30.8
Proboscide
Mtodo de estudio:

Descripcin: apndice
alargado y tubular situado en la
cabeza (o en cualquier parte
de la cara).
 Mtodo de Estudio: Observacin.
Narina nica. Descripcin: Existe un solo orificio
nasal.
Signo Clnico: Cebocefalia: Deformidad
que afecta a la cabeza y la cara, con hipotelorismo
(ojos muy aproximados), aplasia del aparato nasal
y con un solo orificio nasal; suele ser mortal.
OMIM: -#142946 (holoprocensefalia)
Columnella Corta. Mtodo de Estudio:
Observacin/somatometria.
Descripcin: Acortamiento de la
Columnella Nasal.
Signo Clnico: Displasia Frontonasal.
OMIM: #136760
Granulosis Rubra Nasi.
Mtodo de Estudio: Observacin.
Descripcin: Esta condicin se
caracteriza por enrojecimiento y
marcado de la sudoracin confinado
a la nariz y la zona circundante de la
cara, con ppulas rojas y a veces
numerosas pequeas vesculas.
+nios
Pedigr dominante autosmica.
Signo Clnico: -
OMIM: 139000
 Mtodo de Estudio: Observacin.

Acn Roscea Descripcin: Es

una afeccin crnica
de la piel que consiste en la
inflamacin de las mejillas, la
nariz, la barbilla, la frente o los
prpados, y que puede aparecer
como enrojecimiento, vasos
sanguneos prominentes similares
a una araa, inflamacin o
erupciones en la piel parecidas
al acn.
Signo Clnico: -
OMIM:-
Frecuencia:
Piel clara.
Se sonroja con facilidad.
Es mujer (sin embargo, los hombres con esta enfermedad
resultan afectados con mayor gravedad).
Est entre los 30 y los 50 aos de edad.
Surco Nasal Transverso.
Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Lnea transversa

sobre el dorso de la nariz.
Signo Clnico: -

OMIM: % 161500
Frecuencia:-
Hiperpigmentacion Nasal Transversa.
Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Aumento de la
coloracin sobre la lnea
transversa en el dorso de la
nariz.
Signo Clnico: -

OMIM:161530
Frecuencia:-
Narinas Hipoplsicas.

Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Orificios nasales

pequeos.
Signo Clnico: Sndrome de
Hallerman Streiff
OMIM: 161470, %234100
Frecuencia:-
Narinas Antevertidas.
Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Orificios nasales

cuya base triangular se dirige
hacia adelante y en donde la
hipotenusa se dirige hacia la
lnea media.
Signo Clnico: Sndrome Smith-Lemli-
Optiz.

OMIM: #270400
Frecuencia:-
Movilidad de Alas Nasales.
Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Capacidad de mover

las alas nasales (pared y borde
externo).
Signo Clnico:
OMIM:
Frecuencia:
Atresia de Coanas.
Mtodo de Estudio: Examen Fsico,
Tomografa computarizada,
Endoscopia de la nariz, Radiografa de los
senos paranasales.
Descripcin: Es un bloqueo o
estrechamiento de las vas areas
nasales por un tejido. Se trata de un
trastorno congnito.

Signo Clnico: Asociacin Charge.

OMIM: #214800, *608892, %608911.
Frecuencia: 1 de cada 7,000 nacidos vivos.
Las mujeres desarrollan esta afeccin con
una frecuencia aproximada al doble que
los hombres y ms de la mitad de los
bebs afectados tambin presenta otros
problemas congnitos.
Epistaxis Espontnea.
Mtodo de Estudio: Anamnesis.
Descripcin: Hemorragias nasales
sin causa aparente.

Signo Clnico:-
OMIM:-
Frecuencia: El sangrado ocurre con
ms frecuencia en una fosa
nicamente.
Filtrum Borrado.
Mtodo de Estudio: Observacin.
Descripcin: Lneas tenues o ausencia
de ellas en el filtrum (labio superior).

Signo Clnico:
Hipoplasia Femoral-facies inusual.
Embriopata por tolueno.
STEINFELD SYNDROME
OMIM: 134780, 184705.
Frecuencia:-
Filtrum Prominente.
Mtodo de Estudio: Observacin.
Descripcin: Lneas bien marcadas en el
filtrum, marcado y excavado.

Signo Clnico:
Sndrome Trico-Rino falngico.
Sndrome Wiliams.
SYNDROME COHEN.
OMIM: #216550

Frecuencia:-
Rafe Medio en Filtrum.

Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Presentan una sola lnea
orientada a la regin media.

Signo Clnico:
Sindrome Braquioculo-facial.
OMIM: #113620

Frecuencia:-
 Filtrum Ancho.

Mtodo de Estudio:
Observacin/Somatometria.
Descripcin: Espacio transverso
amplio del filtrum.
Signo Clnico: Sndrome Aarskog.
OMIM: 100050, #305400
Frecuencia:-
Ausencia de Surcos
Nasolabiales.

Mtodo de Estudio: Observacin.

Descripcin: Ausencia de los canales
o lneas que corren desde los bordes
inferiores de la nariz hacia las
comisuras labiales.
Signo Clnico: Embriopata por
Tolueno.
OMIM:-
Frecuencia:-