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EN 1000 INDIVIDUOS
FRECUENCIA EN
TIPO 1000 R.N.
DE POBLACIN
GENERAL
Cromosmicas 6 3.8
Monognicas 10 20
Multifactoriales 50 600
CARIOTIPO HUMANO
ABERRACIONES
CROMOSMICAS
CROMOSOMAS SEXUALES
47,XXY 1: 1000 nacimientos de varones
47,XYY 1: 1000 nacimientos de varones
45,X 1: 2500 nacimientos de mujeres
47,XXX 1: 1000 nacimientos de mujeres
MEIOSIS NORMAL
MEIOSIS I
2n
23 DUPLICADOS
MEIOSIS II
n
23 SENCILLOS
MECANISMOS DE FORMACIN
ABERRACIONES NMERICAS
CAVIDAD ORAL
Boca abierta
Fisuras en labios
Protrusin lingual
Macroglosia
Surcos linguales
Paladar angosto
Malposicin dentaria
SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
CUELLO
Corto y ancho
TORAX
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Xifosis dorsolumbar
SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
ABDOMEN
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
GENITALES
Pene pequeo
Criptorquidia
Escroto pequeo
SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
MANOS
Anchas y pequeas
Braquidactilia
Pliegue palmar nico
5to dedo pequeo
Pliegue de flexin
nico en 5to dedo
SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
PIES
CARIOTIPO FRECUENCIA EN %
Trisoma 21 regular 95
Translocacin 3
Mosaicismo 2
CARIOTIPO POR TRISOMIA 21 REGULAR
SNDROME DE DOWN
ETIOLOGA
FRECUENCIA EN %
No disyuncin materna 95
Meiosis I 75
Meiosis II 25
RIESGO DE RECURRENCIA 1%
RIESGO DE TRISOMA 21 REGULAR DE
ACUERDO A EDAD MATERNA
EDAD FRECUENCIA
<20 1:1,150
20-24 1:1,400
25-29 1:1,100
30-34 1: 700
35-39 1: 275
40-44 1: 100
>45 1: 35
CARIOTIPO CON TRISOMIA 21 POR t (14;21)
SNDROME DE DOWN
ETIOLOGA
TIPO DE TRANSLOCACION
D/21(%) G/21(%)
De novo 53 91
Heredada 47 9
CARIOTIPO DE PORTADOR DE t(14;21)
SNDROME DE DOWN EN MOSAICO
Rescate trisoma
Riesgo de recurrencia: 1%
TRISOMA 18 (EDWARDS)
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/6,000 R. N.
Representa la segunda alteracin
cromosmica de autosomas despus de
Down
Vida media: 48 das
Fallecimientos cardiopata, apnea central?
30% en el primer mes
50% en los primeros 6 meses
90% en el primer ao
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso en el crecimiento
96%
Retraso severo del desarrollo
psicomotor 96%
Hipertonia
Dolicocefalia 93%
Occipucio prominente 91%
Micrognatia 96%
Pabellones auriculares bajos
y malformados 88%
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Esternn corto
Teletelia 90%
Hernia umbilical o
inguinal
Criptorquidia 100%
Clitoromegalia 89%
Pelvis pequea
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Sobreposicin de dedos
89%
Uas hipoplsicas 100%
Dermatoglifos: arcos 96%
Pie equinovaro
Calcneo prominente
Pies en mecedora
Dorsiflexin del primer
ortejo
Sindactilia de 2do y 3ro
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Cardiopata congnita: 85%
Enfermedad polivalvular
CIV
PCA
Foramen oval permeable
Urogenitales: 30%
Riones poliqusticos
En herradura
TRISOMA 18 (EDWARDS)
ETIOLOGA
CARIOTIPO FRECUENCIA EN %
Trisoma 18 regular 94
Meiosis II el 50%
Translocacin 1
Mosaicismo 5
TRISOMA 13 (PATAU)
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/12,000 R. N.
Representa el 1% de los abortos
espontneos
Vida media: 130 das
Fallecimientos cardiopata, apnea central?
45% en el primer mes
70% en los primeros 6 meses
86% en el primer ao
TRISOMA 13 (PATAU)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso del crecimiento
Microcefalia
Holoprosencefalia
Episodios de apnea y
convulsiones
Retraso severo del
desarrollo psicomotor
TRISOMA 13 (PATAU)
CARACTERSTICAS CLNICAS
CARIOTIPO FRECUENCIA EN %
Trisoma 13 regular 90
Translocacin 5-10
Mosaicismo 1
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/50,000 R. N.
Delecin 5p14 a p15
Delecin de novo 85%, heredada 15%
Retraso severo del crecimiento y mental
Llanto dbil de origen central no larngeo
Cardiopatas en el 30 a 50%
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
Microcefalia
Epicanto interno
Telecanto
Facies redonda
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
Pabellones auriculares con rotacin posterior
Apndices preauriculares 20 %
Puente nasal ancho
Raz nasal prominente
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/50,000 R. N.
Regin crtica 4p16, pero la mayora 1/3 o
2/3 de p deletado
Delecin de novo 85%, heredada 15%
35% fallecen en los primeros dos aos de
vida
Retraso severo del crecimiento y mental con
crisis convulsivas
SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN
Datos clnicos prcticamente constantes:
Microcefalia leve
Frente amplia
Puente nasal ancho con glabela
prominente
Narz hacia abajo
Hipertelorismo
Epicanto interno
SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN