Fenilcetonuria

Nicole Burgos
Paulina Silva
Camilo Vsquez
 Caso Clnico
Madre llega a urgencia, con lactante de 3 meses
de nacimiento, por constantes episodios de
vmitos sin que el bebe presente fiebre, ella
comenta que desde que naci su bebe se ve en
todo momento con falta de inters hacia su
alimentacin, constantemente se manifiesta
muy irritable ante la accin de apego hacia ella.
 Antecedentes Anamnsicos
Nombre del menor: G.L
Fecha de nacimiento: 1/07/2014
Edad de la madre: 34 aos
Embarazo: Parto normal
Semanas de gestacin: 40 semanas
Obs: al momento del parto la familia estaba fuera del pas
por lo cual su parto fue en extranjero y no fueron
realizados los exmenes correspondientes al RN

Antecedentes Mrbidos
Antecedentes de los padres: No presentan
 Que es PKU
Es una enfermedad crnica y hereditaria
Ambos padres son portadores del gen
Enfermedad poco frecuente (1 en 14.000 RNV)
Se diagnostica aproximadamente 10 PKU al ao
Universo estimando de 350 pacientes en chile
 Caractersticas generales
Periodo neonatal: Letargo (somnolencia),
dificultad de succin, convulsiones y vmitos
Pasado el periodo neonatal: Presenta retraso
global del desarrollo, perdidas de conductas
adquiridas, convulsiones y vmitos
recurrentes.
 Caractersticas comunicativas
Logra balbuceo pero solo los primeros meses
Al pasar de los meses aparecen el
estancamiento de las funciones comunicativas
y retardo mental en diferentes grados sin el
optimo seguimiento nutricional y medico que
corresponde.
 TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN PKU

Carnes, pescados, mariscos huevos, leche y

derivados, pan, pastelera, frutos secos,
Alimentos prohibidos leguminosas, aspartame, y todo alimento que los
contenga.

Azcar, aceite, margarinas vegetales, jugos de fruta

Alimentos permitidos en polvo, maicena, alimentos aproteicos y
condimentos.

Cereales, papas, verduras, fruta y colados infantiles

Alimentos controlados sin alimentos prohibidos.
 Anamnesis fonoaudiolgica
Se pide evaluacin multidisciplinar a menor de
39 meses al cual se le diagnostico PKU pero que
no tuvo evaluaciones, seguimientos y
tratamiento en los ltimos 9 meses por lo cual a
tenido una disminucin importante a nivel
cognitivo, motor y comunicativo.
 Observacin clnica
Al realizar la evaluacin de los ofa, se puede presenciar los
rasgos caractersticos de esta afeccion, se observa que tienen
un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanas sin la
enfermedad.
Lengua: se encuentra normal tanto en tamao
como en movilidad y funcionalidad.
Dientes: desarrollo acorde a su edad.
Paladar: paladar duro y blando no
presentan alteracin
vula: se observa de manera normal.
Amgdalas: no se observ.
 Evaluacin
Por parte del fonoaudilogo se decide la
realizacin de una pauta de observacin clnica
para un nio de 3 aos.
Encontrndose principalmente alterado
Fontico-fonolgico: alt de la fluidez, prosodia y
dificultades de difonos voclicos
Morfosintctico: principales alt de estructurar frases
simple, ecolalico, inconcordancia genero numero.
Semntico: lenguaje automtico acorde a la situacin
Pragmatico: dificultades para mantener tema de
conversacin
 Diagnostico: trastorno secundario del lenguaje
Derivaciones: evaluaciones psicomtricas por
psiclogo
evaluacin nutricional
Sugerencia: mantener estrictamente controles y
evaluaciones por parte de equipo
multidisciplinar
 Como esta cubierto actualmente la
PKU
En Chile, con el fin de tener un diagnstico temprano de esta enfermedad
y as evitar con el tratamiento los prejuicios a la salud de quienes tienen
PKU, desde el ao 1992 se realiza un Screening Neonatal Nacional. Es un
examen universal y obligatorio (toma de muestra extrada del tobillo del
beb recin nacido).

El sustituto Proteico se extendiera en etapas en forma gratuita. Primero

fue hasta los 6 aos, luego hasta los 14 aos, a diciembre 2014 hasta los
18 y hoy hasta los 25 aos.
 Referencias
Hay que destacar que segn CONIN Chile (corporacin para la nutricin
infantil) que aunque siempre puede existir la posibilidad de un error,
podemos sealar que la causa de retardo mental ocasionada por la PKU ya
casi no existe en Chile.