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DEL METABOLISMO
ERRORES CONGENITOS DEL
METABOLISMO
Definicin: son alteraciones en la sntesis o
degradacin de protenas, carbohidratos y grasas.
Son debidos a mutaciones, generalmente recesivas
Son por defectos enzimticos que causan el bloqueo
de un camino metablico.
METABOLISMO: conjunto de reacciones
orgnicas destinadas a formar o degradar
molculas. Con gasto o ganancia de energa.
Se divide en: CATABOLISMO (degradacin,
ganancia de energa) y ANABOLISMO (sntesis,
gasto de energa).
FENILCETONURIA
ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO-
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
ERRORES CONGENITOS DEL
METABOLISMO
Enfermedad recesiva
Cr 9
Alteracion en el metabolismo de la galactosa
Incidencia 1/60000
ERRORES CONGENITOS DEL
METABOLISMO
Mecanismos patognicos:
Dficit de la enzima galactosa uridil transferasa
(galactosemia clsica)