Aluno: Paulo Marcos dos Santos Lino

Defeitos genticos que acontecem na formao do embrio,

so responsveis por mais de 500 doenas, entre elas a
Doena de Wilson. Existe mais de uma maneira de
classificar as 500 doenas metablicas conhecidas. A mais
usual a classificao em trs grandes grupos: o grupo I,
dos defeitos na sntese (produo) ou catabolismo
(degradao) de molculas complexas; o grupo II,
relacionado alimentao e ao metabolismo intermedirio,
que deficiente, e o grupo III, associado a falhas na
produo ou utilizao de energia pelo organismo. A
Sndrome de Wilson uma doena hereditria autossmica
recessiva. um defeito gentico do cromossomo 13.
 causada pelo acumulo de cobre, pois tem deficincia no cromossomo
13, cromossomo este responsvel pela enzima que tem a funo de
secretar o cobre na bile (lquido que faz limpeza no fgado). Logo
aps o nascimento o cobre comea acumular-se no organismo, mas a
doena pode se manifestar at a 3 dcada. Os primeiros sinais so
hepticos.
Esta doena gentica rara, provocada pela incapacidade do corpo em
metabolizar o cobre. Este problema faz com que haja um acmulo de
cobre no crebro, rins, fgado e nos olhos, causando um quadro de
intoxicao nos indivduos.
Esta doena hereditria, isto , passa de pais para filhos, porm s
descoberta, em geral, por volta dos 6 anos de idade, quando a criana
comea a apresentar os primeiros sintomas de intoxicao por cobre.
A Doena de Wilson no tem cura, porm, existem medicamentos e
procedimentos que podem ajudar a reduzir o acmulo de cobre no
organismo e os sintomas da doena.
Sintomas da Doena de Wilson
Os sintomas da Doena de Wilson surgem devido ao acmulo de cobre
nos tecidos, principalmente no crebro e no fgado, e podem ser:
Demncia;
Psicose;
Delrios ou confuso;
Movimentos lentos;
Alteraes de comportamento e personalidade;
Perda da capacidade de falar;
Hepatite;
Cirrose;
Sangue no vmito;
Fraqueza;
 Postura anormal de braos e pernas;
Dificuldade para mover braos e pernas, rigidez;
Dificuldade para andar (ataxia);
Aumento do abdmen (disteno abdominal);
Alteraes de personalidade;
Fobias, sofrimento (neurose);
Movimentos ou expresses faciais lentos ou reduzidos;
Tremores nos braos ou mos;
Movimento incontrolvel;
Movimento imprevisvel ou espasmdico;
Colorao amarelada da pele ou da parte branca dos olhos
(ictercia).
 Outra caracterstica comum da Doena de Wilson o
aparecimento de anis avermelhados ou acastanhados
nos olhos, resultando do acmulo de cobre nesse local.
tambm comum aparecer, na doena de Wilson,
cristais de cobre nos rins, levando formao de
clculos renais.
Diagnstico
O diagnstico da Doena de Wilson feito atravs da
anlise de sintomas ou exames de sangue e urina que
permitem detectar a quantidade de cobre existente no
organismo.
 Se voc apresentar uma temperatura corporal mdia,
tirada ao longo de vrios dias, abaixo de 37C e sofrer
de sintomas como artrite, alergias, asma, fadiga, dores
de cabea, reteno de lquidos, rubor, presso arterial
baixa, infeces de pele, anormalidades no suor, secura
nos olhos, coceira, baixa motivao ou desejo sexual,
ento voc pode ser diagnosticado com a sndrome de
Wilson. Os sintomas so semelhantes aos de uma
diminuio da funo da tireide, no entanto, os testes
no apresentam anormalidades e em exames de
sangue, muitas vezes, os resultados aparecem normais.
 Tratamento da Doena de Wilson
O tratamento da Doena de Wilson tem como objetivo
diminuir a quantidade de cobre acumulado no organismo e
melhorar os sintomas da doena. Existem medicamentos
que podem ser tomados pelos pacientes, pois ligam-se ao
cobre, ajudando a eliminar pelos intestinos e rins. Alguns
desses medicamentos so:
Penicilamina;
Trietilenomelamina;
Acetato de zinco;
Suplementos de vitamina E.
 importante reduzir, no tratamento da Doena de Wilson,
o consumo de alimentos ricos em cobre. A dieta na Doena
de Wilson consiste em evitar alimentos, como:
Chocolate;
Frutas secas;
Fgado;
Cogumelos;
Nozes.
Deve ser evitado tambm comer com utenslios de cozinha
feitos de cobre.
O tratamento mais indicado para a doena de Wilson deve
ser feito com a desintoxicao do organismo.
 Para tal preciso tomar medicamentos adequados, fazer
uma alimentao indicada por um nutricionista, que
diminua ao mximo os alimentos que contenham cobre.
A pectina uma protena muito importante para estas
pessoas, ela deve consumir tambm alimentos ricos em
pectina, pois estas so capazes de ligar-se ao cobre e
impedir que este entre nas clulas.
A doena de Wilson no pode ser prevenida nem curada,
ela precisa de um tratamento constante, por toda a vida.
Com medicao apropriada o objetivo extrair o cobre do
organismo, normalmente os sintomas so melhorados, e
impede a progresso da doena, porm na maioria das
vezes preciso um transplante de fgado, pois a hepatopia
irreversvel acontece quase em todos os casos.