ANATOMÍA

ENFERMEDADES GENÉTICAS
Genética
La genética es la rama de la biología
que se encarga de estudiar la forma en la
que se hereden los rasgos de los
individuos transmitidos por
generaciones.
La genética nació con los
experimentos de G. Mendel con los que
concluyó que los caracteres hereditarios
están determinados por la presencia de
una pareja de factores determinantes
que proviene de los progenitores.
Genes
Los genes son las unidades de
almacenamiento de información genética. Se
encuentran en los cromosomas, en el núcleo
de las células. Tenemos 23 pares de
cromosomas y de ellos, 22 pares son
autosomas y 1 par son cromosomas sexuales.
El ADN de cada célula consta de 3.000
millones de bases nucleótidas.
Enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios
en el material genético (ADN). Algunos casos de enfermedades genéticas se
heredan en las familias durante varias generaciones, sin embargo, otros casos
se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética
en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea
(mutación de novo).
Más comunes son:
1. Fibrosis quística
2. Enfermedad de Huntington
3. Síndrome de Down
4. Distrofia muscular de Duchenne
5. Anemia falciforme
¿Qué es?
La acondroplastia es un trastorno genético que
afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común
de enanismo, siendo responsable del 70% de los
casos. Se trata de una alteración ósea de origen
cromosómico que provoca un crecimiento no
armónico del cuerpo.
Características
Los tejidos cartilaginosos se convierten
en huesos excepto en lugares como nariz y
orejas. Provoca huesos cortos y baja
estatura. El tamaño medio de un varón
con la enfermedad es de
aproximadamente 1,31 metros y el de una
mujer es de 1,24 metros.
Síntomas
La persona con acondroplastia suele tener:
o Baja estatura.
o Brazos y muslos cortos.
o Cabeza y frente prominentes.
o Puente de la nariz achatado.
o Problemas dentales.
o Pies anchos y planos
o Mano tridente.
o Tono muscular débil
o Piernas arqueadas.
o Curvaturas anormales en la columna vertebral.
o Otras alteraciones.
Causas
En 1994 se descubrió que el gen responsable de
la acondroplastia se localiza en el brazo corto del
cromosoma 4. No se sabe cuál es la causa de esta
mutación. El cambio es al azar.
La mutación es del 100%
Problemas
o El crecimiento es desproporcionado.
o Dificultad al realizar tareas diarias,
o Las articulaciones de las rodillas son inestables.
o Se estrechan las vías nasales.
o Capacidad pulmonar disminuida.
o Problemas pulmonares y apnea.
o Fallecimiento (2-5%)

Prevención
En la actualidad no se conoce ningún método.
¿Qué es?
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria de la
piel, que ocasionalmente también afecta a las
articulaciones, y que provoca enrojecimiento,
descamación, dolor e hinchazón. Afecta al 2% de la
población y aparece principalmente entre los 15 y los
35 años. También se sabe que es una enfermedad
hereditaria.
Causas
Origen concreto desconocido. La psoriasis es
una enfermedad multifactorial. El gen PSORS1 es
uno entre 20 variedades distintas de un gen que
se llama HLA—C. Numerosos estudios han
confirmado una relación fuerte con MHC, pero
ninguno había podido determinar cuál gen en el
MHC estaba relacionado con la psoriasis.
Utilizaron una técnica llamada mapeo de
haplotipos.. Dentro de los factores exógenos que
pueden desencadenarla destacan:
Síntomas
Lesiones cutáneas en forma de placas de tamaño variable y
caracterizada por estar enrojecidas y recubiertas de escamas.
Se suele encontrar más en codos, rodillas, cuero cabelludo,
espalda y nalgas

Prevención
En la actualidad no se conoce ningún método.
¿Qué es?
Es una enfermedad genética de tipo autosómico recesivo, muy
frecuente en occidente. Puede afectar a una de cada 300 personas y
una de cada 20-25 puede portar el gen. Se caracteriza por un aumento
en la absorción intestinal del hierro desde el nacimiento. Este se
acumula en diversos órganos provocando enfermedades en los mismos.
El hierro total del organismo está en unos 2-4 g en individuos sanos.
En los pacientes con HH esta cantidad está aumentada al menos unas
10 veces, lo que representa unos depósitos corporales de hierro de
unos 20-40 g de promedio.
Causas
En el año 1996 se identificaron dos mutaciones en
el gen de la proteína HFE, llamadas C282Y y H63D,
que juegan un papel decisivo en el paso del hierro
desde la sangre al interior de las células. En países
con población de otras procedencias no-europeas, la
mutación C282Y es mucho menos frecuente y los
casos de HH se deben a otras mutaciones.
Actualmente la HH se considera una enfermedad
poligénica, con al menos cuatro tipos diferentes. El
hierro almacenado en exceso en diferentes órganos
altera su función y provoca lesiones
Síntomas
El depósito excesivo de hierro en los distintos órganos,
puede dar lugar al desarrollo de varias enfermedades
crónicas asociadas. Inicialmente, provoca sólo una leve
lesión que se manifiesta con síntomas muy vagos,
fundamentalmente en forma de cansancio. Aparecen
graves alteraciones de algunos órganos. Las más
importantes son hepatopatía crónica y cirrosis hepática,
cáncer de hígado y mayor susceptibilidad a otros tipos de
cáncer, diabetes mellitus, insuficiencia cardiaca por
afectación del músculo del corazón, artritis e impotencia
masculina por disminución de ciertas hormonas.
Diagnóstico
Se sospecha mediante una prueba llamada índice de
saturación de la transferrina (IST). Es muy económica y se
recomienda para la detección precoz de la enfermedad.
Otra determinación muy útil es la ferritina en suero,
que mide indirectamente el tamaño de los depósitos
corporales de hierro. Durante mucho tiempo, el
diagnóstico de certeza de la enfermedad se hacía
mediante la biopsia hepática, midiendo la concentración
de hierro en el hígado.
Tratamiento
Consiste en extraer sangre periódicamente, unos 4-5 dl, que eliminan de 200-250 mg de hierro. Se hacen
inicialmente a intervalos semanales, hasta demostrar una descarga importante del hierro acumulado. Esto se
demuestra por niveles muy bajos de ferritina, o incluso hasta una leve anemia ferropénica. Tras esta primera
fase, debe continuarse con sangrías cada 2 a 3 meses, para mantener unos bajos niveles de hierro. El
tratamiento debe mantenerse de por vida.