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‡ La galactosemia es uno de los errores

innatos del metabolismo más frecuentes;
aproximadamente afecta a 1 de cada
40000 personas en el mundo; su
presentación clínica en niños no tratados,
puede ser severa, a veces mortal; su
diagnóstico es relativamente simple y su
tratamiento es muy sencillo y efectivo.
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‡ La primera enzima en el catabolismo de la
fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa
cataliza la hidroxilación de fenilalanina a
tirosina. Un defecto genético en esta
enzima es el responsable de la
enfermedad FENILCETONURIA
 ÷eficiencia de la hexocinasa (HX)
‡ HX --- cataliza --- fosforilación --- glucosa --- x
ATP --- en presencia de magnesio
‡ Importancia central en el metabolismo del
eritrocito
‡ Enzima regulatoria de glucólisis
‡ Gen estructural --- HXI --- loc. --- cromosoma
10q
‡ ÷eficiencia--- HX --- anemia hemolítica,
malformaciones múltiples, diabetes mellitus
latente y retraso psicomotor.
‡ El defecto se hereda como autonómico recesivo.
 ÷eficiencia de
glucosafosfatoisomerasa (GFI)
‡ GFI --- enzima --- cataliza --- conversión
de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato.
‡ Gen --- codifica --- loc --- cromosoma 19.
‡ Se propone que el proceso hemolítico por
deficiencia de GFI se debe sobre todo a la
marcada labilidad de la enzima mutante.
 ÷eficiencia de fosfofructocinasa
(FFC)
‡ La forma clásica o común de la deficiencia de
FFC-1 corresponde a la enfermedad de Tauri o
glucogenosis tipo VII
‡ Resulta de una deficiencia total de las
subunidades M
‡ Se hereda como autonómica recesiva.
‡ Síntomas
- Miopatía y hemólisis
- Fatiga fácil, debilidad muscular
‡ El ejercicio se acompaña de hiperuricemia por
degradación acelerada de nucleótidos de purina
 Eritroenzimopatias por
metabolismo del glutatión.
‡ GSH (g glutamicilcisteinilglicina) 2 enzimas
‡ herencia autosomico recesivo.
‡ la g-glutamilcisteina sintetasa (g GCS) anemia
hemolítica crónica y alteración neurodegenerativa
progresiva
‡ la glutatión sintetasa (GSH-S) anemia hemolítica
‡ hemolisis, excreción urinaria de 5-cetoprolina,
cifras elevadas de 5-cetoprolina en sangre y LCR,
acidosis metabolica grave y un trastorno
neuromuscular
‡ GSSG-R crisis hemolíticas, cataratas
 ÷eficiencia de piruvato cinasa
‡ La piruvato cinasa cataliza la transferencia
del grupo fofato del fosfoenolpiruvato al
A÷P, formando ATP y piruvato es un
tetramero formado por subunidades
iguales. En mamífero ay cuatro
izoencimas el piruvato cinasa
denominadas L, R, M1, M2.
‡ La deficiencia en piruvato quinasa, debida
a una mutación en el gen PK-LR, origina
alteraciones únicamente, en los eritrocitos,
porque estas células no son capaces de
compensar el defecto enzimático. Por ello,
la deficiencia de esta enzima es causa
principal de la anemia hemolítica no
esferocítica que puede provocar incluso la
muerte de los pacientes.
‡ La deficiencia de PC tienen un modo de
herencia autosomico resesivo; las
manifestaciones clínicas se observan en
individuos homocigóticos o heterocigóticos
compuestos para dos alelos mutados
diferentes.
‡ Las manifestaciones clínicas pueden consistir en
una anemia neonatal grave la cual requiere
grandes transfusiones que pueden llevar a una
muerte muy acelerada o desde una anemia
hemolítica compensada que puede ser
asintomático en adultos, esta hemólisis puede
exacerbarse con infecciones o por embarazo, en
el caso de la mujer.