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CONTENIDO
1- REVISION DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: organización,
2- ARN : TRANSCRIPCIÓN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
3- EL GEN: naturaleza y propiedades.
4-EL CÓDIGO GENÉTICO NUCLEAR: propiedades.
5-El ADN MITOCONDRIAL: Mapa del ADNm
6-VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES: penetrancia
y expresividad, pleitropía, heterogeneidad genética y expresividad .
7- MÉTODOS Y TÉCNICAS DEL ADN :
* Técnicas de Southern Blood, PCR,
* El ADN recombinante : aplicaciones
8-EL GENOMA HUMANO : Mapeo de cromosomas, mapa genético y
mapa físico.
9- LAS MUTACIONES : Tasa de mutación, mutaciones a nivel
molecular, clasificación de las mutaciones
MODELO DE UN CROMOSOMA HUMANO MOSTRANDO SUS
NIVELES DE ORGANIZACIÓN
3,000’000,000 pb
Red de difracción
del ADN (izquierda)
y del ARN (derecha)
Maurice Wilkins
Curvatura
superficial
Curvatura
profunda
Las hélices con sus escalones
codificados está lista para
dividirse
REPLICACIÓN
DEL
“A D N “
Al abrirse nuevas unidades de
código
convergen hacia ella.
Las nuevas unidades se juntan
A las resultantes de la división
Según el Código.
De la hélice original empiezan
A formarse dos hélices
Independientes.
5- Terminado el proceso resultan
dos hélices exactamente iguales
a la original
1- Los componentes son: La barra codi-
ficadora creada por la hélice, Las
unidades de transferencia de 3 púas,
y las piezas proteínicas.
La barra codificadora se acerca a las
unidades de transferencia y a las partes
proteínicas.
Las unidades de transferencia encuentran a las partes
proteínicas esperadas por la barra codificadora
ADENINA GUANINA
(6-aminopurina) (2-amino-6-oxipurina)
B.PIRIMIDICAS
TIMINA URACILO
(5-metio-2,4-dioxipiridina) (2,4-dioxipirimidina)
CITOCINA
2-oxi-4-aminopirimidina
COMPONENTES DE LOS ACIDOS NUCLEICOS
AZUCARES
•DNA contiene
desoxirribosa
•RNA contiene
ribosa
FOSFATO
DESDE LOS
GENES A LAS
PROTEINAS
UNIDAD DE TRANSCRIPCION DEL ADN
(Cadena peptídica de la Globina Humana)
RNA
SPLICING
TRADUCCIÓN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
EL CODIGO GENETICO NUCLEAR
PROPIEDADES DEL CÓDIGO GENÉTICO
1. ES UNIVERSAL
2. ES DEGENERADO
3. ES LINEAL
4. LA UNIÓN DE BASES ES ESPECÍFICA
5.- ES UN CÓDIGO DE TRIPLETES
6. EL CODÓN QUE INICIA UN GEN EL AUG (METIONINA)
7. LOS CODONES DE TERMINACIÓN DE UN GEN SON:
UUA, UAG, UGA.
8. ES VARIABLE
9. ES ESTABLE
10. ES UNA ESTRUCTURA TOTALMENTE DECIFRADA (SE
BASARON EN LA SÍNTESIS DE CADENAS DE
POLINUCLÓTIDOS DESIGUALES, EJ. UUU- PHE-.
EL GEN: PROPIEDADES
Niños afectados son mas altos que los de su edad, pero pronto interrumpen
su crecimiento y son bajos). Difícil de diferenciar de la HR ligada a X.
CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO
(S. de Feminización testicular)
ROMPIMIENTO (*)
ENZIMA BACTERIA
5’ 3’
Alul Athrobacter luteus AG*CT
Mspl Especies de Moraxella GC*CC
Hinfl Haemophilus influenzae Rf G*ANTC
Se observa:
(1) El virus se aproxima a la
bacteria llevando un
genoma con el gen que le
interesa donar.
(2) El virus se pone en
contacto con la bacteria
donde se forma un poro.
(3) El virus inyecta su ADN
al interiror de la célula
bacteriana.
Métodos de introducción del
vector.
El siguiente paso será
introducir el vector de
clonación que contiene el
gen que se quiere clonar en
la célula hospedadora.
Existen varios métodos que
dependerán del tipo de
célula fundamentalmente.
El gen es insertado con una
En bacterias se realiza fina aguja fabricada por los
mediante estos procesos: científicos.
CROMOSOMAS ARTIFICIALES
Transportan grandes cantidades de material genético. Por
esto son muy útiles en la secuenciación del genoma.
Contribuciones a:
1. Medicina
2. Industria
3. Agricultura
4. Investigaciones básicas
APLICACIONES MÉDICAS
1. Producción de proteínas de utilidad médica:
- somatostatina - hormona del crecimiento humana
- insulina - interferones
2. Producción de anticuerpos monoclonales
MÉDICAS
VACUNAS
1. Vacunas orales usando plantas desarrolladas con la técnica
del ADNrecombinante.
2. Vacunas sintéticas, por ejemplo contra el paludismo y la
rabia
3. Vacuna recombinante contra la hepatitis B
4. Vacunas para animales infectados
VACUNAS
V
A
C
U
N
A
S
APLICIONES EN LA A G R I C U L T U R A
IMPACTO SOCIAL DELA TECNOLOGÍA DEL ADN
RECOMBINANTE
1. Probable diseminacion de infecciones por
microorganismos portadores de genes peligrosos
2. Cuestionamiento ético y moral acerca del empleo
de la tecnología recombinante en seres humanos
para modificarlos y/o conocer su estructura
genética
3. Preocupación ecológica sobre el uso de la
tecnología recombinante en agricultura como
agente modificador del ecosistema
MUTACION
Detección:
¿Cómo se produce una mutación?
1.- En organismos inferiores se pueden diseñar
experimentos.
2.- En el genoma humano son indirectos y deducibles
por inferencia
(basándose en el Arbol Genealógico)
TASA DE MUTACIÓN
Variaciones se deben a:
Mutantes/millón Frecuencia
Rasgos de gametos de la
mutación
Acondroplasia 10 1 x 10 -5
Aniridia 2.6 2.6 x 10 -6
Retinoblastoma 6 6 x 10 -6
Osteogenesis imperfecta 10 1 x 10 -5
Neurofibromatosis 50-100 0.5-1 x 10 -4
Enfermedad poliquistica renal 60-120 6-12 x 10 -6
Sindrome de Marfan 4-6 4-6 x 10 -6
Sindrome de Von-Hippel-Landau <1 1.8 x 10 -7
Distrofia Muscular de Duchenne 50-100 0.5-1 x 10 –4
Secuencia de los ocho primeros aminoácidos de las cadenas b
de la HbA y HbS. En posición 6 la HbS tiene Val en lugar de
Glu, lo que se debe al cambio de un nucleótido del codón
GGA en la HbA por GUA en la HbS.
Codón Aminoácido Codón Aminoácido
HbA HbS
GUU Valina GUU Valina
CAU Histidina CAU Histidina
UUA Leucina UUA Leucina
ACU Treonina ACU Treonina
CCU Prolina CCU Prolina
GGA Acido glutámico GUA Valina
GAA Acido glutámico GAA Acido glutámico
AAA Lisina AAA Lisina
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
1. FISICOS
* RADIACIONES
- Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos a, b, g, etc)
- Luz ultravioleta
3. BIOLOGICOS
* Virus (retrovirus)