Lucía García de la Pastora Gutiérrez

Residente 2º año de MFyC

Agosto 2014
1
La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad sistémica
permanente mediada inmunológicamente, inducida por el
gluten y las prolaminas relacionadas, en individuos
genéticamente susceptibles.

Constituye el trastorno inflamatorio intestinal más frecuente en

países occidentales.

Prevalencia: 1 % de la población general

3-13 casos por cada 1000 niños entre 2 y 15 años
Mujeres: Hombres 2:1
2
 Genéticos Ambientales Inmunológicos

Asociación absoluta con haplotipos HLA (necesarios, pero no suficientes)

DQ2: Presente en el 92-95 % de los celiacos (20-30 % población)

DQ8: Presente en el 5-7 % de los celiacos

Otros genes implicados (HLA y no HLA)

Más frecuente entre familiares de primer grado y gemelos

10-20 % en familiares de 1.er grado

30 % en familiares de 1.er grado con idéntico HLA

80 % en gemelos monocigóticos
3
 Ambientales

Dieta: GLUTEN

• Trigo:
Gliadina (alcohol soluble) PROLAMINAS
Glutenina (alcohol insoluble)

• Prolaminas de la cebada: secalinas

• Prolaminas del centeno: hordeinas
• Prolaminas de la avena: aveninas

Fármacos: INF-α

Infecciones intestinales: rotavirus, adenovirus…

4
 Inmunológicos
Gluten

Citoquinas Th1

--
- -- CD4

tTG - -- CPA
Anticuerpos

DQ2
B 5
FORMAS
CLÍNICAS

6
FORMAS
CLÍNICAS

7
 “Hábito malabsortivo”
Niños entre 6-24 meses de edad con…

• Diarrea

• Distensión abdominal

• Anorexia

• Escasa ganancia ponderoestatural

• Pérdida de masa muscular

• Irritabilidad

• Piel seca y pálida

8
• Alteraciones del crecimiento y desarrollo: talla baja, irregularidades
menstruales

• Alteraciones neurológicas: cefalea, ataxia, neuropatía periférica, depresión,

ansiedad, problemas de aprendizaje y TDAH

• Alteraciones hepáticas: elevación de transaminasas, cirrosis biliar primaria,

hepatitis autoinmune

• Alteraciones cutáneas: dermatitis herpetiforme

• Defectos en el esmalte dental

• Alteraciones óseas: osteopenia

• Anemia ferropénica

9
 Suelen preceder al diagnóstico de EC

Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo

para EC

1. DM tipo 1 (8 %) 6. Síndrome de Down (12 %)

2. Déficit selectivo de IgA (4 %) 7. Síndrome de Turner
3. Tiroiditis autoinmune (5 %) 8. Síndrome de Williams
4. Hepatitis crónica autoinmune
5. Artritis crónica juvenil

10
 Enfermedad difícil de reconocer:

- Clínica variable
-Diferente intensidad de signos y síntomas
-Muchos casos son asintomáticos

La dieta con gluten debe mantenerse hasta confirmar el

diagnóstico (al menos 3 g de gluten/día durante mínimo 6 semanas)

¿A quién estudiamos?

Pacientes con Grupos de riesgo de EC

síntomas o signos de -Familiares 1.er grado
sospecha de EC -Enfermedades asociadas
11
 Clínicos Serológicos Morfológicos

Función: identificar a pacientes con gran probabilidad de padecer EC

Deben ser el primer paso diagnóstico ante un paciente con sospecha de EC

La aparición de anticuerpos en sangre suele preceder a la lesión intestinal

Útiles para:

1- Identificar aquellos los cuales la biopsia es necesaria

2- Realizar el seguimiento de pacientes de riesgo
3- Controlar la adherencia a la dieta
4- Facilitar el diagnóstico diferencial
5- Estudios epidemiológicos de la enfermedad
12
• Anticuerpos antigliadina deaminada (DGP):
• Recientes
• Tipo IgG presentan mayor especificidad
• Útiles en casos dudosos, < 2 años con sospecha clínica y resto de
anticuerpos negativos 13
La positividad de tTGA (1) y/o EMA (2) se asocia con muy alta probabilidad de EC

Se recomienda como primera opción diagnóstica

tTGA + a títulos bajos pueden darse en otras condiciones

(enfermedades autoinmunes, infecciones, tumores, hepatopatías, psoriasis)
No ocurre con los EMA

EMA + con biopsia normal está asociado a desarrollo posterior de atrofia

vellositaria

1: tTGA: anticuerpos antitransglutaminasa

2: EMA: anticuerpos antiendomisio

14
Dieta libre de gluten (DLG o DSG) estricta de por vida

Excluir trigo, centeno, cebada

La ingesta de avena es segura para > 95 % de los paciente con EC

La desaparición completa de los síntomas puede ocurrir en

torno al 60 % de los pacientes en las primeras 2 semanas

Primero se normalizan los tTGA y después los EMA

en torno a los 6-12 meses

La recuperación histológica completa puede tardar

entre 1-2 años
15
 Si persisten síntomas:

- Ingestión de gluten de manera inadvertida (mayoría casos)

- Otras enfermedades:
Insuficiencia pancreática
Colitis microscópica
Aumento de la proliferación bacteriana
Colitis del colágeno o esprúe del colágeno
Síndrome del intestino irritable
Yeyunitis ulcerosa
Linfoma de células T asociado a enteropatía
EC refractaria

Pacientes SERONEGATIVOS deben considerarse estas entidades

antes de retirar el gluten de la dieta

16
 • Evolución síntomas

Seguimiento clínico • Control de crecimiento (niños)

• Cumplimiento de la dieta

Seguimiento serológico • Determinación tTGA tras 1 año de DLG

17
• UPTODATE:

• "Clinical manifestations and diagnosis of celiac disease in children“ Julio 2014

• "Diagnosis of celiac disease“ Julio 2014

• "Pathogenesis epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adults“ Julio 2014

• WORLD GASTROENTEROLOGY PRACTICE GUIDELINES:

• World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines (WGO): Enfermedad celíaca

• ESPGHAN:
• Grupo de Gastroenterología Pediátrica (Madrid) 2012
• GUÍA ESPGHAN 2012 DIAGNÓSTICO DE CELÍACA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES

• JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION:

• European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of
Coeliac Disease

• AEP:
• AEP: Historia de la enfermedad celiaca en España

• MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO:

• Enfermedad Celiaca

• Apuntes del Gastroenterólogo infantil Dr. Luis Grande (Pediatra H. U. de Getafe)

• FACE: Federación de Asociaciones de Celiacos de España 18