CACAD BAWAAN

DAN

KONSELING GENETIKA
BLOK 15 JANUARI 2016
PENDAHULUAN

GENETIKA : ILMU PENYAKIT KETURUNAN

MEMBAHAS: MATERI GENETIK- BAHAN YANG
MENEYBABKAN SUATU KEHIDUPAN- CIRI CIRI-
KUALITAS DARI BAHAN YANG AKAN DITURUNKAN
KEANAKNYA HINGGA PENYAKIT YANG AKAN
DITIMBULKANNNYA

*MANUSIA MEMPUNYAI 46 KROMOSOM TERDIRI 44

BUKAN PENANDA KELAMIN (AUTOSOM), 2
KROMOSOM PENANDA KELAMIN XX ATAU XY

*DALAM KROMOSOM TERDAPAT DNA MERUPAKAN

BAHAN KETURUNAN AKAN MEMBERIKAN
INFORMASI GENETIK DALAM BENTUK KUMPULAN
MOLEKUL DNA YANG DISEBUT GEN
CACAD BAWAAN:

DEFINISI: SUATU KELAINAN/CACAD YANG DIBAWA

SEJAK LAHIR BAIK FISIK MAUPUN MENTAL

TERJADI : SEBELUM KEHAMILAN, SELAMA KEHAMILAN ,

SAAT MELAHIRKAN ATAU MASA PERINATAL

SEBAB-SEBAB:
* AKIBAT PENYAKIT GENETIK, LINGKUNGAN SEBELUM
PEMBUAHAN (MUTAGENIK), SETELAH PEMBUAHAN
(TERATOGENIK)

PENYAKIT GENETIK : PENYAKIT YANG TERJADI AKIBAT

CACAT BAHAN KETURUNAN PADA SAAT SEBELUM
DAN SEDANG PEMBUAHAN
CACAD BAWAAN :

PENYAKIT GENETIK TIDAK SELALU AKIBAT DIWARISKAN

TETAPI BISA TERJADI KARENA LINGKUNGAN

PATOKAN:

KEMUNGKINAN KELAINAN GENETIK :

* BILA CACAD BAWAAN MULTIPEL
* BBLR
* IUGR
* MIKROSEFAL
* RETARDASI MENTAL
KONSELING GENETIKA:

PROSES KOMUNIKASI PEMBERIAN INFORMASI DAN

NASEHAT TERHADAP SEORANG PENERITA PENYAKIT
KETURUNAN DAN ATAU KELUARGANYA YANG
MEMPUNYAI RISIKO TERKENA PENYAKIT YANG
MUNGKIN BERSIFAT DAPAT DIWARISKAN

INFORMASI BERUPA:
* TENTANG PENYAKITNYA
* PERKEMBANGANNYA
* APAKH DAPAT DITURUNKAN ?
* PENCEGAHANNYA
* PENANGGULANGANNYA
TAHAPAN PELAKSANAAN:

1. ANAMNESIS RIWAYAT PENYAKIT DAN KELUARGA

2. PEMERIKSAAN FISIK

3. DIAGNOSIS

4. NASIHAT

5. TINDAK LANJUT TERMASUK REHABILITASI DAN

PENCEGAHAN
RIWAYAT KELUARGA :

1. PEDIGREE: TENTANG PENYAKIT APA YANG

DIPUNYAI OLEH KELUARGA TERSEBUT DARI
PIHAK AYAH MAUPUN IBU
MINIMAL 3 GENERASI
YANG DICATAT SEMUA KEJADIAN-LAHIR MATI,
ABORTUS, KELAINAN MENTAL , TANGGAL;
LAHIR , KELAMIN DLL

2. PERKAWINAN KELUARGA

3. AYAH DARI ANAK, SATU AYAH ? SAH ?

4. ALAMAT DFARI MASING MASING KELUARGA

PEMERIKSAAN FISIK :

1. PEMERIKSAAN FISIK RUTIN

2. PANJANG DAN BB LAHIR MISAL SINDROM TURNER

KROMOSOM 45, YANG X HANYA SATU TB PENDEK,
BIASANYA TANPA OVARIUM

3. KEPALA : BENTUK – MELEBAR KESAMPING, MENONJOL

KEBELAKANG
UKURAN : BESAR, KECIL UKUR LINGKAR KEPALA

4. WAJAH : BENTUK ABNORMAL?, DAHI ?UKURAN ? LETAK

MATA ? SIPIT ? MATA SALING BERJAUHAN
(HIPERTELORISM)? BOLA MATA ?
5. HIDUNG ? TELINGA ? MULUT ? LANGIT LANGIT
MULUT ?

6. ANGGOTA GERAK ? BENTUK ? FUNGSI ? RAJAH

TANGAN?

7. ALAT KELAMIN WANITA/LAKI-LAKI ?

HEMAFRODIT? UKURAN ? BENTUK ?

8. MENTAL ? DIATAS 2 TAHUN DENGAN TEST

INTELEGENSIA DAPAT DILIHAT MENTALNYA.
PADA BAYI APAKAH ADA GANGGUAN KOGNITIF
DIAGNOSIS :

ETIOLOGI : FAKTOR GENETIK DAN NON GENETIK

NON GENETIK:
1. INFEKSI KONGENITAL : DAHULU LUES, SEKARANG
BERGESER KE TORCH. INFEKSI INI MENYEBABKAN
KELAINAN KONGENITAL TERUTAMA TRIMESTER I

2. OBAT/ RADIASI: ALKOHOL, THALIDOMID,

METHOTREXAT, ANTIEMETIK,ANTIEPILEPSI,
VITAMIN A,HORMONAL

3. TRAUMA PERINATAL : AKIBAT CEREBRAL PALSY,

GANGGUAN PLASENTA
GENETIK :

1. GANGGUAN KROMOSOM

2. GANGGUAN GEN TUNGGAL

3. GANGGUAN MULTIFAKTORAL
GANGGUAN KROMOSOM:

* JUMLAH DAN ATAU BENTUK KROMOSOM YANG

ABNORMAL DOWN SINDROM MEMPUNYAI 47
KROMOSOM, KELEBIHAN 1 KROMOSOM PADA
KROMOSOM 21 PENYAKIT INI PENYAKIT GENETIK
TETAPI TIDAK DITURUNKAN DIDUGA AKIBAT USIA
IBU TUA

* GANGGUAN GEN TUNGGAL:

= MENUNJUKAN PENURUNAN SECARA AUTOSOMAL
DOMINAN DAN RESESIF ( KELAINAN PADA OTOSOM
BUKAN PENANDA KELAMIN
= PEWARISAN MELALUI KROMOSOM X (PENANDA
KELAMIN) ATAU MELALUI JALUR IBU KELAINAN
INI TIDAK DAPAT DILIHAT DENGAN MIKROSKOPIK
DALAM SATU HAPLOID GENOM MANUSIA (23 KROMOSOM)
TERDAPAT 50.000 -100.000 GEN DAN DALAM SATU
KROMOSOM TERDAPAT 2.000 – 5.000 GEN

CONTOH KELAINAN GEN TUNGGAL

* OTOSOMAL RESESIF :
THALASSEMIA DAN ALBINO ORANG TUANYA TIDAK
MENDERITA, ORANG TUA SEBAGAI PEMBAWA GEN
ABNORMAL
= BANYAK BERHUBUNGAN DENGAN PERKAWINAN
KELUARGA

* OTOSOMAL DOMINANT:
SALAH SATU ORANG TUA PASTI MENDERITA DAN 50%
ANAKNYA AKAN MENDERITA  NEUROFIBROMATOSIS.
PADA PENYAKIT YANG DIWARISKAN LEWAT JALUR IBU
50% ANAK PEREMPUAN KENA DAN 50% LAKI-LAKI
MULTIFAKTORAL (POLIGENIK):
* EFEK SEJUMLAH BANYAK GEN DAN INTERAKSI
DENGAN LINGKUNGAN SEPERTI:
= BEBIR SUMBING : MUTASI GEN DAN LOGAM BERAT
= NEURAL TUBE DEFECT (SPINA BIFIDA)-
ANENCEFALI, ENSEFALOCELE AKIBAT
GENETIK IBU TIDAK BISA MENGOLAH ASAM
FOLAT DAN LINGKUNGAN ( MEMANG
KEKURANGAN ASAM FOLAT)

* MAKIN BERAT MALFORMASINYA MAKIN TINGGI

KEMUNGKINAN DITURUNKANNYA
* MAKIN BANYAK ANGGOTA KELUARGA YANG
TERKENA MAKIN TINGGI DITURUNKANNYA
* MAKIN RENDAH RISIKONYA BILA MAKIN SEDIKIT
ANGGOTA KELUARGA YANG TERKENA
DIAGNOSIS DAPAT DIMULAI:

1. PEMERIKSAAN FISIK

2. LABORATORIUM SEDERHANA / SEDERHANA

3. TORCH

4. SITOGENETIK- ANALISIS KROMOSOM- ANALISIS

DNA
TERAPI DAN PENCEGAHAN

1. PEMEBERIAN NASIHAT DAN SUPORTIF UNTUK

KELUARGA YANG MEMPUNYAI ANAK CACAD
MAUPUN UNTUK ANAKNYA

2. MELAKUKAN DIAGNOSIS PRENATAL MISAL

CVS=CHORIONIC VILLUS SAMPLING, ATAU
AMNIOSENTESIS  SITOGENETIK, ANALISIS
DNA

3. LABORATORIUM AFP ( ALFA PROTEIN) PADA

KASUS SPINA BIFIDA AKAN NAIK