Presentan : Agnes Yuditha Putriningtyas

Pembimbing : dr. Aulia, Sp. A

“The Royale Disease” : - Gangguan perdarahan
- Kurangnya faktor pembekuan
- Bersifat herediter
Sex X- linked recessive
Gen untuk faktor VIII dan IX pada ujung
lengan panjang (q) Kromosom X

Hemofilia A : 80-85%

Hemofilia B : 10-15%
Hemofilia A
•Def. faktor VIII
•Anti-hemophilic factor

Hemofilia B
•Def. faktor IX
•Christmas Factor

Ringan •5 – 30% Nilai normal kadar

faktor VIII dan IX :
Sedang •1 – 5 %
50-150 U/dl
50-150%
Berat •< 1 %
 Konstriksi pembuluh darah

 Pembentukan sumbatan trombosit

 Pembekuan darah

 Pembentukan jaringan fibrosa

 A dan B sulit dibedakan
 Anamnesis :
◦ perdarahan sulit berhenti
◦ Timbul kebiruan / hematoma setelah trauma ringan
◦ Hemarthrosis
◦ Riwayat keluarga

 Lab :
◦ BT memanjang
◦ PT normal, tromboplastin parsial memanjang
◦ Masa pembekuan tromboplastin abnormal
 Hematom

 Hemarthrosis

 Pendarahan sulit berhenti

 Laboratorium  Faktor pembekuan
o VIII
o Hematologi rutin o IX

o Masa pendarahan  Pemeriksaan

kromosom X
o Masa prothrombin

o Masa pembekuan

o Masa tromboplastin
parsial

o Masa pembentukan
tromboplastin
 Penanganan luka
 Imobilisasi  Faktor pembekuan
 Kompres es (transfusi kriopresipitat)
 Dab / bebat o VIII
 Peninggian  0,5XBBXkadar yang
 <2 jam  th/ fx pembekuan diinginkan
 20-25U/kgBB/12 jam
(rumatan)

o IX
 40-50U/KgBB/24jam
 Loading doses 2X dosis
rumatan

o DNA REKOMBINAN
 Kebutuhan factor  Antifibrinolitik
pembekuan
◦ o Asam epsilon amino kaproat
Hemarthrosi 15-20%
s ringan o Asam traneksamat
Hemarthrosi 20-40%
s
berat/operas
 Kontraindikasi
i kecil
o Aspirin
Operasi 60-80%
besar
o NSAID
Pendarahan 100%
intrakranial
 Penularan transfusi
• Hepatitis B
• HIV-AIDS
• PARVOVIRUS B19
• CREUTZFELD JACOB
 Menghindari trauma
 Konseling Genetik

 Pemeriksaan Kromosom