Trastornos Generalizados del

Desarrollo
Cátedra de Neuropsicopatología
Profesor Titular Dr Héctor Iddon
neuroiddon@fibertel.com.ar
UMSA 2006
Factores etiológico del autismo
 Genéticas- poligénicas y no conocidas.
 Síndromes genéticos como Rett y
Angelman, Frágil X, Cornelia de Lange.
 Infecciones intrauterinas como rubéola
Citomegalovirus, Toxoplasmosis, Herpes
 Adquirido por insulto cerebral
 Malformaciones cerebrales.
AUTISMO INFANTIL -
CONCEPTO
 Es un sindrome definido, que compromete
la conducta, y tiene curso crónico
 que se manifiesta antes de los 30 meses.
 con alteración del comportamiento con las
personas
 la relación con los objetos,
 el lenguaje, la motricidad, lo sensorial
 y otras conductas peculiares
PERTURBACION EN EL
COMPORTAMIENTO SOCIAL
 Ausencia, detención y retraso de las
respuestas (sonrisa, extraña ansiedad)
 Incapacapacidad.para vincularse
 Evitación visual ( mirar como si no vieran )
 Falta de actitud anticipatoria y de saludo
 Dificultad para jugar ( no hay juegos
significativos o imaginativos)
 Indiferencia durante la separación.
 RELACION CON LOS OBJETOS

 Preocupación y manejo obsesivo ( girar),

 estereotipado y persistente.
 Apego a un objeto especial ( fascinación )

 Uso de la mano de la madre (o terceros)

como objeto mecánico para conseguir lo
que necesita.
Relación con los objetos
 Fascinación por objetos redondos y
giratorios, seleccionados por la textura.
 Los hace girar compulsivamente.
 Monotonía,estereotipia y perseveración
Características en su motricidad.
 Hipotonía, hiperlaxitud articular global, con
distonías, paratonías, sincinesias, tics,
muecas, etc.
 Estereotipias, juegos manipulativos,
movimientos con los ojos, aleteos, marcha
en puntas de pié.
 Ritmias.
 Impulsividad y torpeza, alternando con
minuciosidad de acuerdo al su interés.
Comportamiento atípico:
rituales, estereotipias, ritmias
 Adhesión obsesiva a determinados objetos
(aros, hojas, hilos, telas).
 Resistencia al cambio: del entorno, de lo
cotidiano, del orden que él estableció
 Conductas bizarras.
 Indiferencia afectiva.
 “ Canales de comunicación diferentes ”
ALTERACION SENSORIAL
 CANAL AUDITIVO  CANAL DEL
 Atención muy TACTO
especial a sonidos
 Hipoestesia al
autoproducidos (
autoestimulación dolor, quemadura
auditiva ) o frío.
 Falta de respuesta a  Sensibilidad
ruidos intensos especial a
 Percepción detallista determinadas
a sonidos sutiles.
texturas .
ALTERACION SENSORIAL
 CANAL VESTIBULAR  CANAL DEL GUSTO Y
 Reacciones atípicas EL OLFATO
ante estímulos de
 Olfateo repetitivo de
balanceo o giratorios
( silla giratoria, objetos y personas.
hamaca,calesita )  Extrema selectividad

 Fascinación por en los alimentos.

objetos que giran o  Chupeteo o ingesta de
por hacer girar objetos no
objetos (rueda, comestibles
ventilador, trompo)
ALTERACION SENSORIAL
 CANAL VISUAL
 Evitación de la mirada para comunicarse.

 Memoria detallista visual, mirada fija.

 Interés por los cambios de luminosidad

 Búsqueda de la luz intensa

 Prolongada observación de sus manos u

objetos frente a su cara
 Fascinación por ciertos objetos y elementos en
movimiento ( agua, tren.)
ALTERACION SENSORIAL
 CANAL PROPIOCEPTIVO
 Atención obsesiva al funcionamiento del propio
cuerpo:
 Peristaltismo, palpitaciones, salivación,
respiración, micción, defecación, transpiración.
 Observación minuciosa de las partes del propio
cuerpo.Trastornos del esquema corporal.
 Insensibilidad al dolor, e hipersensibilidad otras
veces.
DISTORSION DEL LENGUAJE

 Frecuentemente no hablan .
 Cuando lo hacen es con retraso y
anormalidad en la forma.
 Jerga ininteligible. Neologismos
 Ecolalia inmediata o diferida.
 Inversión pronominal .
 No usan el “YO” ni el “Si”
DISTORSION DEL LENGUAJE
 Alteraciones del tono. Producción
mecánica del habla ( sonsonete)
 Uso fragmentado del lenguaje
 Falta de finalidad comunicativa
 Y de contenido comunicacional.
 Ausencia de gestos adecuados
 Disociación entre los gestos y el lenguaje
.
Pronóstico del autismo
 Algunos logran ser autónomos y trabajar o ir al
colegio.
 Del desempeño social, depende el pronóstico
 Muchos son dependientes o semidependientes
 Otros tienen habilidades para trabajar en talleres
protegidos
 En ambientes hipo estimulantes el CI suele ser
muy bajo.
Diagnóstico temprano de autismo
 Muchos padres lo intuyen tempranamente
durante los dos primeros años de vida
 Se hace un diagnóstico tardío muchas veces
por miedo, demorando la iniciación de los
tratamientos.
 Se utilizan denominaciones ambiguas como
: excéntrico, genio, depresivo, esquizoide,
esquizofrénico, retardado, criminal,
inadecuada personalidad, atípico, etc.
Pronóstico variable
 Se debe relativizar el pronóstico a la
evolución que se observe en un determinado
período de tiempo.
 Depende del nivel cognitivo
 Que tenga déficits asociados
 De lo intenso y apropiado que sea el
abordaje en lenguaje, y conducta
 De la edad en que se intervenga.
Pronóstico en autismo depende
 Efectividad de educación brindada por los padres
y su soporte
 Aceptación del diagnóstico.
 Inteligencia y recursos.
 Del control de la conducta que se establezca en la
casa.
 De la educación y el apoyo brindado a la familia.
 De poder habilitar a los padres como educadores.
Educación de los padres
 Abordaje multidisciplinario de las
deficiencias en la conducta y el lenguaje.
 Empleo de directivas firmes pero plásticas
no estructuradas
 Empleo de estrategias compensatorias, para
sortear los déficits
 Proveer entrenamiento del manejo de la
conducta a la familia.
Conceptos terapéuticos desde el
neurodesarrollo
 Existe una insuficiencia de modulación
cerebral:
 Establecimiento atípico de los patrones
de interacción sensorio motriz con su
entorno.
 La meta será habilitar el desarrollo de las
interacciones sociales y de la
comunicación.
Funciones que son menos
evidentes en el primer año de
vida
 Imitación
 Atención  Emoción
 Percepción  Contacto corporal
 Asociación  Comunicación
 Intencionalidad  Cognición
 Tono muscular  Instinto- Intuición
 Movilidad habitual  Regulación-
Autocontrol
SPECT y PET en autismo
 Diferentes niveles de actividad metabólica en
autismo que va cambiando en los tres primeros
años.
 Se ven más activas las zonas occipitales y
temporales.
 Demoras en la activación de las regiones
frontales en autistas que participan en la
regulación de funciones perceptuales y
cognitivos.
Potenciales evocados cerebrales

 En normales la respuesta es amplia en las

zonas bitemporales
 En autistas la respuesta es más baja y
demorada especialmente en lado
izquierdo.
 Concuerda esto con los hallazgos del
PET.
 Desarrollo de la conducta del
niño
 ENTORNO  TERAPISTAS DEL
FAMILIAR EQUIPO

 ENTORNO  MIEMBROS DE LA
 SOCIAL INSTITUCION
Razones para prestar atención al
autismo
 Naturaleza de los síntomas
 Efecto en el niño, la familia, el sistema
educativo, y la comunidad.
 Una condición que aparenta ser difícil de
tratar, un desafío, la intratabilidad.
 Fracaso de varios tipos de abordaje
Mediante la terapia de
intercambio se entrenarán
funciones:
 Tienen anomalías en la forma en que se
adaptan en la postura y movimientos.
 Parecen sordos ante las voces de otros y
reaccionan en forma exagerada ante otros
sonidos casi inaudibles.
 Estas respuestas paradójicas se interpretan
como ansiedad e intolerancia severa que
aumentan la tendencia a aislarse.
Terapias de la conducta
 Tratamiento basado en la aplicación
sistemática de los principios del aprendizaje
 Modelo de tratamiento que ha demostrado
empíricamente ser efectivo en mejorar la
conducta en niños con autismo.
 Desarrollado por medio de métodos de análisis
de la conducta aplicada.
 Demostraciones iniciales fueron las primeras en
comprobar que estos niños pueden aprender en
una manera sistemática.
Beneficios del conductismo
 Efectividad documentada experimentalmente
 Resultados con estudios rigurosos validados.
 Énfasis en evaluación y valorización
 Principios que son fáciles de entender
 Se enseña facilmente a familiares y
profesionales.
 Puede ajustarse a las necesidades del individuo.
Entrenamiento discrecional de
pruebas
 Instrucción > Respuesta > Consecuencia
 Presentación de instrucciones o preguntas:
 Concentración del niño

 Fácilmente diferenciable

 Conciso y consistente.

 El niño responde o no responde

 Consecuencias:
 Tipos de consecuencias

 Maneras de presentar las consecuencias.

Estrategias naturalísticas
 Los aprendizaje se aplica en situaciones
de la vida cotidiana, sin robotización.
 Se desarrolla con mejoras necesarias
para el niño y su funcionamiento.
 Utiliza la enseñanza incidental y busca la
respuesta más relevante y útil.
 Se obtuvo un resultado más eficaz y
menos estructurado.
Beneficios del entrenamiento de
la familia
 Cuenta con más tiempo, más personas y
diversos lugares de tratamiento.
 Los padres pasan más tiempo con los hijos.
 Conocen lo que están aprendiendo, participan
en la enseñanza y del desarrollo de los hijos,
con algo que es fácil de aprender y enseñar.
 Tratamientos más operativos y sin barreras
geográficas.
Ventajas del automanejo,
autovalimiento
 Minimiza la dependencia de que esté
presente el instructor.
 Generalización del tratamiento
 Mayor independencia del niño y de los
familiares.
 El niño es el propio terapeuta, monitorea
la propia conducta y lleva a la autonomía
Tratamiento adecuado a cada
persona en forma individual.
Personalizado

 Para llevar a cabo tratamientos

individualizados hay que tener en cuenta
las características del niño, de los padres ,
de los familiares y culturales.
 Tener en cuenta las terapias previas y
efectos en la conducta.
Abordajes biológicos del autismo
 El uso de medicamentos no es discutible a nivel de
periodismo sino a nivel científico.
 El empleo de Risperidona para el control de la
impulsividad, estereotipias y conductas repetitivas,
cuenta con numerosos estudios con adecuada N,
metodología adecuada, y efectividad comprobada.
 No hay aún suficiente evidencia de la utilidad de
otros fármacos.
Intervención farmacológica
 Aborda la enfermedad en su
especificidad
 Aborda la etiología ?
 Aborda la fisiopatología ?
 Aborda la sintomatología
 Aborda patologías asociadas.
 Medicamentos utilizados
Síntomas y su control.
 Antipsicóticos  Trastorno ADDH
clásicos:  Convulsiones
 Risperidona  TOC. Manía.
 Insomnio
 Fluoxetina
 Ansiedad
 Fenfluramina,
 Agresividad
 Melatonina Autoagresividad
 Anticonvulsivos  Conductas repetitivas
 Secretin  Rigidez.
Intervención farmacológica

 No existe un tratamiento
farmacológico del autismo.

 Se realiza tratamiento
farmacológico de la CO-
MORBILIDAD del AUTISMO.
Sintomatología más
frecuente.
 Desinhibitoria  Trastornos del
Cortical: sueño:
 duerme pocas
horas.
 de la Impulsividad.  No puede conciliar

 del Control Motor. o interrumpe

 de la ATENCIÓN  Alteración del
ritmo circadiano
Requerimiento terapéutico
 Trastorno de  Auto o Hétero
movimientos Agresividad.
estereotipados:
comportamiento
motor repetitivo, que  Comportamientos
parece impulsivo. Ritualísticos
Esto interfiere las Compulsivos.
actividades normales
y suele requerir
tratamiento.
Co- morbilidad con autismo
 Trastorno por TICS: únicos o
múltiples.
 Tics fónicos. Tics transitorios.
Trastorno de Tourette.
Trastornos de la eliminación:
 Encopresis :  Enuresis :
eliminación repetida  emisión repetida
de heces en lugares de orina en la
inadecuados tanto cama o en los
involuntaria como
vestidos tanto
intencionada cuando
nocturna como
ya se logró el control
madurativo.
diurna. Que
Incontinencia. constituye una
Rebosamiento. patología
Distensión abdominal primaria urinaria
con retención. con incontinencia.
Co- morbilidad
 Estados ansiosos:
 ansiedad excesiva e inapropiada.
 Intolerancia a la espera,
inmediatez.
 Pánico.
ENFOQUE INTEGRADOR
 La familia del autista suele presentar
disfunciones psicológicas, tanto primarias como
secundarias a desajuste emocional, confusión,
sensación de impotencia, desamparo.

 Es habitual que reaccionen con:

sobreprotección, rechazo, ambivalencia,
negación, depresión.

 Se debe tratar de asumir la situación real.

DIAGNOSTICO INTEGRAL
 DIAGNOSTICO y PRONOSTICO
 Historia del curso del neurodesarrollo.
 Cuadro fenomenológico
 Búsqueda de la etiología . Co-morbilidad
 Estudio de las relaciones objetales ( fases de
Mahler o Winnicot)
 Etapa del desarrollo cognitivo
sensoriomotriz ( según Piaget )
DIAGNOSTICO INTEGRAL
 DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO
 Evaluación a través de escalas específicas
(BRIAAC y PEP)
 Vínculo temprano y dinámica familiar .
 Recopilación de diagnósticos, informes y
tratamientos previos.
 Disposición existente en la familia.hacia el
tratamiento
EVOLUCION- PRONOSTICO
 Depende del diagnóstico precoz
 FAVORABLE:
 BUEN NIVEL COGNITIVO C I ( pero el
80% es deficitario)
 CAPACIDAD LINGUISTICA ANTES de los

4 años.
 SOCIALIZACION ADECUADA

 TERAPIAS FAMILIARES Y DEL NIÑO

DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL CON
 SINDROME DE ASPERGER
 SINDROME DE RETT
 RETARDO MENTAL
 TRASTORNO DE LA COMUNICACIÓN
SENSORIAL: SORDO+CIEGO
 TRASTORNO DEL DESARROLLO DEL
LENGUAJE
Base orgánica del autismo
 Vinculación con Epilepsia
 Agnosia auditiva verbal.
 Disfasia desarrollo
 Retardo mental
 Deficiencia Motora
 Antecedentes prenatales-peri o postnatales.
 Vinculación con hidrocefalia congénita.
 Fragilidad del cromosoma x. Base genética
Base neuroanatómica
 P.E.Tronco : aumento de latencia en autistas
 T.E.Tardíos: Información nueva. Atención.
 N.M.R.:Alteraciones hipoplásicas en lób. 6
y 7 del vermis, lób semilunar, grácil .
biventer y tonsilares de los hemisferios
cerebelosos y en el Neocerebelo.
 Sin evidencia de alteraciones en el
paleocerebelo, hemisf. cerebrales, diencéf.
Diagnóstico diferencial
 Retraso mental.
 Síndromes severos de la conexión.
 Deficiencias cognitivas específicas.
 Factores socio ambientales hipo estimulantes.
 Deficiencias sensoriales auditivas- visuales.
 Trastornos del desarrollo del lenguaje:
 Disfasia- Afasia. Compromiso
comprensión.
 Errores congénitos del metabolismo.
 Encefalopatías epilépticas, con deterioro.
F84.2 Trastorno de Rett
 A- Todas las carcterísticas siguientes

 Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente

normal.
 Desarrollo psicomotor durante los primeros 5
meses, aparentemente normal.
 Circunferencia craneal normal en el
nacimiento.
 F84.2 Trastorno de Rett
 B- Aparición de todas las carcterísticas siguientes
después del período de desarrollo normal:
 Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5
y 48 meses de edad.
 Pérdida de las habilidaddes manuales intencionales
y aparición de movimientos estereotipados.
 Pérdida de la implicación social inicialmente,
aunque luego aparece en forma tardía.
 Mala coordinación de la marcha o de movimientos
del tronco.
 Desarrollo del lenguaje comprensivo y expresivo
gravemente afectados con retraso psicomotor grave.
F84.2 Trastorno de Rett
 Sólo en niñas
 Microcefalia progresiva
 Severa deficiencia mental
 Mutismo
 Comportamiento autista
 Estereotipias manuales
 Espasticidad, ataxia, convulsiones.
F84.3 Trast. desintegrativo infantil

 A- Desarrollo aparentemente normal durante por

lo menos los primeros 2 años, manifestados por la
presencia de comunicación verbal y no verbal,
relaciones sociales, juego y comportamiento
adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

 B-Pérdida significativa de habilidades

previamente adquiridas en por lo menos dos áreas
 Lenguaje expresivo o receptivo

 Habilidades sociales o comportamiento

adaptativo
F84.3 Trast. desintegrativo infantil

 C-Anormalidad en por lo menos dos áreas:

 Alteración cualitativa de la interacción social.

 Alteración cualitativa de la comunicación:

 Retraso o ausencia del lenguaje hablado

 Incapacidad para iniciar o sostener una

conversación
 Utilización estereotipada y repetitiva del
lenguaje
 Ausencia de juego realista o variado

 D-Este trastorno no se explica por otra forma de

TGD o por esquizofrenia.
F84.3 Trast. desintegrativo infantil

 Severa regresión autística después de un

período de desarrollo temprano normal
durante los primeros dos años.
 Puede estar asociado a epilepsia clínica o
sub-clínica.
 Cuadro de severidad importante.
 Pronóstico pobre.
 Causa no conocida.
 F84.5 Trastorno de Asperger
 A- Alteración cualitativa de la interacción social,
manifestada al menos por dos :
 Importante alteración del uso de múltiples
comportamientos no verbales como contacto
ocular, expresión facial, posturas corporales, y
gestos reguladores de la interacción social.
 Incapacidad para desarrollar relaciones con
compañeros apropiados al nivel de desarrollo del
sujeto.
 Ausencia de la tendencia espontanea a compartir
disfrutes intereses y objetivos con otras personas .
 Ausencia de reciprocidad social o emocional.
F84.5 Trastorno de Asperger
 B- Patrones de comportamiento, intereses y
actividades restrictivos repetitivos y
estereotipados. Por lo menos dos:
 Preocupación absorbente por uno o más
patroses de interés estereotipados o restrictivos
que son anormales, ya sea por la intensidad o
sea por su objetivo.
 Adhesión aparentemente flexible a rutinas o
rituales específicos no funcionales.
 Mañerismos motores estereotipados y
repetitivos
 Preocupación persistente por partes de objetos.
 F84.5 Trastorno de Asperger

 C- El trastorno causa un deterioro clínicamente

significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la ctividad del individuo.
 D- No hay retraso general del lenguaje
clínicamente significativo.
 E- No hay retraso significativo del desarrollo
cognoscitivo, ni del desarrollo de las actividades
de autoayuda propias de la edad, comportamiento
adaptativo y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.
 F84.5 Trastorno de Asperger

 Dentro del espectro autístico

 Lenguaje con poco retraso inicial.
 Inteligentes pero con erudición puntual
sobre algunos temas.
 Socialmente extraños, vinculación atípica.
 Pensamiento rígido, inapropiado, concreto.
 Suelen tener escasa habilidad motora.
F84.5 Trastorno de Asperger
 Patrones de intereses restrictivos, repetitivos y
estereotipados: temático, rutinario, ritual,
preocupación por las partes de los objetos.
 No retraso general del lenguaje, ni del
desarrollo psicomotriz .
 Comportamiento adaptativo acorde edad.
 Curiosidad acerca del ambiente durante la
infancia
F84.9 TGD no especificado
 Existe una alteración grave y generalizada
del desarrollo de la interacción social
recíproca, o de las habilidades de la
comunicación verbal, o cuando hay
comportamientos intereses y actividades
estereotipados, que no cumplen con una
categoría de TGD específico.
 Incluye el “autismo atípico”.
F84.9 TGD no especificado
 Los que quedan fuera de categoría.
 Deficientes en sociabilidad, lenguaje.
 Juego con rigidez y perseveración.
 Están dentro del espectro autístico pero sin
cumplir todos los criterios de inclusión.
 Forma menor o variante.
 Superpuesto en parte con Asperger.