Síndrome de Klinefelter

Es una afección genética que se

produce cuando un niño nace con
una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de
Klinefelter es una afección
genética frecuente que afecta a los
hombres, y a menudo no se
diagnostica hasta la adultez.
Epidemiologia
• Fue descrito en 1942 por Harry
Klinefelter y colaboradores, que
estudiaron nueve pacientes
con: ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia y elevada
concentración de gonadotropinas.
La probabilidad de las variantes del
síndrome de Klinefelter en varones
recién nacidos se estima para ser
como sigue:

• Un Cromosoma X extra (XXY): 1 en

500 varones recién nacidos
• Dos cromosomas de X extras
(XXXY): 1 en 50.000 varones recién
nacidos
• Tres cromosomas de X extras (): 1
en 85,000-100,000 varones recién
nacidos
 causas
• Es el resultado de una falla genética aleatoria que
hace que una persona del sexo masculino nazca
con un cromosoma sexual extra.
• Una copia adicional del cromosoma X en cada
célula (XXY), la causa más frecuente
• Un cromosoma X adicional en algunas de las
células (síndrome de Klinefelter mosaico), que
presenta menos síntomas
• La disyunción
Síntomas
 Cuadro clínico
Los bebés y niños pueden Los adolescentes TAMBIÉN
tener: pueden tener:
• Problemas al nacer, • Testículos pequeños y
como testículos que no duros
descienden al escroto o • Pechos desarrollados,
una hernia denominados
• Un pene pequeño ginecomastia
• Músculos débiles • Piernas largas pero tórax
• Problemas de dicción y corto
lenguaje, como retraso • Estatura superior a la
para hablar promedio
• Problemas de lectura y • Menor musculatura
aprendizaje • Escasa vellosidad facial y
• Problemas sociales corporal
• Problemas anímicos y de • Retraso en la pubertad
conducta • Poca energía
Los adultos TAMBIÉN
pueden tener:
• Nivel bajo de
testosterona (hormona
masculina)
• Infertilidad debido a
ausencia de esperma
• Disminución del libido
• Problemas para tener o
mantener erecciones
• Otras dificultades, como
no poder hacer planes o
resolver problemas
 tratamiento
• cariotipo • Terapia de reemplazo
• La prueba hormonal, que hormonal (testosterona)
se suele hacer • Recolección de muestras
extrayendo una muestra de tejido de la región del
de sangre para detectar tórax
anomalías en las • Apoyo escolar para
concentraciones compensar los retrasos
hormonales. de aprendizaje que
pueden surgir
• Tratamiento de la
fertilidad
• Tratamiento psicológico
 Síndrome de trisomía xxx
El síndrome triple X o de la superhembra es
una anomalía numérica cromosómica o
un cambio numérico de los cromosomas,
que se da en mujeres que poseen un
cromosoma X de más, es decir tienen un
cromosoma 47,XXX en vez de 46,XX.
 Epidemiologia

afecta, aproximadamente, a 1 de
1000 mujeres. Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X en todas las
células (un cromosoma X del padre y uno
de la madre). Las mujeres que padecen
síndrome triple X tienen tres cromosomas X.
 causas
• La mayoría de los casos de triple X no son
heredados y resultan de un evento que ocurre
durante la formación de las células
reproductivas (ovulo o espermatozoide).
• No disyunción
• Mosaico
 Cuadro clínico
 Falla ovárica prematura o
anomalías en los ovarios
 Esterilidad o ciclos menstruales
irregulares
 Pubertad temprana o tardía
 Estreñimiento
 Dolores abdominales
 Convulsiones
 Anomalías en los riñones
 Infecciones urinarias frecuentes
 Pie plano
 Forma anormal del esternón
 Anomalías cardíacas
diagnostico Tratamiento
• Exámenes de detección
 Historia clínica de la periódicos.
persona • Servicios de intervención
 Síntomas temprana.
• Asistencia
 Resultados de las educativa. Entorno propicio
pruebas de laboratorio y asesoramiento
psicológico.
 Estudio de cariotipo en • Asistencia y apoyo en el
sangre funcionamiento de la vida
cotidiana.
SINDROME DE MAULLIDO DE GATO

• El síndrome del maullido de gato es una

enfermedad hereditaria rara que se
caracteriza por el hecho de que el niño
afectado, bebé lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato
CAUSAS
• Puede aparecer de manera
espontánea tras la
fecundación durante la
división celular del óvulo
(mutación espontánea).
• O ser consecuencia de la
herencia genética.
• En la mayoría de los casos,
el 85 o el 90%, el síndrome
del maullido de gato tiene
su origen en la alteración o
mutación espontánea de la
estructura del cromosoma 5.
En el 10-15% restante, se
heredan de los padres. En el
80% de ellos, el cromosoma
paterno es el afectado.
 Cuadro clínico
• La barbilla pequeña
• El nacimiento de la nariz amplio.
• La cabeza pequeña
• os ojos separados (hipertelorismo).
• Los signos visibles frecuentes
del síndrome del maullido de
gato son:
• Una asimetría en los ángulos de los
párpados, con el canto externo del
párpado más bajo que el interno.
• Dedos cortos.
• Manos con pliegue palmar único
• Estrabismo.
• Oclusión dental defectuosa.
DIAGNSTICO TRATAMIENTO

• Un análisis del líquido • El apoyo físico y mental

amniótico
(amniocentesis) en el que
el médico punza la bolsa
amniótica para extraer
líquido amniótico.
• La denominada biopsia
de corion, en la que el
médico toma una
muestra del tejido de la
placenta.
temprano es decisivo
para el desarrollo de los
niños con síndrome del
maullido de gato, así
como la fisioterapia y la
ergoterapia, que son de
gran utilidad durante el
transcurso de la vida en
diferentes medidas y con
distintos enfoques.