HOSPITAL REGIONAL DE LAMBAYEQUE

SERVICIO DE IMAGENOLOGÍA

MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DEL CEREBRO
Dr. Elio Renzo Rimarachín Valderrama
MR3 Radiología HRL
Contenido
• 1. ALTERACIONES EN LA PROLIFERACIÓN,
MIGRACIÓN Y ORGANIZACIÓN NEURONAL.
• 2. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
ESTRUCTURAL: HOLOPROSENCEFALIAS Y
SEPTO DISPLASIA-ÓPTICA.
 ALTERACIONES EN LA PROLIFERACIÓN, MIGRACIÓN
Y ORGANIZACIÓN NEURONAL

Las causas de las 
- Neurogénesis y gliogénesis (5-6 semana hasta la 20) malformaciones de la 
   - Migración neuronal (8 semana a la semana 24) corteza cerebral 
pueden ser 
- Organización neuronal (16 semana a la 40) múltiples: cromosómic
as, agentes 
destructivos (isquemia, 
infección..), causas 
exógenas y endógenas.
Presencia  de  colecciones  focales  de 
neuronas  ectópicas  en  los  hemisferios 
cerebrales.
ALTERACIONES EN
Existen diferentes clasificaciones: LA MIGRACIÓN
NEURONAL
• Heterotopia periventricular .
• Heterotopia  en  banda  (comparte 
anomalía  genética  con  la  lisencefalia  HETEROTOPIA
ligada al X).
• Heterotopia subcortical. (Cortical)
HETEROTOPIAS PERIVENTRICULARES
HETEROTOPIAS EN BANDA O LAMINARES
HETEROTOPIAS CORTICALES
 Hallazgos radiológicos: HETEROTOPIAS

• Presencia de nódulos ovoideos de sustancia gris (isointensos al córtex cerebral) 
localizados a nivel periventricular, subcortical.
• Pueden ser nódulos únicos o múltiples.
• No hay edema perilesional ni captación de contraste.
• En la heterotopia periventricular se tiene que hacer el diagnóstico diferencial con la 
esclerosis tuberosa.
• Se pueden asociar a otras anomalías del desarrollo cerebral como agenesia o hipoplasia 
del cuerpo calloso, ganglios basales y tálamo que suelen ser displásicos.
• La Heterotopia en Banda presenta una zona de sustancia blanca que separa las 
neuronas del córtex de aquellas que se localizan a nivel subcortical 
ALTERACIONES EN
LA MIGRACIÓN
NEURONAL

LISENCEFALIA
• En la lisencefalia clásica o tipo I algunas de 
las neuronas llegan a la superficie cortical,  ALTERACIONES EN
LA MIGRACIÓN
pero hay una disrupción de las capas.
NEURONAL
• En la lisencefalia en empedrado o tipo
II las neuronas sobrepasan la superfície 
cortical llegando al espacio subaracnoideo.  LISENCEFALIA
CMV
 Hallazgos radiológicos:

Cerebro "liso" con cisuras silvianas orientadas verticalmente.
En la Agiria el cerebro es completamente liso visualizando únicamente 
las cisuras de Silvio.
Cerebro en forma de "8" debido al estrechamiento en la porción media 
por las cisuras Silvianas.
En la Paquigiria se visualizan pocos surcos que rodean circunvoluciones 
amplias y planas.
Se produce una proliferación anormal
de neuronas y de células gliales.
Alteración generalizada: Microlisencefali ALTERACIÓN EN
a (disminución de neuronas) LA
Alteración focal o multifocal:  NEUROGÉNESIS
Esquisencefalia
Por proliferación de células anormales: 
Esclerosis Tuberosa, DNET, ganglioglioma, 
gangliocitoma, Displasia Cortical Focal 
con células abalonadas (DCF tipo Taylor)
 ALTERACIÓN EN
Presencia de hendiduras tapizadas de  LA
sustancia gris que se extienden desde el  NEUROGÉNESIS
espacio subaracnoideo hasta los 
ventrículos (región subependimaria).
ESQUIZENCEFALIA
ESQUIZENCEFALIA
 ESQUISENCEFALIA

DE LABIOS ABIERTOS DE LABIOS CERRADOS ASOCIADO A SEPTO-DISPLASIA ÓPTICA

 Hallazgos radiológicos:
Hendiduras transhemisféricas tapizadas por sustancia gris.
La sustancia gris adyacente a las hendiduras casi siempre tiene un patrón nodular giral 
polimicrogírico.
Impronta ventricular en los casos de esquisencefalia de labios cerrados o mínimamente 
abiertos.
Comúnmente se asocia a una hipoplasia del cuerpo calloso.
70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.
20-45% presentan una displasia septo-óptica.
Es la causa más frecuente de epilepsia 
atribuible a disgenesia cerebral focal.
ALTERACIÓN EN LA
AP: Presencia de neuronas gigantes y  NEUROGÉNESIS
células gliales (células abalonadas) dentro 
del área de la displasia.
Hay una laminación cortical anormal con  DISPLASIA
una hipomielinización  con astrogliosis de  CORTICAL FOCAL
la sustancia blanca adyacente. TIPO TAYLOR
Hallazgos radiológicos:
Presencia de 
engrosamiento de una 
circunvolución y del 
córtex.
Pérdida de la interfase 
córtex-sustancia blanca.
Alteración de la señal de 
la sustancia blanca 
subcortical (por 
hipomielinización o por 
presencia de células 
abalonadas).
Malformación cortical en la que las neuronas 
ALTERACIONES EN
alcanzan  la  corteza  cerebral  pero  se  LA ORGANIZACIÓN
distribuyen  anormalmente  dentro  de  la  NEURONAL
corteza  resultando  en  la  formación  de 
múltiples surcos pequeños. 
Puede  ser  focal  o  difusa,  uni  o  bilateral,  o  POLIMICROGIRIA
asociarse a otras malformaciones.
Hallazgos radiológicos:
- Córtex engrosado con surcos poco desarrollados y un 
margen irregular en la unión córticosubcortical.
- Frecuentemente se asocian a anomalías del drenaje venoso.
- Comúnmente se asocia a una hipoplasia del cuerpo calloso.
- 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.
- 20-45% presentan una displasia septo-óptica.
ALTERACIONES DEL DESARROLLO ESTRUCTURAL

HOLOPROSENCEFALIA
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO
Es una anomalía de la inducción ventral (5-8ª 
semanas). ALTERACIONES
Es un trastorno de la diverticulación, que se  DEL DESARROLLO
produce en el proceso de diferenciación de  ESTRUCTURAL
las vesículas cerebrales.
Hay una falta completa o parcial de la 
división del prosencéfalo en hemisferios y  HOLOPROSENCEFALIA
lóbulos cerebrales (hay una separación 
incompleta entre los hemisferios).
4. Sintelencefalia u holoprosencefalia lobar dorsal
Hallazgos radiológicos:
- Fusión completa de los hemisferios 
cerebrales.
- Ausencia de la fisura interhemisférica y  HOLOPROSENCEFALIA
de la hoz cerebral. ALOBAR
- Agenesia del cuerpo calloso y de la 
comisura anterior.
- Holoventrículo, quiste dorsal.
- Ausencia de septum pellucidum.
- Los ganglios de la base y tálamos 
pueden estar diferenciados, fusionados o 
No hay alteraciones faciales o si las hay 
son leves.
Hallazgos radiológicos:
- Ausencia de la cisura interhemisférica y  HOLOPROSENCEFALIA
de la hoz cerebral en la región anterior  SEMILOBAR
del cerebro.
- Los lóbulos frontales están unidos 
anteriormente.
- Ausencia del septum pellucidum.
- Los hipocampos son rudimentarios.
- Se asocian a anomalías del desarrollo 
 Holoprosencefalia semilobar

a bb

Paciente con holoprosencefalia semilobar. RM cerebral, 
 secuencias SE ponderadas en T1; corte sagital a la altura del IV ventrículo 
 en (a) y axial a nivel del centro semioval  en (b).
 Se observa ausencia del cuerpo calloso en (a) y fusión de los lóbulos
 frontales en (b). Se visualiza la cisura interhemisférica posterior.
 Holoprosencefalia semilobar

a b c

Mismo paciente. Secuencia SE potenciada en T2; cortes coronales a nivel 
del hipotálamo (a),pedúnculos cerebrales (b) y atrios ventriculares (c). Se observa 
fusión de los lóbulos frontales en (a), fusión de ambos tálamos (b). Se observa 
cisura interhemisférica posterior,  visualizándose los atrios ventriculares 
comunicados formando una cavidad única (c). 
 Holoprosencefalia semilobar

a b c

Secuencia SE potenciada en T2. Cortes axiales a nivel del núcleo caudado (a), de los
tálamos (b) y de la cisterna supravermiana (c).

(a) Fusión de los lóbulos frontales. Escasa separación de los núcleos basales de la línea
media y entre si .Se observan pequeños focos de sustancia gris subcorticales que
pueden corresponder al claustro o a heterotopias subcorticales. (flechas).
(b) Fusión parcial de los tálamos (estrellas), con III ventrículo de pequeño tamaño. Atrios
ventriculares comunicados.
c) Escaso tejido cerebral por delante de la cisura de Silvio, que presenta un ángulo
abierto (flecha).
Hallazgos radiológicos:
- La hoz cerebral y la cisura 
interhemisférica son ausentes en la 
región rostral y ventral de los lóbulos 
frontales. HOLOPROSENCEFALIA
LOBAR
- Puede haber córtex cerebral cruzando 
la línea media, aunque esté presente la 
cisura interhemisférica.
- Displasia del cuerpo calloso.
- Ausencia del septum pellucidum.
 Holoprosencefalia lobar
a b
c
a

Holoprosencefalia lobar: Corte sagital de RM craneal en Tl, que
permite apreciar el quiste dorsal.

Holoprosencefalia lobar con diastematomielia. RM secuencias SE potenciadas

en T1.
(a) Corte axial del cerebro al nivel de la cisura de Silvio. Se observan los lóbulos
cerebrales bien formados con una cavidad ventricular única y ausencia del
séptum pelúcidum.
(b) Corte coronal. Se observa la cisura interhemisférica aunque es poco profunda.
(c) Corte sagital. Se observa un quiste dorsal que comunica con la cavidad
ventricular.
Holoprosencefalia lobar

Diastematomielia.  Mismo paciente
(a) Diastematomielia: RM de la columna dorsal. 
Secuencia SE potenciada en T1. Corte 
sagital,. Se observa atrofia medular en todo 
el segmento dorsal.
(b) Misma secuencia, corte axial que muestra 
división central de la médula (flecha)
Hallazgos radiológicos:

-La cisura interhemisférica y la hoz cerebral estan formadas a 
nivel anterior y posterior, pero presentan deficiencias en la 
convexidad frontal alta.
SINTELENCEFALIA u
- Fusión interhemisférica de la región posterior de los lóbulos 
frontales y parietales . HOLOPROSENCEFALIA
- Separación normal de los polos temporales y occipitales. LOBAR DORSAL
- Disgenesia del cuerpo calloso (en la porción media).

- Puede haber sustancia gris heterotópica en el trayecto del 
cuerpo calloso.

- Ausencia del septum pellucidum

- Separación normal de los ganglios de la base y el hipotálamo.
 VHPMI o Sintelencefalia

a b c
TC craneal de paciente con VHPMI. 
Ventrículos laterales parcialmente desarrollados pero en una cámara única, con 
ausencia de septum pellucidum (a y b). Cisura interhemisférica existente en regiones 
frontal y occipital (a y b) ausente en la región frontoparietal (c) donde existe fusión de 
la corteza de ambos hemisferios. Los tálamos están bien divididos y los núcleos de la 
base están adecuadamente separados por sustancia blanca (a).
 VHPMI o Sintelencefalia

a b c
Secuencia  coronal  IR  de  otro  paciente  con  VHPMI.  Se  puede  valorar  la  presencia  de  cisura 
interhemisférica  en  la  porción  anterior  de  los  lóbulos  frontales  (a),  existiendo  una  fusión  de 
ambos  hemisferios  en  la  región  frontal  posterior  y  parietal  anterior  (b  y  c).  Existe  un 
monoventrículo  (b  y  c)  apreciándose  fusión  intertalámica  y  ausencia  del  cuerpo  del  cuerpo 
calloso (c). 
 VHPMI o Sintelencefalia
a b Secuencias axiales IR (a, b y c) y SE-
T2 (d) del mismo paciente.
(a).Fusión  de  los  hemisferios 
cerebrales  en  la  región 
frontoparietal con ausencia de la hoz 
y  la  cisura  interhemisférica  en  esta 
zona.
  (b  y  c)  Se  visualizan  la  rodilla  y  el 
esplenio del cuerpo calloso así como 
d la  cisura  interhemisférica  en  las 
c
regiones  frontal  y  occipital.  Fusión 
intertalámica  también  valorable  en 
este plano. 
(d) Fusión de los núcleos de la base 
(caudado,  lenticular  y  tálamos)  con 
escasa sustancia blanca entre ellos.
 Diagnóstico Diferencial

• Hidrocefalia severa:
• Demostración de existencia de corteza colapsada por los ventrículos dilatadas.
• Presencia de la hoz.

• Esquisencefalia abierta bilateral:

• Tejido cerebral adyacente a la porción posterior de la hoz.
• Porción anterior de la hoz preservada.

• Agenesia del cuerpo calloso con quiste interhemisférica:

• Tejido cerebral desplazado cranealmente y no anteriormente.

• Hidranencefalia:
• Persistencia de tejido cerebral en el territorio de la cerebral posterior.
 ALTERACIONES
Se considera una anomalía en la inducción  DEL DESARROLLO
ventral en el proceso de diverticulación. ESTRUCTURAL

Se produce una hipoplasia del nervio óptico 
y una ausencia o hipoplasia del septum  DISPLASIA SEPTO-
pellucidum ÓPTICA
Hallazgos radiológicos:
- Ausencia del septum 
pellucidum.
- Hipoplasia del nervio óptico 
y/o del quiasma
- Hipoplasia del hipotálamo
- Tallo hipofisario delgado
- Ectopia hipofisaria posterior
- El techo de las astas frontales 
es plano y las astas frontales 
apuntan hacia abajo.
•MUCHAS GRACIAS