JURNAL READING

Analisis Mutasi Gen TGFBI pada Diagnosis Klinis Pasien Distrofi

Kornea Granuler Sebelum PTK: Sebuah Studi Pilot dari China
Timur

Li Zeng, Jing Zhao, Yingjun Chen, Feng Zhao, Meiyan Li, Connie Chao-Shern, Tara Moore, John
Marshall, Xingtao Zhou.

Eye and ENT Hospital of Fudan University, Myopia Key Laboratory of China Health Ministry, Shanghai,
China. Ulster University, Northern Ireland, UK. University College London, London, UK
Published: 4 April 2017

Oleh :
DESI SURYANI DEWI
132011101102
 PENDAHULUAN

• Distrofi Kornea Granuler/ Granular Cornea Dystrophies (GCD) adalah jenis

distrofi stroma dan memiliki 2 jenis (GCD tipe 1, GCD tipe 2).
• distrofi kornea atipikal sering sulit didiagnosis dengan mengamati kekeruhan
pada kornea dan salah didiagnosis sebelum perawatan phototherapeutic
keratectomy (PTK)
• Mutasi gen telah dilaporkan sebagai penyebab penting GCD
• R124H dan R555W adalah hotspot mutasi gen TGFBI. R124H mutasi
TGFBI sangat spesifik dan memiliki korelasi kuat dengan GCD tipe 2
(GCD2), dikenal distrofi kornea Avellino.
• Identifikasi mutasi gen menetapkan klasifikasi GCD baru

2
 PENDAHULUAN

PENDAHULUAN

3
 METODE

1 Desember 2014 sampai 15 Februari 2016, pasien rawat

jalan pra-PTK didiagnosis secara klinis dengan GCD,
bersama dengan anggota keluarga mereka yang kerabat,
membentuk kelompok 42 subjek untuk penelitian ini.
Sebelumnya permintaan untuk persetujuan informed
consent. Penelitian ini telah disetujui oleh Komite Etik
Mata dan Rumah Sakit THT, Universitas Fudan (nomor
Percobaan 2015018). Semua pemeriksaan dilakukan sesuai
dengan Deklarasi Helsinki.

4
 METODE

ada perubahan aktivitas enzim superoxide dismutase

(SOD) sebelum dan sesudah terapi pada pasien ST-
elevation myocardial infarction (STEMI) dengan
terapi atorvastatin.

5
 Jenis Tempat dan Populasi dan Skema dan Alur
Variabel Analisis
Penelitian Waktu Sampel Penelitian

Jenis
Penelitian

• Jenis penelitian : Kohort

6
 Jenis Tempat dan Populasi dan Skema dan Alur
Variabel Analisis
Penelitian Waktu Sampel Penelitian

1 Desember 2014 -
15 Februari 2016

7
 Jenis dan Waktu dan Populasi dan Skema dan Alur
Variabel Analisis
Rancangan Tempat Sampel Penelitian

POPULASI
Populasi dalam penelitian ini adalah semua pasien
Distrofi Kornea Granuler

SAMPEL
1. 24 pasien dengan tanda-tanda khas GCD berasal dari 23
keluarga yang tidak terkait. Ada 2 pasien didiagnosis dengan
GCD menurut kekeruhan yang berkembang setelah LASIK dan
PRK;
2. 5 pasien dari 5 tidak terkait keluarga memiliki tanda atipik pada
42 pasien kornea;
3. 13 subjek dari 11 keluarga yang tidak terkait gejala atau tanda-
tanda kornea tetapi mereka memiliki riwayat keluarga positif
GCD, dan masing-masing dari mereka adalah anggota keluarga
pasien GCD khas yang disebutkan di atas, kecuali untuk 3
subjek dari 1 keluarga, bahwa pasien GCD dalam keluarga ini
tidak berpartisipasi dalam penelitian.
8
 Jenis dan Waktu dan Populasi dan Skema dan Alur
Variabel Analisis
Rancangan Tempat Sampel Penelitian

POPULASI
Populasi dalam penelitian ini adalah semua pasien
dengan diagnosis STEMI di RSUD dr.Soebandi
Jember pada bulan Juni-November 2016.

SAMPEL Kriketia Eksklusi:

• pasien yang menjalani intervensi koroner perkutan (PCI);
• pasien yang meninggal pada hari ke-3 atau sebelum hari ke-3
10 pasien • sampel darah yang mengalami lisis pada pengambilan pretest atau
postest maupun keduanya.
• Pasien STEMI yang diterapi statin jenis selain atorvastatin atau
yang beralih terapi statin jenis selain atorvastatin.

9
 Jenis dan Waktu dan Populasi dan Skema dan Alur
Variabel Analisis
Rancangan Tempat Sampel Penelitian

Variabel Bebas

sampel DNA

Variabel Terikat

mutasi TGFBI:
R555W, R124H, R124L, R555Q dan R124C

10
 Jenis dan Waktu dan Populasi dan Variabel Skema dan
Analisis
Rancangan Tempat Sampel Alur Penelitian

11
 Jenis dan Waktu dan Populasi dan Skema dan
Variabel Analisis
Rancangan Tempat Sampel Alur Penelitian

Perangkat lunak SPSS 22.0

(IBM Corp, New York, NY,
USA)

12
Hasil Penelitian

13
42 subjek, 36 tes positif untuk mutasi gen dan 6 negatif. Semua 36
subjek dibawa mutasi heterozigot; di antara mereka, 14 diuji positif
untuk mutasi R124H, 7 untuk R555Q, 7 untuk R124L, 6 untuk
R555W dan 2 untuk mutasi R124C. 24 dari mereka memiliki tanda-
tanda khas GCD, 3 memiliki tanda-tanda atipikal dan 9 tidak tanda-
tanda tetapi riwayat keluarga yang positif, menurut catatan medis
dari penelitian. Dari 6 subjek tanpa mutasi, 4 tidak memiliki tanda-
tanda tetapi riwayat keluarga yang positif, 2 memiliki tanda-tanda
atipikal.

14
Pembahasan

15
Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi R124H (GCD tipe 2) adalah
yang paling menonjol di 24 pasien rawat jalan ini, yang merupakan proporsi
terbesar 37,5%. Hasil ini menunjukkan bahwa di China Timur wilayah, GCD
tipe 2 (Avellino Corneal Dystrophy) adalah tipe yang paling menonjol dari
pasien rawat jalan GCD klinis pra PTK. Baik Thiel-Behnke Corneal Dystrophy
(TBCD) atau kisi dystrophy kornea tipe 1 (LCD1), yang terkait dengan mutasi
R555Q dan mutasi R124C, adalah salah satu jenis GCD. Namun, 2 jenis ini
distrofi kornea ditemukan dalam penelitian kami dengan metode
molekuler. Ini menunjukkan ketidakpastian klasifikasi klinis tradisional
dystrophies kornea, menggarisbawahi akurasi klasifikasi genetik. Sebelum
penelitian ini, penelitian kohort lain melaporkan bahwa GCD2, terkait
dengan mutasi R124H, dan GCD1, dengan R555W, adalah dua bentuk
dystrophies kornea yang paling umum dari populasi Cina14

16
17