SÍNDROME DE DOWN

ALTERACIONES GENÉTICAS

Génicas : Afectan a un gen o genes

Numéricas: Afectan al número de cromosomas
Cromosómicas: Afectan la estructura del cromosoma
Malformaciones Congénitas: Provocadas por alteraciones
genéticas o factores ambientales
 HISTORIA

• John Langdon Haydon Down

Identificó y describió por primera vez el síndrome, en un artículo
que publicó en London Hospital Reports, en 1866
• Fraser y Mitchell
En 1876 mencionaron una expectativa de vida corta para estos
pacientes y observaron que los pacientes eran los hijos más
pequeños.
• Shuttleworth
En 1909 hizo énfasis sobre la edad materna
• Waardenburg
En 1932 sugirió que la causa de este síndrome era un reparto
anormal de los cromosomas
 ¿QUÉ ES ?

• El síndrome de Down es una alteración genética

resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción
meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de
dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en
800.000 habitantes, incrementándose con la edad
materna.
• Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
 TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

• Trisomía en mosaico
En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas
correspondientes. Es en una de las primeras divisiones
celulares cuando ocurre un error en la división, de modo que
una de las células divididas se hace con un número distinto de
cromosomas. Todas las células que se originen a partir de esa
seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de
cromosomas mientras que las demás tendrán el número
normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendrá
células con 46 cromosomas y células con 47, mostrando el
mosaicismo.
• Translocación robertsoniana
• Se denomina translocación robertsoniana a la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del
material satélite de sus brazos cortos. Se forma así un cromosoma
compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados.
• Trisomía 21 libre
• Existen tres copias libres del cromosoma 21, en vez de las dos
normales y su ocurrencia está en función de la edad materna.
Características
 Bibliografía
• Síndrome de Down
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-
arte/sindrome_de_down.historia_-_pintura_doc.pdf
• Alteraciones Genéticas Humanas
https://elmatraz.wikispaces.com/file/view/Alteraciones+g
en%C3%A9ticas+humanas.pdf
video
https://www.youtube.com/watch?v=79W9AezWG2Q