UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZLUELA

HOSPITAL UNIVERSITARIO DE CARACAS

POSTGRADO DE RADIOTERAPIA
ONCOLÓGICA Y MEDICINA NUCLEAR

EFECTOS HEREDITARIOS DE LA RADIACIÓN

 Efectos hereditarios de la radiación
Efectos genéticos: Cambios permanentes en la secuencia de
nucleótidos del ADN (mutaciones) heredables de una célula a otro
(progenitores a descendientes) alteran la expresión normal de los
genes.
 Efectos hereditarios de la radiación
Cuando la irradiación afecta al nivel de las gónadas, es decir de los ovarios o
testículos, se da el efecto biológico hereditario, lo cual quiere decir que las
mutaciones que las células germinales sufran debido a las radiaciones
ionizantes serán transmitidas a las siguientes generaciones.
 Efectos hereditarios de la radiación
El umbral para la esterilidad temporal en hombres
expuestos a una dosis única absorbida en el testículos es
aproximadamente 0,15 Gy (15 rad).

Para la esterilidad permanente son alrededor de 3,5 a 6

Gy (350-600 rad) y 2Gy / año (200 rad ).

Las dosis superiores a 0,5 Gy (50 rad ) dan como resultado la azoospermia
(ausencia de espermatozoides vivos) y por lo tanto temporal esterilidad.

La inducción de la esterilidad por la radiación en los varones no

produce cambios significativos

Libido Capacidad física

Equilibrio hormonal
Efectos hereditarios de la radiación

El umbral para la esterilidad permanente en la mujer es una

dosis absorbida aguda en el rango 2,5 a 6 Gy (250-600 rad) o
una dosis prolongada tasa durante muchos años de más de
0,2 Gy / a (20 rad / a).

Cambios hormonales pronunciadas

 Efectos hereditarios de la radiación

MUTACIONES

La exposición de una población a la radiación puede causar efectos

adversos en la salud de los descendientes como consecuencia de las
mutaciones inducidas en las células germinales.

La radiación no da lugar a efectos hereditarios

que son nuevo o único, sino más bien aumenta las
frecuencias de la misma mutación que ya se
produce de forma espontánea o, naturalmente,
en que las especies .

Las enfermedades genéticas que

ocurren en
las células germinales de padres y
transmitida a la descendencia
Efectos hereditarios de la radiación
Efectos
hereditarios

Multifactorial
Cromosómicas

Mendeliano

Autosomico
Ligado al sexo
dominante

Autosomico recesivo
 Efectos hereditarios de la radiación
Enfermedad Mendeliana

Son causados por una mutación en los genes individuales situados en

cualquiera de los autosomas o los cromosomas sexuales y que muestran simples
patrones predecible de herencia.

Los tres tipos de enfermedades mendelianas :

Autosómica dominante: debido a mutaciones en un solo gen en un

cromosoma.

Autosómica recesiva: copia defectuosa del mismo gen de cada progenitor.

Sexo vinculado: los hombres tienen un cromosoma X- una mutación puede

causar la enfermedad; mujeres tener dos cromosomas X, -dos genes
mutantes necesarios.

Enfermedades mendelianas, alrededor de 67%

son causadas predominantemente por mutaciones puntuales.
 Efectos hereditarios de la radiación
Aberraciones Cromosómicas

Enfermedades cromosómicas son causados por bruto anomalías,

ya sea en la estructura o en el número de cromosomas.

. Síndrome de Down

El 40% de los abortos espontáneos que

ocurrir a partir de la quinta hasta la
semana 28
Efectos hereditarios de la radiación

Una translocación La muerte de la

embrión

Translocaciones de Robertson
 Efectos hereditarios de la radiación

Enfermedad Multifactoriales

Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales

y mutación en varios genes

Defectos del tubo neural

Las anomalías congénitas
Hendido Labio leporino con o sin
palada

Genéticos
Enfermedades del corazón
Ambientales
Efecto hereditario Ejemplo
Gen de mutación

•Dominante Polidactilia, corea huntington

•Recesivo Anemia falciforme, fibrosis quista,
retinoblastoma

•Ligando al sexo Daltonismo, hemofilia

Cromosómicos

•Demasiados o muy pocos Síndrome de Down, muerte

embrionaria
•Aberraciones cromosómicas, Muerte embrionaria o retraso mental
alteraciones físicas

Multifactorial

•Anomalías congénitas presentes al Defecto del tubo neural, labio leporino,

nacer fisura palatina

•Enfermedades crónicas de aparición Diabetes, hipertensión, enfermedades

en el adulto cardiacas
Efectos hereditarios de la radiación
Riesgo de mutación directa o absoluta

Es comparar las mutaciones inducidas por la radiación con los que

ocurren espontáneamente, y expresar los resultados en términos de
la duplicación de la dosis .

La cantidad de radiación
necesaria para producir Se obtiene dividiendo la tasa
tantas mutaciones como media de mutación
ocurren espontáneamente en espontánea.
una generación.
 Efectos hereditarios de la radiación
Riesgo de Mutación relativa evaluando en el proyecto megamouse

El equipo Russell y su esposa, que trabaja en el

Laboratorio Nacional de Oak Ridge.

Cinco grandes conclusiones

• La radiosensibilidad de diferentes mutaciones varía en un factor importante
de sobre 35 de tasas de mutación promedio.

• En el ratón hay una tasa de dosis sustancial efecto, de modo que la

propagación de la radiación la dosis durante un período de tiempo resulta
en menos mutaciones para una dosis dada que en una la exposición aguda,
macho hay un efecto del tipo de dosis grande, entre 90 y 0,8 R / mm
(alrededor de 90 y 0.8 cGy / min), que atribuyen los Russells a un proceso de
reparación.
 Efectos hereditarios de la radiación

• El macho es mucho más radiosensibles.

• Se recomienda que 6 meses se permitirá que debe transcurrir entre la

exposición a la radiación y una concepción planeada, a minimizar la
consecuencia genética.

• La estimación de la dosis de duplicación favoreció por los últimos informes de

la Comisión de Los efectos biológicos de la radiación ionizante (BEIR V) y el
Científico de las Naciones Unidas Comité sobre los Efectos de Radiaciones
Atómicas (UNSCEAR 88) es de 1 Gy(100 rad), basado en la exposición de
baja tasa de dosis..
 Efectos hereditarios de la radiación
Efectos hereditarios de la radiación en humanos

La dosis más baja posible duplicación en el ser humano es de 0,03 Sv (3 rem),

para esto es la media cantidad de radiación recibida de fuentes naturales
durante la vida reproductiva típica de 30 años. Tal valor de la dosis de
duplicación implicaría que todas las mutaciones espontáneas son causado por
la radiación de fondo, que es más poco probable.

Los sobrevivientes de los ataques de la bomba atómica sobre Hiroshima y

Nagasaki

31.150 niños nacidos de padres

En los primeros años, en
busca de defectos En los años intermedios, por
congénitos, citogenética
sexo del niño, el desarrollo anormalidad.
físico, y supervivencia.
 Efectos hereditarios de la radiación
Más recientemente, para la ocurrencia de enfermedades
malignas y para electroforesis o defectos funcionales en una
batería de un 30 proteínas séricas o enzimas de eritrocitos.

Ninguno de estos indicadores fue relacionada significativamente a

la exposición a la radiación de los padres..
 Efectos hereditarios de la radiación
Los principios rectores de la evaluación hereditaria riesgo en los seres
humanos puede resumirse como de la siguiente manera

1. La mayoría de las mutaciones, ya sea espontánea o inducida por la

radiación, son perjudiciales.

2. Cualquier dosis de radiación, por pequeño que sea, implica cierto riesgo de
efectos hereditarios; sino que la radiación es un mutágeno relativamente débil..

3. El número de mutaciones es producido proporcional a la dosis, de modo que

una lineal extrapolación de los datos de altas dosis ofrece una estimación
válida de los efectos de dosis bajas.
 Efectos hereditarios de la radiación
•Conclusiones
En el varón, el umbral para la esterilidad temporal es de aproximadamente 0,15
Gy (15 rad), pero el efecto no es inmediatamente evidente..

El umbral para la esterilidad permanente es de aproximadamente 3,5 a 6

Gy(350-600 rad)..

En la mujer, el umbral para la esterilidad permanente es 2,5 a 6 Gy (250-600 rad).

La inducción de esterilidad en machos no produce cambios significativos en el

equilibrio hormonal, libido o capacidad física, sino en la mujer lleva a hormonal
pronunciado cambios comparables a la menopausia natural..

La exposición de una población puede causar efectos adversos a la salud en

los descendientes, como consecuencia de las mutaciones inducidas en las
células germinales..

Las enfermedades hereditarias se clasifican en tres categorías principales:

mendeliana, cromosómico, y multifactorial..
 Efectos hereditarios de la radiación
La radiación no produce nuevas mutaciones únicas, pero aumenta la
incidencia de la mismas mutaciones que se producen espontáneamente.

La información sobre los efectos hereditarios de la radiación proviene casi en su

totalidad a partir de experimentos con animales.

Las tasas de mutación relativos se han medido en el proyecto megamouse

mediante la observación específica mutaciones locus. Esto conduce a una
estimación de la dosis de duplicación.

La dosis de duplicación es la dosis requerida para doblar la incidencia de

mutación espontánea; poner de otra manera, es la dosis requerida para
producir una incidencia de mutaciones iguales a la frecuencia espontánea.

Con base en los datos del ratón, la dosis de duplicación de exposición a la tasa
de dosis baja en los seres humanos se estima que es 1 Gy (100 rad).