GENETICA II

DRA. LEYDA MARTINEZ GOMEZ

 GENETICA

PARTE DE LA BIOLOGIA QUE

ESTUDIA LA HERENCIA
BIOLOGICA.
 GENES
PORCIONES DE ADN (acido
desoxirribonucleico), QUE CODIFICAN
PROTEINAS PARA DETERMINAR LAS
CARACTERISTICA FISICAS O
BIOQUIMICAS DE CADA INDIVIDUO
ANIMAL O VEGETAL .
CADA GEN ESTA LOCALIZADO EN EL
MISMO LUGAR DE UN CROMOSOMA
DETERMINADO, ESTO SE LLAMA
LOCUS (LOCI EN PLURAL).
HAY DOS GENES PARA CADA
CARÁCTER, UNO EN CADA
CROMOSOMA PAR.
 ALELOS

SON LAS DISTINTAS VARIEDADES

DE UN GEN PARA CADA
CARÁCTER.
CADA LOCUS TIENE 2 ALELOS,
UNO POR CADA CROMOSOMA
DEL PAR, HEREDADOS
RESPECTIVAMENTE DEL PADRE Y
DE LA MADRE.
CARIOTIPO
 RELACIONES ALELICAS
LOS INDIVIDUOS DIPLOIDES TIENEN
EN SUS CELULAS DOS JUEGOS DE
CROMOSOMAS UNA MATERNO Y OTRO
PATERNO.
HOMOCIGOTO: AMBOS
CROMOSOMAS TIENEN ALELOS
IGUALES PARA ESE CARACTER
HETEROCIGOTO: CADA CROMOSOMA
TIENE UN ALELO DISTINTO PARA ESE
CARÁCTER.
MATERNO PATERNO

Ej cromosoma 5

A A a a
HOMOCIGOTO

A a
HETEROCIGOTO
GENOTIPO
CARACTERISTICAS
GENETICAS
CODIGO GENETICO

FENOTIPO CARACTERISTICAS
FISICA O VISIBLES DEL
INDIVIDUO , EJ COLOR
DEL CABELLO, DE LOS
OJOS, TIPO DE SANGRE
 aquel que se
CARÁCTER
manifiesta con la
DOMINANTE presencia de un alelo.
ej ojos negros. Se
representa con
mayúscula .

aquel que solo se

CARÁCTER manifiesta con la
RECESIVO presencia de los dos
alelos. ej. ojos
azules. Se representa
con minúscula.
 PATRON DE HERENCIA
AUTOSOMICA
HERENCIA AUTOSOMICA ES LA
TRANSMITIDA POR LOS CROMOSOMAS
DEL PAR UNO (1) AL PAR 22 , SON LOS
LLAMADOS AUTOSOMAS

AUTOSOMICA AUTOSOMICA
DOMINANTE RECESIVA

NECESITA LA PRESENCIA
CON LA PRESENCIA DE
DE LOS 2 ALELOS PARA
UN ALELO, SE
QUE SE MANIFIESTE EL
MANIFIESTA EL
CARÁCTER
CARÁCTER .
 Progenitores

AA aa
OJOS
OJOS
NEGROS AZULES

A Gametos a

Aa F1

OJOS NEGROS

HETEROCIGOTO
 Progenitores

Aa Aa
OJOS NEGROS.
HETEROCIGOTO

Gametos

A a A a

A A A a a A a a F1
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO
OJOS NEGROS OJOS AZULES
 Progenitores
Ojos
Ojos
negros Aa aa azules

Gametos

A a a a

A a A a a a a a

Heterocigotos Homocigotos
ojos negros ojos azules
CROMOSOMAS SEXUALES
 Progenitores

dX X X Y
Gametos

d x x x y

F1
dx x x
d y x x x y
Femenino Masculino Femenino Masculino
portador daltónico sano sano
 ENFERMEDADES
MONOGENICAS
SON AQUELLAS TRANSMITIDAS POR
UN GEN.
MUTACION: ES LA ALTERACION DE UN
GEN.
SON DIFERENTES A LAS
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS,
QUE SE PRODUCEN POR ALTERACION
EN EL NUMERO O ESTRUCTURA DE
LOS CROMOSOMAS
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS

SINDROME DE DOWN: 47,XX,+21

SIND. DE EDUARD: 47,XY,+18
SIND. DE PATAU: 47,XX, +13
SIND. DE CRI-DU-CHA: 46,XY,5p-
SIND. DE KLINEFELTER: 47,XXY
SIND. DE TURNER : 45,XO
Sindrome de Eduard

Sindrome de
Down
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
MONOGENICAS
AUSOMICAS DOMINANTES :
COREA DE HUNTINTON
ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSIS 1
ENFERMEDADES MONOGENICAS

AUTOSOMICAS RECESIVAS:
ALBINISMO
ANEMIA DREPANOCITICA
MUCOPOLISACARIDOSIS
ENFERMEDADES MONOGENICAS

RECESIVAS LIGADAS AL X:

DALTONISMO

HEMOFILIA
 HERENCIA POLIGENICA

ES LA PARTICIPACION DE VARIOS
GENES PARA QUE APAREZCA EL
TRASTORNO
 HERENCIA DE LAS
ENFERMEDADES MENTALES

POLIGENICA

GENES

MULTIFACTORIAL +
AMBIENTE
 GENETICA DE LAS ENFERMEDADES
MENTALES
ENFERMEDAD GENES INVOLUCRADOS EN
LOS CROMOSOMAS

AUTISMO 15p, 7q, 20p

ESQUIZOFRENIA 6p, 8p

TRASTORNO DE 1q, 13q

ATENCION CON
HIPERACTIVIDAD
GILES DE LA 4q, 8q
TOURETTE (TICS)
TRASTORNOS MENTALES DE
HERENCIA MULTIFACTORIAL

TRASTORNO OBSESIVO-
COMPULSIVO
TRASTORNO DEPRESIVO
TRASTORNO MANIACO-
DEPRESIVO
 GENEALOGIA

Varon Fallecido
Hembra Sexo no Aborto
sano
precisado

Probando Varon
heterocigoto Hembre
portadora

Unión marital Cruce consanguineo

Genealogía:

Padres

Hijos
 ASESORAMIENTO GENETICO

El diagnóstico de una
enfermedad genética en un
individuo convierte a éste en el
caso índice. Hay que informar
sobre:
La enfermedad
Modo de herencia
Riesgos de padecerla y/o
transmitirla a su
descendencia
Para ello es importante realizar
Historia familiar
Cálculo de riesgo genético