 Hemofilia adalah penyakit berupa

kelainan pembekuan darah akibat

defisiensi salah satu protein yang sangat
diperlukan dalam proses pembekuan
darah
 Hemofilia sering kali disebut dengan “The
Royal Diseases” atau penyakit kerajaan
→ Ratu Victoria (1837-1901) adalah
seorang pembawa sifat/carrier hemofilia
Hemofilia A, angka kejadiannya
diperkirakan 1 diantara 5 ribu- 10ribu
kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan
hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu- 30
ribu kelahiran bayi laki-laki.

Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi

dengan baik maka akan menyebabkan
kelumpuhan, kerusakan pada persendian
hingga cacat dan kematian dini akibat
perdarahan yang berlebihan
 Hemofilia adalah suatu penyakit yang di
turunkan, yang artinya diturunkan dari
ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan.
Hemofilia merupakan
gangguan koagulasi
kongental paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait
dengan defisiensi faktor VIII, IX
atau XI yang di tentukan
secara genetik
 Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

 HemofiliaB : defek faktor IX(prevalensi

hemofilia A : B = (5-8): 1)

 Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

 Hemofilia merupakan kelainan bawaan
sejak lahir yang ditularkan oleh
kromosom X
 Wanita berperan sebagai pembawa
sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan
kepada anak lelakinya
 Hemofilia tidak mengenal ras,
perbedaan warna kulitatau suku
bangsa. Tetapi kebanyakan kasus
hemofilia terjadi pada pria.
Hemofilia
diturunkan oleh
ibu sebagai
pembawa sifat
yang mempnyai
1 kromosom X
normal dan 1
kromosom X
hemofilia.
Jika ayah
menderita
hemofilia tetapi
sang ibu tidak
punnya gen itu,
maka anak laki-
laki mereka
tidak akan
menderita
hemofilia, tetapi
anak
perempuan
akan memiliki
gen itu.
Wanita akan
benar-benar
mengalami
hemofilia jika
ayahnya adalah
seorang hemofilia
dan ibunya
adalah pembawa
sifat (carrier).

Hal ini sangat

jarang terjadi.
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan
nama:

-Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini

adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi
karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII )protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
 Hemofilia A merupakan bentuk yang paling
sering dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenis
hemofilia

 Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dan

sintesis F VIII. Bila kromosom X laki-laki
mengalami kelainan sitogenetik maka gen F
VIII orang tersebut tidak akan mampu
memproduksiatau melakukan sintesis F VIII
sehingga dia akanmengalami manifestasi klinis
hemofilia.
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan
nama:
Christmas Disease; karena di temukan
untukpertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi

karena kekurangan faktor 9 (Factor IX )
protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.
 Insidensi hemofilia B seperlima dari
hemofilia A (12-15%).

 Faktor IX dikode oleh gen yang terletak

dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung
lengan panjang kromosom X.

 Faktor IX diproduksi oleh hati dan

merupakan salah satu faKtor koagulasi
tergantung vitamin K
 Defisiensi faktor XI adalah tipe
hemofilia paling kurang lazim dan
dijumpai pada 2-3% dari semua
penderita hemofilia
 Darah pada seorang penderita
hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal.

 Proses pembekuan darah pada seorang

penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal.
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal
dan biasanya terletak didalam, seperti
sendi otot atau jaringan lunak lain, dan
kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi
yang mulai merangkak, atau bisa terjadi
perdarahan hidung, saluran kemih,bahkan
perdarahan otak.
Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari
1% dari jumlah normal di dalam darahnya,
dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan
 1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

 Lahir : perdarahan lewat tali pusat.

 Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada
saat belajar berjalan.
 Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan
abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa :

 hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

 hemarthrosis
 sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi
dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi
yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan
sendi bahu
Pemeriksaan laboratorium yang perlu
diminta adalah pemeriksaan penyaring
hemostasis yang terdiri atas:
hitung trombosit, uji pembendungan,
masa perdarahan, PT ( prothrombin
time- masa protrombin plasma), APTT
(activated partial thromboplastin time –
masa tromboplastin parsial teraktivasi)
dan TT (thrombin time –masa trombin).
 Pada dasarnya, pengobatan hemofilia
ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang.

 Namun, langkah pertama yang harus

diambil apabila mengalami perdarahan
akut adalah melakukan tindakan RICE
(Rest, Ice,Compression, Evaluation) pada
lokasi perdarahan untuk menghentikan
atau mengurangiperdarahan.
 Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh
pooled plasma, fresh frozen plasma,
cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic
factor) concentrate.
 Transfusi darah atau plasma segar jika efek
preparat AHF kurang memuaskan
 Kortikosteroid
 Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia
klasik seharusnya selalu mendapat AHF
sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap
48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII
diatas 1% sehingga perdarahan spontan
terhindarkan.
 Transfusi preparat PPSB (mengandung
protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII,
Stuartfaktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

 Dosis : patokan dosis untuk faktor

VIII(hemofilia A) dapat digunakan untuk
hemofilia B (defisiensi faktor IX).

 Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali

seminggu).
Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah
yang diturunkan secara X-linked recessive.
Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A
karena defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan
defisiensi faktor IX dan hemofilia C karena defisiensi
faktor XI. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat
perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan
laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis
penyaring dijumpai APTT memanjang sedang
semua tes lain memberi hasil normal.Untuk
mengetahui aktivitas masing – masing faktor perlu
dilakukan assay F VIII dan F IX