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Vandeweyer G, Helsmoortel C, et al. The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF)
complexes with autism. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:315–26
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
DI/TEA Relacionado a ADNP
Frente prominente, implantación del cabello
anterior alta, ptosis, inclinación anómala de las
fisuras palpebrales, puente nasal ancho,
bermellón fino del labio superior, orejas
pequeñas y orejas en forma de copa que
sobresalen.
Existen anomalías en las manos, que incluyen
clinodactilia, polidactilia, quinto dedo anular,
almohadillas para los dedos fetales y
articulaciones interfalángicas prominentes y
falanges distales. Varios tienen obesidad troncal
(se observa en 4 de 7 individuos evaluados para
esta característica) y laxitud en las
articulaciones (6/9).
El peso al nacer, la longitud y la
circunferencia occipitofrontal se
encuentran dentro del rango normal.
Los bebés a menudo tienen hipotonía
(9/12). Algunos niños tienen convulsiones
(2/12). Las dificultades de alimentación y
los problemas gastrointestinales son
comunes (8/12), incluyendo una
disminución de la succión o masticación,
enfermedad por reflujo gastroesofágico y
vómitos frecuentes y estreñimiento.
Todos tienen una discapacidad intelectual
de leve a grave y un trastorno del
espectro autista, caracterizados por un
comportamiento estereotípico y una
interacción social deficiente.
Los hitos del desarrollo se retrasan: la
sesión se realiza entre las edades de 7,5 y
12 meses, y caminar independientemente
entre los 19 meses y los 4,5 años. La
discapacidad del habla es prominente
(10/12), con un lenguaje expresivo que va
desde ninguna palabra hasta oraciones. El
entrenamiento de la vejiga se retrasa en
la mitad de las personas afectadas.
Laje G, Morse R, Richter W, Ball J, Pao M, Smith AC. Autism spectrum features in Smith-Magenis
syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010b;154C:456–62. [PMC free article] [PubMed]
• Función dentro del rango de leve a moderado de discapacidad
intelectual. Perfil cognitivo con debilidades relativas en
procesamiento secuencial y memoria a corto plazo; fortalezas
relativas en memoria a largo plazo y cierre perceptual (es decir, un
proceso mediante el cual se percibe que un estímulo visual
incompleto es completo: "partes de un todo").
• Se reconoce un patrón prominente de procesamiento sensorial que
se caracteriza por un desequilibrio en los umbrales neurológicos y una
fluctuación entre la autorregulación activa y pasiva La mayoría de las
personas con SMS muestran falta de atención con o sin
hiperactividad.
• Berrinches frecuentes / rabietas,
búsqueda de atención (especialmente de
adultos), impulsividad, distracción,
desobediencia, agresión, autolesiones y
dificultades para ir al baño.
• Los comportamientos autolesivos,
ocurren en la gran mayoría de las
personas con SMS después de los dos
años de edad: golpearse o azotar la
cabeza (71%), morderse (77%) o
excoriarse la piel (65%).
Tirar de sus uñas (onicotilomanía) y la
inserción de objetos extraños en los
orificios corporales
(poliembolocoilomania) se ven en un
25% -30%.