NUCLEO CELULAR

NUCLEO CELULAR

• Características generales:
• El núcleo fue descrito por primera vez por
Leeuwenhoeck en espermatocitos de salmón en
1700. Pero fue Brown en 1830 quien lo consideró un
componente habitual de las células.
Eritrocitos: en mamíferos anucleados
 EL NÚCLEO Y LOS CROMOSOMAS
El núcleo

se distinguen las formas

Interfásico División
donde se Autosomas
posee distinguen los X
son
Envoltura Cromosomas son
Nucleoplasma Sexuales
nuclear Y
posee contiene

aparecen en número
Doble Espacio Nucléolo Cromatina
membrana perinuclear con unidades repetitivas llamadas
donde se representa Haploide Diploide
es
sintetiza

presentan
el

en las
Genoma
Externa Interna ARNr Cariotipo

formados por
en contacto constituye
con las
Cromosomas
Retículo homólogos
Subunidades
endoplásmico ribosomas puede presentarse como
posee

Gametos Meiosporas
Ribosomas Proteínas fijan la
fibrilares Nucleosomas Heterocromatina Eucromatina

los extremos
Cromátidas Centrómero Constricción Células
constituidos por se denominan
Poros secundaria somáticas
nucleares Telómeros se unen por el
ADN Proteínas separa
formados en el se los
por son localiza el
lugares de Satélite
Complejo Microtúbulos Cinetocoro
polimerización de
del poro según su posición pueden ser
Histónicas No histónicas

Metacéntricos Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

se denominan

Trasncripción
H1 H2A H2B H3 H4
 NÚCLEO INTERFÁSICO (1)
• Componentes:
• Envoltura nuclear
• Matriz nuclear (nucleoplasma)
• Cromatina
• Eucromatina
• Heterocromatina
• Agua, enzimas,...
• Nucleolo
• Forma: variable
• 10 % del volumen célula.
(1) Eucromatina ; (2) Heterocromatina ; (3) RER ; (4) Polirribosomas ; (5) Poros
nucleares; (6) Nucleolo
LA ENVOLTURA
NUCLEAR
La característica de las células eucariotas
 ENVOLTURA NUCLEAR

• Proporciona armazón estructural

para el núcleo.
• Barrera selectiva que impide el libre
paso de material entre el interior y
el exterior del núcleo.
• Contiene complejos de poro
nucleares que facilitan el
intercambio de sustancias (canales).
• Esta constituida por dos
membranas (interna externa),
lámina nuclear y complejos de poro
nucleares.
 ENVOLTURA NUCLEAR
• Separa al núcleo del citoplasma.
• No se observa al MO
• ME: doble membrana
• Se continua con el RER
• Membrana externa:
• Ancho: 7-8 nm
• Trilaminar
• Ribosomas
• Unida al RER o REL

• Espacio intermembranoso
• Membrana nuclear interna.Lamina fibrosa
• Denso al ME
• Son tres láminas de polipéptidos.
• Punto anclaje cromatina.

• Números:
• 1: Poro
• 2: Membrana externa
• 4: cromatina
 CANTIDAD DE POROS

• Muy variable.
• 2-4 poros/mm2 (aves)
• 60 poros/mm2 (ovocito)
• A mayor transcripción,
mayor cantidad de poros.
• Nº medio: 3000

Anatomía y Fisiología Humanas - HISTOLOGÍA

 EL PORO NUCLEAR
• En zonas de fusión de membranas
• Son perforaciones circulares.
• Presentan el mismo diámetro
• Son dinámicas (aparecen y desaparecen)
• Estructuras muy grandes (30 veces el tamaño de un ribosoma).
• Compuesto por 50 – 100 proteínas diferentes en vertebrados.
• Funciones:
• Intercambio de moléculas.
• Circulación libre de mol. hidrosolubles.
• Salida de ARNm y otros: transporte activo.
ESTRUCTURA DEL PORO
• Al ME estructuras complejas:
COMPLEJO DEL PORO.
• CPN constituida por un gran número de
proteínas de disposición octamérica. Está
formado por:
• Partes:
• Anillo: (20 nm)
• Se proyecta a los dos lados.
• Ocho unidades proteicas.
• Diafragma: deja 10 nm
• Gránulo central: material en
tránsito (ribosomas)
• Fibrillas
Poros Nucleares
 Lámina Nuclear

La lámina nuclear es un enrejado de

subunidades proteicas, del tipo de los
filamentos intermedios, ubicada por
debajo de la membrana nuclear interna.
Tiene un papel importante en la
desorganización y reorganización de las
membranas nucleares al comienzo y al
fin de la división celular,
respectivamente.
 TIPOS DE TRANSPORTE:

• Moléculas pequeñas difunden a través de canales acuosos

abiertos en los poros de manera pasiva en ambas direcciones.

• RNAs y proteínas de PM > a 50 kDa, se transportan activamente.

• Estas moléculas son reconocidas y transportadas en una
dirección.

• Son transportados a través de canales incluidos en los complejos

del poro.

• Este transporte es dependiente de señales específicas.

Importación Nuclear de proteínas

NLS: Señal de Localización

Nuclear. Importina = Factor
nuclear de importación
 EL NUCLEOPLASMA
• Carioplasma o matriz nuclear.
• Contiene:
• ADN + proteínas cromosomales
• Proteínsa no cromosomales.
• Gránulos de intercromatina: 20-25 nm. Enzimas y
ribonucleoproteínas.
• Gránulos de pericromatina: 30-35 nm. ARNr de bajo peso
molecular.
• Partículas de ribonucleoproteína.
EL NUCLEOLO
• Constante dentro del núcleo.
• Refringente
• Basófilo: mucho ARNr y proteínas.
• Próximo a membrana nuclear
• Tamaño directamente proporcional
a la actividad celular.
• MO: nucleonema y parte amorfa.
 ULTRAESTRUCTURA DEL NUCLEOLO

• Carece de membrana
• Componente nucleolar
• Zona granular: subunidades
ribosómicas en proceso de
formación.
• Zona fibrilar: zona de ARNr y
proteínas.
• Componente nuclear: o cromatina
asociada.
• Cromatina perinucleolar
• Cromatina intranucleolar NOR en cromosomas 14, 15, 21
• Regiones NOR: genes que y 22
codifican al nucleolo.
 ULTRAESTRUCTURA DEL NUCLEOLO

• Números:
• 3: cromatina perinucleolar
• 1: Zona fibrilar
• 2: Zona granular
• 4: cromatina intranucleolar

• FUNCION: síntesis de ARNr

 En las células animales usualmente el núcleo ocupa un volumen
mayor. En las células vegetales, la existencia de vacuolas -en algunos
casos- hace disminuir el volumen relativo del núcleo
El núcleo
1. Principal diferencia eucariotes y procariotes.
2. Contiene el genoma celular.
3. Centro de control celular.
4. Síntesis de DNA.
5. Síntesis y procesamiento de RNA.
6. Regula la expresión génica.
 NUCLEO CELULAR

• FUNCIONES
• 1. Almacenar la información genética en el ADN.

• 2. Recuperar la información almacenada en

el ADN en la forma de ARN.
• 3. Ejecutar, dirigir y regular las actividades
citoplasmáticas, a través del producto de la
expresión de los genes: las proteínas.
 PROCESOS

• En el núcleo se localizan los procesos a través de lo cuales

se llevan a cabo dichas funciones. Estos procesos son:
• 1. La duplicación del ADN y su ensamblado con
proteínas (histonas) para formar la cromatina.
• 2. La transcripción de los genes a ARN y el
procesamiento de éstos a sus formas maduras, muchas de
las cuales son transportadas al citoplasma para su
traducción y
• 3. La regulación de la expresión genética.
 NUCLEO CELULAR

• Características del núcleo

interfásico
• En los períodos no divisionales
el núcleo no presenta en general
cromosomas visibles y por eso se
lo denomina núcleo interfásico.
 LOS
CROMOSOMAS
PROCESO DE CONDENSACIÓN DEL ADN

cromatina

cromosoma
• Se denomina cromosoma
a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de
bastoncillos en que se
organiza la cromatina del
núcleo celular durante las
divisiones celulares
(mitosis y meiosis). Un núcleo celular de fibroblasto
de ratón en el que el ADN está
teñido de azul. Los diferentes
territorios del cromosoma 2
(rojo) y cromosoma 9 (verde)
están teñidos mediante
hibridación fluorescente in situ.
 CROMOSOMAS
•El ADN siempre se
encontrará en forma de
cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas proteínas
denominadas histonas. Este
material se encuentra en el
núcleo de las células
eucariotas y se visualiza
Microfotografía electrónica del núcleo
como una maraña de hilos de un linfocito. a. eucromatina;
delgados. b. heterocromatina, c. mitocondria
 LOS CROMOSOMAS
•Cuando el núcleo celular comienza el
proceso de división (cariocinesis), esa
maraña de hilos inicia un fenómeno de
condensación progresivo que finaliza en la
formación de entidades discretas e
independientes: los cromosomas. Por lo
tanto, cromatina y cromosoma son dos
aspectos morfológicamente distintos de una
misma entidad celular.
•[Los cromosomas son entidades del núcleo
celular que sólo aparecen cuando la célula
está en división, ya sea mitosis o meiosis.
 Cromatina - cromosomas

Imagen de varias células realizada con un microscopio electrónico en cuyos núcleos se

observan acúmulos de heterocromatina, que aparece de color negro (asteriscos blancos), y
de eucromatina, de color claro y aspecto granulado (asteriscos rojos).
NIVELES DE ORGANIZACIÓN
DE LA CROMATINA

• Existen dos tipos de cromatina.

• La eucromatina o cromatina laxa, de localización
central, es la que posee el ADN
transcripcionalmente activo; (ADN que sintetiza
ARN)
• La heterocromatina o cromatina densa ubicada en
la periferia del núcleo, representa aproximadamente
el 10% del total de cromatina y es considerada
transcripcionalmente inactiva
NIVELES DE ORGANIZACIÓN
DE LA CROMATINA
• La eucromatina se encontraría al menos en dos estados, la
eucromatina accesible, que representa alrededor del 10%, donde
se encuentran los genes que se están transcribiendo y la
eucromatina poco accesible, más condensada (pero menos que
la heterocromatina), donde están los genes que la célula no está
transcribiendo.
• un gen eucromático que se coloca cerca o dentro de una región
heterocromática, deviene silenciado de forma epigenética. Este
proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica,
el envejecimiento y la progresión tumoral fenómeno conocido
como "variegación por efecto de la posición"
 HETEROCROMATINA - CONSTITUTIVA O
FACULTATIVA
• Heterocromatina constitutiva.-Cromatina
altamente compactada y estable del genoma, están
formando los brazos cortos de los cromosomas
acrocentricos.
• Heterocromatina Facultativa.- Se detecta en las
regiones variables de algunos cromosomas, se
encuentra también en el cuerpo de Barr
(cromosoma X compactado en células de la
mujer.
CONDENSACION DEL ADN
 Gen
• Es la unidad
individual de
informacion del
ADN.
Determinan las
características
hereditarias de
la célula u
organismo.
• .
 Cromatina - cromosomas

• Si los cromosomas estuviesen

compuestos solamente de
ADN extendido, es difícil
imaginar cómo podrían
replicarse y segregarse a las
células hijas sin enredarse o
romperse.
• Para evitar ello es que están
asociados a proteínas de dos
clases, las histonas y las
proteínas no histónicas.
 ULTRAESTRUCTURA DE LA
CROMATINA (2)
• Constitución del nucleosoma:
• Octámero de histonas.
• Dos moléculas de H2A
• Dos moléculas de H2B
• Dos moléculas de H3
• Dos moléculas de H4
• H1: se une a los
segmentos de ADN
• Estructura de solenoide.
• Superespirilización en cromosomas
 NUCLEOSOMA
• La asociación ADN-histonas produce una
unidad de organización básica que se
denomina nucleosoma. Podríamos
decir que el nucleosoma es el nivel
básico de empaquetamiento.
• Las histonas son proteínas que
muestran una elevada conservación
evolutiva y que interaccionan con el
ADN formando una subunidad que
se repite a lo largo de la cromatina.
• la unidad básica de la estructura de
la cromatina es el nucleosoma.
 Histonas
Las histonas son proteínas básicas (ricas en
lisina y arginina), lo que les permite unirse a la
molécula de ADN. Hay dos tipos de histonas: las
nucleosomales (H2A, H2B, H3 y H4) y las no
nucleosomales (H1) que son más grandes
histona H5 muy rica en lisina específica de eritrocitos
nucleados de vertebrados no mamíferos.
 NUCLEOSOMA
• La histona H1 o histona de conexión, se asocia a la unión ADN -
nucleosoma.
• Los nucleosomas están formados por un centro, medula o "core"
de histonas. Dicho centro posee dos copias de cada una de las
siguientes histonas: H2A; H2B; H3 y H4
• Una función de la histona H1, junto con las histonas del
nucleosoma, es favorecer el empaquetamiento de la cromatina en fibras
de 30 nm de grosor.
 SOLENOIDE

• Fibra cromatinica de
nucleosomas
empaquetados
• Aumentan el grosor y
miden 30nm.
Proteínas no histónicas

Las proteínas cromosómicas

no histónicas son proteínas
diferentes de las histonas
pero con alto contenido en
aminoácidos básicos y
ácidos y bajo contenido en
aminoácidos hidrofóbicos. El
ADN desprovisto de
histonas presenta un
armazón proteico
(“scaffold”) central donde
llegan lazos de ADN.
SOLENOIDE
SOLENOIDE
 BUCLES O ASAS
SUPERENROLLADAS
• En el siguiente nivel de
empaquetamiento, las
fibras de 30 nm se
organizan en una serie de
bucles o asas
superenrolladas Estos
bucles se estabilizan
gracias a la interacción con
las proteínas de la matriz
nuclear o andamiaje
nuclear (“scaffold”).
 BUCLES O ASAS
SUPERENROLLADAS
 CROMÁTIDAS

• Cada una de las moléculas

IDÉNTICAS de ADN que
• constituyen un cromosoma
se denominan
• CROMÁTIDAS
• Ambas cromátidas
permanecen unidas por el
• centrómero hasta metafase
LOS
CROMOSOM Cada cromosoma tiene dos CROMÁTIDAS
hermanas, que se unen por el centrómero.

AS Ambas son idénticas, ya que proceden de la

replicación del ADN. Cada cromátida con dos
brazos de igual o distinta longitud

Brazos

Cromatina
Centrómero

Cromátidas hermanas
 CROMOSOMAS

• cromosoma formado por dos

cromátidas (dos hebras de ADN
idénticas) unidas por un
centrómero.
 Cromatina - cromosomas

Cada molécula de
ADN está
empaquetada en un
cromosoma
separado y la
información genética
total almacenada en
los cromosomas de
un organismo
constituye el
genoma.
 Estructura cromosómica

• La organización de la cromatina no es uniforme

a lo largo de la estructura del cromosoma. De
hecho, se pueden distinguir una serie de
elementos diferenciados: los centrómeros (o
constricciones primarias), los telómeros (o
extremos cromosómicos), las regiones
organizadoras del nucléolo (NORs según la
abreviatura en inglés) y los cromómeros, todos
ellos caracterizados por contener secuencias
específicas de ADN.
CROMOSOMAS
 CROMOSOMAS
• El cromosoma se encuentra
constituido básicamente por
el centrómero que divide el
cromosoma en un brazo
corto o brazo p y un brazo
largo o brazo q.
• Algunos cromosomas
presentan satélites en el
brazo corto.
 CROMOSOMAS

• Alrededor del
centrómero existe una
estructura proteica,
llamada cinetocoro, que
organiza los
microtúbulos que
facilitarán la separación
de las dos cromátidas
en la división celular.
 CROMOSOMAS

• En cada cromosoma existen determinadas

estructuras imprescindibles para la replicación y
duplicación y son:
• CENTROMERO.- reparte a las células hijas las dos
copias producto de la replicación.
• TELOMEROS.- ubicada al extremo del cromosoma,
determina el modo singular de replicación.
• ARS.-secuencias autónoma de replicación.
 CROMOSOMAS

• Los cromosomas poseen secuencias de ADN únicas

y secuencias de ADN repetidas.
• 75% del ADN dado por secuencias únicas, del los
cuales el13% es funcionalmente activo y 10% de
todo el genoma.
• El 25% del ADN, presenta secuencias altamente
repetidas, se desconocen sus funciones pero se
relaciona con el mantenimiento de la estructura de
los cromosomas. ADN satelite.
 CLASIFICACION DE
CROMOSOMAS

• Según la posición del centrómero,

los cromosomas se clasifican en:
• Metacéntricos: El centrómero se
localiza a mitad del cromosoma y
los dos brazos presentan igual
longitud.
 CROMOSOMAS
• Submetacéntricos:
La longitud de un
brazo del
cromosoma es algo
mayor que la del
otro.
 CROMOSOMAS
• ACROCÉNTRICOS:
Cuando el centrómero
se halla desplazado
muy cerca del
telómero, en ocasiones
el brazo p tiene una
estructura especial
llamada “ satélite
“ en este caso p es
mucho menor que q.
 CROMOSOMAS
• TELOCENTRICOS:
Sólo se aprecia un brazo
del cromosoma al estar el
centrómero en el
extremo.
• No está presente en el ser
humano, pero sí en otros
mamíferos. p = 0.
•
TIPOS DE CROMOSOMAS (SEGÚN LA LONGITUD DE SUS BRAZOS)

Metacéntricos Submetacéntricos
(brazos iguales) (brazos ligeramente
desiguales)
Centrómero
Centrómero

Acrocéntricos Telocéntricos
(brazos muy (solo visible un
desiguales) Centrómero
brazo)
Centrómero
 CROMOSOMAS
• El par de gonosomas o
sexocromosomas se constituyen por X
(submetacéntrico mediano) y Y
considerado acrocéntrico sin satélites,
aunque en algunas revisiones de la
literatura se le refiere como
submetacéntrico.
GONOSOMAS O SEXOCROMOSOMAS

Dos tipos de cromosomas: Los humanos en las células

somáticas (todas menos
espermatozoides u óvulos)
tenemos 23 parejas de
cromosomas (22 son
Heterocromoso autosomas y una
mas masculinos
heterocromosomas)

Heterocromoso
mas femeninos
 CROMOSOMAS
• Los CROMOSOMAS llevan la mayoría del material genético y por
esta razón ellos:
• portan características hereditarias
• portan la organización de la vida celular
• herencia: cada par de cromosomas homólogos constan de un
cromosoma paterno y un cromosoma materno --> diploide (2n).
Ambos cromosomas serán transmitidos a cada célula hija en cada
mitosis.
• vida celular: será alterada si existen fallos en la segregación.
• durante la embriogénesis (anomalías constitucionales).
• en cáncer (anomalías adquiridas).
 En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes quea.
presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología
Cromosoma Genes Bases Forma†
1 4.222 247.199.719[67] metacéntrico, grande.
2 2.613 242.751.149[68] submetacéntrico, grande.
3 1.859 199.446.827[69] metacéntrico, grande.
4 451 191.263.063[70] submetacéntrico, grande.
5 617 180.837.866[71] submetacéntrico, grande.
6 2.280 170.896.993[72] submetacéntrico, mediano.
7 2.758 158.821.424[73] submetacéntrico, mediano.
8 1.288 146.274.826[74] submetacéntrico, mediano.
9 1.924 140.442.298[75] submetacéntrico, mediano.
10 1.793 131.624.737[76] submetacéntrico, mediano.
11 449 131.130.853[77] submetacéntrico, mediano.
12 1562 132.289.534[78] submetacéntrico, mediano.
13 924 114.127.980[79] acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
14 1.803 106.360.585[80] acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
15 1122 100.114.055[81] acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
16 1098 88.822.254[82] submetacéntrico, pequeño.
17 1576 78.654.742[83] submetacéntrico, pequeño.
18 766 76.117.153[84] submetacéntrico, pequeño.
19 1859 63.806.651[85] metacéntrico, pequeño.
20 1012 62.436.224[86] metacéntrico, pequeño.
21 582 46.944.323[87] acrocéntrico, pequeño.
22 1816 49.528.953[88] acrocéntrico, pequeño.
Cromosoma X 1850 154.913.754[89] submetacéntrico, mediano.
[90]
 CONSTANCIA DE CROMOSOMAS
• Su número es
constante en
todas las células
de un individuo
pero varía según
las especies.
 CONSTANCIA DE
CROMOSOMAS
• A excepción de los gametos, cada célula del cuerpo o
SOMÁTICA de un individuo posee un número idéntico de
cromosomas (46 en el ser humano) los cuales se presentan
de a pares. Un miembro del par proviene de cada padre.
Cada miembro del par se denomina HOMÓLOGO, así el
ser humano tiene 23 pares de homólogos. En número
original de cromosomas de una célula se denomina número
DIPLOIDE. La continuidad del número cromosómico de
una especie es mantenida por una clase de división celular
denominada MITOSIS.
 FUNCIÓN
• La función de los
cromosomas consiste
en facilitar el reparto
de la información
genética contenida en
el ADN de la célula
madre a las hijas.
 TECNICAS DE BANDEO -
CARIOTIPO
• El cariotipo es un esquema,
foto o dibujo de los
cromosomas de una célula
metafásica ordenados de
acuerdo a su morfología y
tamaño, están caracterizados y
representan a todos los
individuos de una especie.
TECNICAS DE BANDEO - CARIOTIPO

• El cariotipo es característico de cada

especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el núcleo de cada
célula,[1] organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).
CARIOTIPO
TECNICAS DE BANDEO - CARIOTIPO
• No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan
otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como
aberración cromosómica.
TECNICAS DE BANDEO - CARIOTIPO
• Cada brazo ha sido
dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en
bandas e incluso las
bandas en subbandas,
gracias a las técnicas
de marcado.
 BANDEO CROMOSÓMICO

• En algunas especies los pares cromosómicos no

pueden diferenciarse claramente considerando
sólo sus componentes distintivos en sentido
longitudinal; en estos casos se debe recurrir a
técnicas citológicas especiales para la tinción de
los cromosomas, que evidencian "bandas"
transversales (oscuras y claras) a lo largo de los
mismos, y que corresponden a los distintos
tipos de cromatina. En una especie dada, estas
variantes de la cromatina presentan un tamaño y
disposición constante. Las técnicas de bandeo
cromosómico más usadas son:
 BANDEO CROMOSÓMICO
• Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante
Giemsa que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en
vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas,
mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
• Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos
que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la
eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con
colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la quinacrina
(Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los
vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de
empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
• Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias
medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del
cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es
variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia
funcional tiene valor cariotípico.[
 TECNICAS DE BANDEO -
CARIOTIPO
• Cariotipo de un linfocito de una mujer humana.
Nomenclatura: símbolos usados en la
descripción de un cariotipo
 TECNICAS DE BANDEO - CARIOTIPO
• Mediante el
cariotipado se
pueden analizar
anomalías
numéricas y
estructurales, cosa
que sería muy
difícil de observar
mediante genética
mendeliana.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN
Aneuploidías

En el número Poliploidías
ANOMALÍAS
Mosaicismo
CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN
Translocaciones
En la estructura
Delecciones
ANEUPLOIDÍAS

 Supone la existencia de un
cromosoma de más o uno
de menos.
 Si falta uno es una
monosomía (2n-1, poj:
sindrome de Turner).
 Si hay uno de más es una
trisomía (2n+1, poj:
sindrome de Down).

Trisomía del 21
Sindrome de Down
TRANSLOCACIONES
 Es el intercambio de
material genético entre
cromosomas no
homólogos.
 Pueden ser:

 reciprocas o
 robertosianas.
 DELECIONES

 Es la ruptura de un
cromosoma y perdida
de material genético.
 Pueden ser:
 Terminal.
 Intersticial.
 Una variante es la
inversión.
DELECIÓN

• intercalar
• terminal
DELECIÓN

46,XX, del(16)(q22qter)
DELECIÓN

Significado
geonómico:
Monosomía parcial de
la región delecionada

Formula
cromosómica: 46,XX,
del(16)(q22qter)
DUPLICACIÓN
DUPLICACIÓN

46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

DUPLICACIÓN

Significado genómico:
Trisomía parcial del segmento
implicado

Formula cromosómica:
46,XX, dup(7)(q21q22)
INVERSIÓN

Paracéntrica
INVERSIÓN

Pericéntrica
Paracéntrica Pericéntrica
Paracéntrica Pericéntrica
Significado genómico de las inversiones

• En teoría se producen sin que haya

pérdida de material genético

• Su significado genómico se relaciona con

la descendencia, ya que corren el riesgo de
producir gametos desequilibrados con
duplicación o deleción de segmentos
cromosómicos
INVERSIÓN

46,XY, inv(9)
 ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA

 Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
A veces no tiene
consecuencias.
 Pero si no hay equilibrio
en las ganancias y
perdidas se produce
enfermedad.
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
 El genoma es
conjunto de todos los
genes.
 Su alteración produce
trastornos:
 Cromosómicos.
 Monogénicos.
 Multifactoriales.
 Mitocondriales.

Mapa cromosómico