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EL CROMOSOMA EUCARIÓTICO

MÉTODOS PARA IDENTIFICAR DIAGRAMA LOCALIZACIÓN DE GENES Multifocal


Es una Durante
Utilizando
Representación Grafica Unos tramos de ADN se
TÉCNICAS DE TINCIÓN Replicación del ADN
replican antes que otros
Se clasifican en el Dependiendo

BANDAS G Pálidas G- Oscuras G+ PROFASE hasta la ADN se va


Metacéntricos
METAFASE condensando Origen de replicación
ADN rico en GC ADN rico en AT
Giemsa Replicación temprana Replicación tardía Submetacéntricos haciéndose Sea Accesible al
Muchos genes Pocos genes
DNA polimerasa
Acrocéntricos Mas compacto Acortándose
Examinan por

BANDAS Q B. Brillantes
Microscopia de
Para identificar un área particular Y la
Quinacrina fluorescencia Adquieren
Opacas TINCIÓN por diferentes métodos Bandas
Sistema Internacional de Nomenclatura Más oscuras Claras
para Citogenética human (ISCN)
Preparados son

BANDAS R
generando

Tratados Altas El Reverso de los


temperaturas bandeos Q Y G Alta resolución (profase) Metafase son diferenciadas
Reverso Sirve unas tras otras

Estandarizar Características propias Baja resolución (metafase) “ENVASADO”


Se colorean regiones

BANDAS C Centromérica
Se denominan

Regiones 1 N° de cromosoma
Polimor_ Brazo corto ( p)
Ricas en Pericentromericas
heterocromatina ficas 2 5
(1,9,16 e Y ) 2 Símbolo de brazo
12 p 1 2 , 2
Bandeo en 3 N° de la región

Se enumeran

Se enumeran
BANDEO DE Hacer Banda G o prometafase Brazo largo ( q )
Consiste

ALTA R , antes de la cuando hay una 4 N° de la banda 3 4


Metafase 1
RESOLUCIÓN alteración
estructural
5 N° de la Sub-banda
Cromosoma Humanos Ciencia Medica CITOGENÉTICA CLÍNICA LEJEUNE
En 1 Metacéntrico

Tjion y Levan en 1956 GRUPO A Par 2 SubMetacéntrico


Descubrió la

3 Metacéntrico
Determinaron Primera
Variaciones Cromosopatía
4
GRUPO B Par SubMetacéntrico
Crosomopatícas
46 cromosomas 5
Síndrome de Dow
Deleciones
22 pares 6
2 implicaría Estructurales Duplicaciones
Par 7
Se denomina GRUPO C Inversiones
8 Afecta Anomalías
SubMetacéntrico
Hombre (XY) Mujer (XX) Cromosomas AUTOSOMAS 9 Cromosómicas
La estructura del
Clasifican 10 cromosoma
Afecta tanto
Cromosomas SEXUALES Morfológicamente 11 y 12
o GONOSOMAS Poliploides
Parecidas Cromosomas
Numéricas Autosómica
13 Aneuploidía Sexuales
Afecta
GRUPO D Par 14 Acrocéntricos
Número de cromosomas Síndrome
15

Dow 47,XX,+21
16
Metacéntricos
GRUPO E Par 17 Patau 47,XX,+13
Submetacéntricos Klinefelter 47XXY
18
Edwards 47,XX,+18
47, XYY Superhombre
19
GRUPO F Par Metacéntricos
46,XY del(5)
Cri du Chat
20 (p15.2)
Turner 45,X
DiGeorge 46,XX,del(22)(q
21
11.2)
GRUPO G Par Acrocéntricos XXX Superhembra
Filadelfia 46,XX,t(9,22)
22
(q34.q11)