UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA AMAZONÍA

PERUANA

FAC U LTA D D E M E D I C I N A H U M A N A
“Rafael Donayre Rojas”
AGUSTÍN VÁSQUEZ JUAN DIEGO
ALVA USHIÑAHUA LEON FERNANDO
AMASIFUEN ALVARADO WILSON
ANGULO RAMOS RANDY GIORDAN
ARMAS ZAMORA PAOLA
CHOTA TORRES WILMER
CHUQUIZUTA HUANIN GIOSELYN
CUSTODIO FLORES VANESSA
La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad
metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un
acúmulo anormal de glucógeno.

En esta forma de glucogenosis, el principal defecto es que el paciente tiene una

deficiencia en la enzima glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir el glucógeno en
glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía).
Con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado.

Ciertas hormonas se incrementan en el cuerpo

GLUCAGÓN intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre
pero eso resulta imposible.

También se incrementa considerablemente el ácido

láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las
grasas en la sangre. Las grasas están movilizadas y se
ÁCIDO LÁCTICO
almacenan en el hígado con el glucógeno, esto conduce a
agrandar el hígado (hepatomegalia)
Los hepatocitos están hinchados y se asemejan a las células vegetales, el
abundante glucógeno desplaza los organelos de las células afectadas a la periferia.
Sinusoides comprimidos.
CAUSAS

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que
libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de
glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera
apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si

ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta
afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la
enfermedad.
 CLASIFICACIÓN
Se han identificado en un principio dos subtipos, el GSD-Ia y el GSD-Ib.

El tipo Ia se debe a una El tipo Ib se debe a una

deficiencia de actividad deficiencia de transporte
de G-6-fosfatasa. de G-6-fosfatasa.

Más tarde, se han descrito otros dos tipos más raros (Ic y Id) que presentan algún déficit suplementario.

Las diferencias entre el tipo Ia y el Ib no son significativas, con la particularidad de que los afectados por
el tipo Ib presentan infecciones bacterianas recurrentes (en vías respiratorias altas e intestino) y
neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre).
También pueden desarrollar pancreatitis crónica e inflamación crónica del intestino.
CUADRO CLÍNICO
En la niñez

 Hipoglucemia
 Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
 Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax
delgados y un vientre protuberante.
 Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.
 Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
 Sangrados frecuentes y xantomas por deficiencias plaquetarias.
 Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la
boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los leucocitos
(en el tipo Ib).
En la pubertad

 Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.

 Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota.

 Adenomas hepáticos. Si no se tratan pueden derivar en malignos.

 Cálculos renales o insuficiencia renal.

 Osteoporosis, consecuencia de un equilibrio de calcio negativo.

DIAGNÓSTICO

La hipoglucemia en ayunas con hepatomegalia, hiperlipidemia, acidosis láctica y una respuesta

disminuida de la glucemia a la adrenalina y al glucagón, sugieren fuertemente el diagnóstico.

El diagnóstico incluirá siempre estudios de la sangre, radiografías (hígado y riñones) y pruebas de

ultrasonido de hígado.

Ante la imposibilidad de realizar un estudio genético, el diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante
la determinación de los niveles de la enzima Glucosa-6-Fosfatasa y la presencia de depósitos de
glucógeno en el hígado.
TRATAMIENTO

Para ninguna de estas dos enfermedades hay cura y de no ser tratadas son fatales en las primeras
dos décadas de la vida.
Este manejo permite a los pacientes alcanzar un crecimiento y desarrollo
puberal casi normal. Sin embargo, la enfermedad no se corrige y los paciente
continúan presentando, hiperlipidemia, hipercalciuria, hiperuricemia,
hipocitraturia y acidemialáctica.

La dieta no previene todas las complicaciones a largo plazo. El control de la

ingesta calórica debe ser monitoreado rigurosamente, ya que una ingesta
insuficiente no corrige el desorden metabólico y lleva a un retardo del
crecimiento, y una ingesta excesiva causa obesidad.
Un estudio de Correia y colaboradores realizado 2008, en el cual se analizó el
uso de maicena procesada con calor húmedo, evidencio una reducción
significativa en el número de episodios de hipoglicemia en la noche. También se
encontró que esta sustancia previene con más efectividad, las crisis de
hipoglicemia a lo largo del día, y que el incremento en las cifras de glicemia es
más lento así como su disminución.
Los pacientes que fueron tratados con este tipo de maicena y que disminuían
sus niveles de glicemia por debajo de 70 mg/dl, disminuían aún más la
velocidad de descenso, demostrando así, que el olvido de alguna dosis no sería
tan letal como lo es en la actualidad. Los beneficios de esta sustancia
experimental en conclusión serian una mayor seguridad y una mejor calidad de
vida.
Seguimiento
Otras opciones

Terapia enzimática: consiste en colocar la enzima que falta (G-6-Fosfatasa) en el

hígado. El problema que se presenta es que resulta difícil hacerla llegar al lugar
adecuado en la célula para que realice su función.

Terapia genética: consiste en preparar el gen en laboratorio y luego colocarlo en el

lugar adecuado para la síntesis de la enzima G-6-fosfatasa.
PRONÓSTICO

El pronóstico de estos pacientes mejora notoriamente con el inicio temprano de una

adecuada terapia nutricional, y muchos de ellos pueden llevar una vida casi normal.
La incidencia de adenomas hepáticos parece disminuir, aunque la progresión de la
enfermedad renal no se detiene.
Algunos pacientes a pesar de un adecuado manejo, continúan con retraso en el
crecimiento y pueden requerir trasplante hepático y renal
 COMPLICACIONES

Se recomienda en los primeros diez años de vida realizar una ecografía hepatobiliar anual y después de
estos primeros años, una resonancia magnética anual. Si en alguno de estos controles se hallan lesiones
hepáticas, deben realizarse controles cada 6 meses. Estas manifestaciones aunque inevitables, pueden
hacer una aparición más lenta, si el paciente tiene un adecuado control metabólico.
CONCLUSIONES

Desde la descripción del primer caso de glucogenosis tipo I, el

manejo ha evolucionado a pasos agigantados. Los avances en el
tratamiento, como es de esperarse, se han visto reflejados en un
mejor pronóstico para los pacientes. Además, de contar con cada
vez mejores tratamientos nutricionales para mantener la euglicemia
de los pacientes, se siguen realizando estudios para obtener
terapias alternativas en este campo, que afecten en menor medida
su calidad de vida y mejore su adherencia al tratamiento.
GRACIAS