ANOMALIAS GENÉTICAS

ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU

CROMOSSOMO?
Existem duas categorias de anomalias genéticas
que afetam a espécie humana:
• Defeito em um gene;
• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura,
seja no número(1).
 DEFEITOS NO GENES
• Mudanças acidentais no DNA podem
levar a modificações nas proteínas
fabricadas, muitas das quais são enzimas,
com papel fundamental no metabolismo
(2).
• Exemplos de doenças causadas por
defeitos nos genes : albinismo, doença de
Tay-Sachs e fibrose cística.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

ALBINISMO
• Ausência parcial
ou total do
pigmento
melanina na pele,
no cabelo e nos
olhos.

Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:

http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por:
Muntuwandi / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

DOENÇA DE TAY-SACHS
• Caracterizada pela ausência da produção da
enzima hexosaminidase A, que catalisa a
hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos.
Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo
GM2 em neurônios de todo o SNC.

• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira,

surdez, incapacidade de deglutir e,
eventualmente, a morte.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na

doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

FIBROSE CÍSTICA
• As glândulas exócrinas
produzem muco muito
espesso, o que
normalmente leva à
obstrução do pâncreas e à
infecção crônicas dos
pulmões, além de causar
problemas digestivos.

Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.

BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS

• Os principais tipos de alterações estruturais
que causam Anomalias cromossômicas são:
• Deficiência ou Deleção;
• Duplicação;
• Inversão;
• Translocação.
(3)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU

CHI-DU-CHAT
• Causada pela deficiência de um

(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic

Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du
segmento no cromossomo 5.

Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006.

• Sintomas: os bebês apresentam o
choro semelhante ao miado do
gato, microcefalia, nariz achatado e
face alargada. Apresentam também
retardo mental, motor e do
crescimento.
• Os indivíduos portadores dessa
síndrome morrem nos primeiros
meses de vida ou na primeira fase
da infância.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS

• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão
dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.
• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia
genética, denominada aneuploidia (Alterações no
número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer
nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);
• Nos autossomos.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Demonstração da não disjunção (erro

na divisão dos cromossomos)
MEIOSE I MEIOSE I

xx xx
NÃO DISJUNÇÃO
NORMAL

xx MEIOSE II x MEIOSE II x
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO

II II
I I II

Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II

BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos
cromossomos sexuais;
• O restante dos cromossomos não sexuais são
chamados de Autossomos.

Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula, organizados
conforme tamanho, forma e número de cada
um.
• Utilização: detecção de alterações genéticas, o
que permite um aconselhamento genético
mais adequado a casais que pretendam ter
filhos.
 BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de

2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary
of Genetics / public domain
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de
Down, Síndrome de Patau e Síndrome de
Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos
cromossomos sexuais: Síndrome de
Turner e Síndrome de Klinefelter.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Down (Trissomia do 21)

• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).
(5)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain

Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

 Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU
Free Documentation License BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Down

Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 /
Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
 BIOLOGIA, 3º Ano

da linha
simiesca
Demonstração
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 /

Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Patau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.
• Os portadores apresentam (6):
• Graves malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos
mesmos;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração, entre
outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

XX XX XX XX XX
1 2 3 4 5

XX XX XX XX XX XX XX
6 7 8 9 10 11 12

XXX XX XX XX XX XX
13 14 15 16 17 18

XX XX XX XX XX
19 20 21 22 X

47, XX, +13

Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau

BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 18
autossômico.
• Os portadores apresentam (7):
• Hipertonia (característica típica);
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Maxilares recuados;
• Anomalias do aparelho reprodutor.

• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos

BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: GNU Free Documentaition License.

Cariótipo de um portador da Síndrome de
Klinefelter -47, XX+ 18
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Características de um portador da
Síndrome de Edwards
- Hipertonicidade,Esterno e pescoço
curtos, pelve estreita;

- Pés virados para fora e calcanhar

saliente;

- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º
e 4º;

- Micrognatia (mandíbula recuada);

Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.

- Crânio alongado na região occipital

e orelhas com implantação baixa.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um
cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X.
• Os sinais característicos são (8):
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: GNU Free Documentation License.

Cariótipo demonstrando a mutação monossômica
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Características de uma portadora da

Síndrome de Turner
- Baixa estatura;
- Tórax largo;
- Mamilos muito separados;
- Metacarpo curto;
- Unhas pequenas;
- Machas marrons;
- Muitas dobras na pele;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Deformidades no cotovelo;
- Ovários subdesenvolvidos;
- Sem menstruação.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

- Baixa estatura, ombros

largos e seios reduzidos

- Linha posterior de
implantação dos cabelos
baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois
cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9):
• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias);
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License

Cariótipo de um portador da
Síndrome de Klinefelter
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Características de um portador da Síndrome

de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;
- Tendência para crescer
menos pelos;
- Desenvolvimento dos
seios;
- pelos púbicos femininos;
- Testículos reduzidos;
- Fraco crescimento de
barba;
- Ombros estreitos;
- Ancas largas;
- Braços e pernas
compridas.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

Portador da Síndrome de Klinefelter

Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.

 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso

4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: 09/04/2012

http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/3205
32838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisi
GNU Free Documentation License. tic_man_portrait.jpg
6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como 09/04/2012
visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de
2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/co
ngenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-
Attribution-Share Alike 3.0 Unported sachsUMich.jpg
7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmen 12/042012
tvest2.JPG
9 Características clínicas de pacientes com 09/04/2012
síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de
2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare
Diseases. 1, 33. 2006.
(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.jp
Creative Commons - 2.0 Generic g
14 Cariótipo humano do sexo masculino após 09/04/2012
bandeamento G, em 12 de abril de 2000 /
Imagem: National Human Genome Research
Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human
public domain. _male_karyotpe_high_resolution.jpg
 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso

17 U.S. Department of Energy Human Genome 09/04/2012

Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo
21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de
2006 / Source:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_
Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_triso
Public Domain. my_-_Down_syndrome.png
18a Menino com síndrome de down, em setembro de 09/04/2012
2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_wit
Documentation License. h_Down_Syndrome.JPG
18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de 09/04/2012
down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia:
Drivaspacheco / Creative Commons Attribution- http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap
Share Alike 3.0 Unported. .JPG
19 Prega palmar transversal única, em 10 de 09/04/2012
fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_tran
GNU Free Documentation License. sverse_palmar_crease_adult.jpg
21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j 12/042012
pg?uselang=pt-br
24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlap 12/042012
ping_fingers.JPG
26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 12/042012
28a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JP 12/042012
Attribution 2.0 Generic. G
 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso

28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/042012

30 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free
Documentation License
32 a e (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation
b License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j 09/04/2012
pg?uselang=pt-br
(a) 12/042012
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg /
(b)
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg