MALFORMACIONES

CONGENITAS
Dra. Claudia Salazar de Villena
 MALFORMACIONES
CONGENITAS
La ciencia que estudia estos
• Las malformaciones son
problemas se denomina
alteraciones de la estructura y
TERATOLOGIA en griego
de las funciones durante el
teratos que quiere decir
desarrollo del nuevo ser dentro
deformidad.
del vientre materno.
• Pueden ser resultado de
Las alteraciones se clasifican en:
problemas cromosómicos.
• Externas
• Puede deberse a alteraciones • Internas
genéticas familiares. • Visibles
• No visibles
• Exposicion a enfermedades • Compatibles
durante el embarazo.
• Incompatibles
TERATOGENESIS MEDIADA POR EL
VARON
• Padres expuestos a sustancias

• Edad avanzada

TERATOGENESIS MEDIADA POR LA

MUJER
• Edad avanzada

• Hábitos alimenticios

• Exposición tabaco alcohol drogas

 PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGIA
SON LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UN AGENTE DE PRODUCIR
ANOMALIAS CONGENITAS.

• GENOTIPO DEL EMBRION: Es la forma que el gen interactúa con el

medio ambiente. El gen Materno es muy importante para determinar este
proceso.
• MOMENTO DE EXPOSICION: El periodo mas sensible es entre la
tercera y octava semana. EMBRIOGENESIS. Pero ninguna fase esta
libre de producir presentar malformaciones.
• DURACION DE LA EXPOSICION: Tiempo que se encuentran en
contacto con el teratógeno.
• PATOGENESIS: Procesos como produce la malformación por inhibición
bioquímica o molecular, matar células disminuir su proliferación.
• CONSECUENCIAS: Muerte, retraso del crecimiento, malformación,
alteraciones funcionales.
 FACTORES
Célula es euploide = 23 cromosomas
AMBIENTALES

GENETICOS INFECCIOSOS

FACTORES

FISICO-
HORMONALES
QUIMICOS

ENFERMEDADES
MATERNAS
 FACTORES
 GENETICAS: Pueden de número o de estructuta.
 NUMERO: Gen único, triploidias, tetraploidias (conjunto cromosómico completo),
Aneuplodias (cromosomas en particular).
 Falta = MONOSOMIA
 Excede= TRISOMIA.
 ESTRUCTURA: Delecciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones e
isocromosoma.

 INFECCIOSAS: TORCH, rubeola, toxoplasmosis, sífilis, varicela, sarampión,

paperas, polio, ECHO, coxsackie e influencia.
 ENFERMEDADES MATERNAS: Diabetes. Hipotiroidismo, Obesidad, hipoxia,
Fenilcetonuria.
 FISICO- QUIMICOS:
 Radiaciones, hipertermia
 FARMACOS: Talidomida, Ac. Valproico, topiramato, litio, warfarina, ACO, oxicodona,
 DROGAS: Alcohol, anfetaminas, opioides, tabaco
 LAS ANEUPLOIDIAS

• CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
• TRISONOMIA 21______________________Sindrome de DOWN
• TRISONOMIA 18______________________Sindrome de EDWARD
• TRISONOMIA 13______________________Sindrome de PATAU

• CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de TURNER ________________Monosomía cromosoma X
• Síndrome se KLINEFELTER
• TRISONOMIA XXX
TIPOS DE ANOMALIAS

• MALFORMACIONES:

• DISRRUPCIONES

• DEFORMACIONES

• SINDROME
 SINDROMES

 Es un grupo de anomalías que ocurren juntas.

 Provienen de una causa común.

 Ejemplo VACTEL :
 Anomalías Vertebrales
 Anomalías Anales
 Anomalías Cardíacas
 Anomalías Traqueoesofágicas
 Anomalías Renales
 Anomalías de miembros

 Siempre son genéticas

 TIPOS DE ANOMALIA
MALFORMACION
 Son anomalías primaria, permanentes
 Es defecto estructural que produce una
anormalidad intrínseca en el proceso
de desarrollo
 Ocasiona una alteración morfológica de
un órgano, parte de un órgano o de una
región corporal.
 Causada por falla en el desarrollo
estructural o por inadecuada
conformación de uno o más procesos
embriológicos con pobre formación de
tejido.
 El mecanismo suele ser desconocido y
se debe a un defecto intrínseco del
desarrollo.
DISRUPCIONES
 Es el defecto morfológico de un órgano,
parte de un órgano o de un área corporal
 Esta producido por la ruptura o
interferencia del proceso en el desarrollo
normal de un tejido.
 Ocasionado por un agente, que causa el
daño o la destrucción en una determinada
zona del tejido.
 Causando una rotura o desorganización
tisular y un defecto estructural
ocasionado por la destrucción del tejido
antes normal.
 Puede ser ocasionado por isquemia,
hemorragia o adhesión de tejidos
denudados y la causa actúa en el periodo
de organogénesis o en la etapa fetal
 DEFORMACIONES
 Es una anormalidad producida por acción de fuerzas mecánicas aberrantes que
distorsionan las estructuras de los tejidos normales.
 Son alteraciones de la forma o posición de un segmento corporal.

 Mecanismo por presión o constricción mecánica, o bien puede ser secundario a

efectos de otra anormalidad fetal.
 Ocurre en el periodo fetal o en formogenesis afectando toda una región;

 Estos mecanismos de compresión, restricción o distorsión biomecánica suelen

ocurrir después de la semana décima del desarrollo fetal.
 Lo que ocasiona una anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte
del cuerpo afectada.
 Los factores que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas,
embarazo múltiple, mala posición del bebé, escasez de líquido amniótico y anomalías
neurológicas intrínsecas que impiden el movimiento articular y muscular del bebé.
 DIAGNOSTICO PRENATAL

• ECOGRAFIA

• SUERO MATERNO

• AMNIOCENTESIS

• MUESTREO VELLOSIDADES CORIONICAS