Kelainan Kongenital Muskuloskeletal

Presentan : Gloria Teo (2016-061-101)

Pembimbing : dr. H. Unang Yusuf A. Hamba, Sp.OT
CONGENITAL TALIPES
EQUINOVARUS (CTEV)/ CLUBFOOT
 Congenital Talipes Equinovarus (Clubfoot)

• “Talipes”  “talus” (ankle bone)+ “pes” (foot)

• “Equinus” : horse-like, tumit posisi plantarfleksi
• “Varus”: angulasi ke medial (inversi dan aduksi)

• Tumit  equinus
• Hindfoot (talus & calcaneus)  varus
• Midfoot & forefoot  aduksi dan supinasi
 Epidemiologi & Faktor Resiko
• Kelainan kongenital sering dijumpai
• Insidensi: 1-2/1000 kelahiran
• 1/3: bilateral
• Bila unilateral, sisi kanan> kiri
• Laki: perempuan= 2:1
• Sering dibarengi dengan: myelomeningokel,
spina disrafism, constriction rings,
myelodislpasia, arthrogryposis
 Etiopatogenesis
Faktor mekanik • Kompresi uterus

in utero • Oligohidramnios

Defek NMS

Defek plasma • Defek pada germinal primer

primer
Pertumbuhan • Teratogenik (rubella, thalidomid)
• Merokok
janin terhambat • Normal: kaki janin akan membentuk clubfoot di T2

Teori poligenik • Familial, 2.9% dari saudara kandung , 25x lipat

 Anatomi Patologis
• Talus: neck menghadap ke
bawah dan deviasi
medial, corpus
menghadap ke luar
• Calcaneus posterior:
equinus dan varus, rotasi
medial
• Naviculare dan forefoot:
medial, rotasi supinasi
• Jar lunak dan kulit cruris
dan medial pedis: terlalu
pendek dan kurang
berkembang
 Manifestasi Klinis
• Jelas saat lahir
• Kedua kaki terputar ke dalam
• Telapak kaki menghadap posteromedial
• Mata kaki posisi equinus, kecil dan letak tinggi
• Tumit inversi, forefoot aduksi dan supinasi
• Crease yang dalam di posterior dan medial
(incomplete constriction bands)
• Betis kecil
• Kelainan yang berhubungan: congenital hip
dislocation, spina bifida, arthrogryposis.
 Diagnosis
• Prenatal US: usia gestasi 20 minggu
• Diagnosis secara klinis
• Penunjang:
– Rontgen pedis: tidak rutin, jelas saat 3-4 bulan
(osifikasi tarsal), untuk memantau hasil
pengobatan, secara AP dan lateral
 Tatalaksana
Konservatif Operatif

• Mulai dini, usia 1-2 hari • Tujuan: melepaskan perekat sendi

• Manipulasi berulang dan strapping
• Rehab medis
• Light plaster cast, tiap minggu
diganti
• Kaki depan  kaki belakang
• Varus kaki depan dan kaki belakang
diperbaiki
• Equinus: dorsofleksi dan tumit di
tanah (±tendoachilles lengthening)
• Dipantau dengan XRAY
• Resisten: 8-12 minggu  teruskan
konservatif/ lanjut operatif (usia 6
bulan)
(kontraktur dan fibrotic band),
memperpanjang tendon
• Insisi posteromedial,posterior curved
transverse, posterolateral dan
separate medial
• Pemanjangan tendon: Tendon
Achilles, tibialis posterior
• Perbaikan kaki depan: pelepasan
kontraktur di sendi talonavicular,
calcaneocuboid.
• Imobilisasi: plaster cast, K wire (6-8
minggu)

TUJUAN: Kaki plantigrade dan berfungsi dengan baik

CONGENITAL MUSCULAR
TORTICOLLIS
 Congenital Muscular Torticollis
• Deformitas kongenital, pemendekan m.
sternokleidomastoideus unilateral,
menyebabkan inklinasi lateral leher dan torsi
kontralateral.
• Patognomonik: massa padat 1-3 cm yang
menyebabkan pemendekan m.
sternokleidomastoideus, teraba usia 1-4
minggu.
 Epidemiologi & Faktor Resiko
• Insidensi 0.3-2.0% dari lahir hidup
• Kelainan muskuloskeletal ketiga tersering setelah
DDH dan Clubfoot
• Terkait deformitas kongenital lain:
– DDH (14.9%)
– Torsio tibial
– Clubfoot
– Calcaneovalgus foot
– Flexible pes planus
– Metatarsus adductus
– Hallux valgus
 Etiopatogenesis
• Postulasi
– Posisi fetus yang abnormal
– Kompartemen sindrom intrauterin/ perinatal
– Trauma lahir
– Herediter Jar fibrotik di m.
– Oklusi arteri dan vena sternokleidomastoideus
 Diagnosis
• Riwayat prenatal dan • PF:
perinatal: – Massa pseudotumor
– Perinatal asfiksia yang padat, tidak nyeri,
– Jaundice pada beberapa minggu
pertama
– Kejang
– Medikasi – ROM leher
– GERD – PF neurologis
– Sandifer’s syndrome – Tipe Deformitas,
– Persalinan komplikata kaku/fleksibel, dapat
– Trauma kelahiran : dikoreksi oleh pasien
fraktur klavikula – Koeksistensi kelainan
muskuloskeletal lainnya
– Pem. Oftalmologis
 Diagnosis
• Pemeriksaan Penunjang:
– USG: diagnostik dan prognostik (sensitif 95%,
spesifik 83%)
– MRI
 Tatalaksana

Terapi fisik/
Botulinum
konservatif
Toxin
(utama)

Pembedahan

Sering resolusi spontan pada 1 tahun pertama,

bagi yang menetap asimetri fasial dan plagiocephaly
 Terapi Fisik
Botulinum Toxin Pembedahan
• Peregangan
manual dan • Untuk anak dan • Usia 1-4 tahun
pasif m. dewasa muda • Indikasi:
sternocleidoma dengan CP Resisten
stoid • Mengurangi konservatif,
• Thermotherapy spastisitas  Asimetri fasial,
• Microcurrent manual plagiocephaly
• Iontophoresis stretching • Pemanjangan
• Masase SCM yanbg
terkontraksi
• Brace
• Komplikasi: n.
aksesorius
• Post op: terapi
fisik intensif
SKOLIOSIS
 Skoliosis
• “3D torsional deformity of spine and trunk”
– Sagital (AP)
– Lateral (Coronal)
– Axial (Rotational)
• 2 jenis:
– Skoliosis postural: sekunder/kompensasi
ec proses ekstraspinal (short leg, pelvic
tilt, kontraktur); saat pasien duduk
skoliosis (-)
– Skoliosis struktural: non-correctable
deformity, jenis:
• Idiopatik skoliosis
• Congenital/osteopatik
• Neuropatik
• Myopatik
 Epidemiologi & Faktor Resiko
• Skoliosis idiopatik 80%
– Familial
– Serious curves: 3/1000
– Age onset:
• Late onset/ adolescent (≥10 tahun): >>>, 90% kasus,
perempuan>>>
• Early onset:
– Juvenile (4-9 th): jarang
– Infantile (≤3 tahun) : laki>>, resolve spontan, bila progresif
severe
 Etiopatogenesis
• Idiopatik skoliosis: hipotesa
– Sintesis mukopolisakarida dan lipoprotein
– Melatonin yang berkurang

• Congenital/osteopatik
• Skoliosis neuropatik: neurofibromatosis, CP, spina
bifida, syringomelia
• Skoliosis myopatik : muscular dystrophy
• Skoliosis metabolik: Marfan’s syndrome
• Skoliosis paralitik: sekuele anterior poliomyelitis
Klasifikasi
 Diagnosis
Anam
• Deformitas
• Skew bck/rib hump di baggian
kurva toraksik
• Asimetris prominence 1 hip di
kurvatura torakolumbar
• Nyeri punggung (dewasa)
• Riw keluarga skoliosis
• Riw kehamilan/kelahiran
• Riw tumbuh kembang
 Diagnosis (PF)
PF
• Inspeksi: • Neurologis: lesi pada spinal cord
– Trunk completely exposed • Panjang tungkai:
– Dari depan, belakang, – Bila pendek 1 sis, pasien berdiri
samping di tangga lalu tulang belakang
diperiksa kembali
– Pigmentasi kulit
• PF Umum:
– Sacral dimple/hair tufts
– Fungsi jantung paru (berkurang
– Adams test: deviasi spine bila kurvatura berat)
jelas saat pasien
membungkuk ke depan
– Dari samping: kifosis/lordosis
• Palpasi:
– Rib hump
 Diagnosis (PP)
Xray
• Spine full-length PA dan • Iliac crest PA dan lateral
lateral – Risser’s sign (maturitas
– PA: vertebra menuju apex skeletal), bila matur 
curve lebih asimetris dan
progresi skoliosis (-)
prosesus spinosus deviasi
ke arah konkaf
– Lateral: angle of curvature
melalui Cobb’s method
Cobb’s angle
– Right thoracic curve >>
– Bila left thoracic curve
MRI, susp tumor spina
 Diagnosis (PP)
CT dan MRI Tes fungsi paru
• Abnormalitas vetebra • Severe chest deformity
• Kompresi spinal cord
 Tatalaksana
Late-onset idiopatik scoliosis
• Tujuan:
– Mencegah menjadi
deformitas berat
– Koreksi deformitas yang ada
• Observasi 4-9 bulan
sebelum tentukan
tatalaksana ( xray dan
foto ukur kurvatura, dan
progresi)
• Non-operatif:
– I: bila menuju maturitas
skeletal dan deformitas masih
acceptable (<30o dan well
balanced)
– KI: ada progresi yang jelas di
Xray
– Exercise: untuk muscle tone
– Bracing: untuk menghentikan
progresi pada progressive
scoliotic curves 20-30o ;
Milwaukee brace, Boston
brace 23 jam/hari
 Tatalaksana
Late-onset idiopatik scoliosis
• Operatif bila: • Teknik operasi:
– Indikasi: – Harrington
• Kurva >30o dan tidak baik secara – Rod and sublaminar wiring
kosmetis, terutama prepubertal (Luque)
(progresi>> saat growth spurt) – Cotrel-Dubousset
• Deformitas yang lebih ringan tapi – Anterior instrumentation
memburuk cepat
– Rib hump: costoplasty
– Tujuan:
• Komplikasi operasi:
• Menghentikan progresi deformitas
– Paralisis permanen
• Meluruskan kurva dengan
instrumentasi – Unbalanced spine
• Arthrodesis kurva primer dengan – Pseudoarthrosis
bone graft – Implant failure
 Tatalaksana
Early-onset (juvenile) idiopathic
scoliosis
• Prognosis lebih buruk
• Operatif sebelum pubertas
• Awal: dapat dengan brace
dulu hingga usia 10 tahun
Early-onset (infantile) idiopathic
scoliosis
• 90% resolve spontan
• Progresif sangat berat
• Bila >20o  sangat berat
• Disfungsi kardiopulmoner
• Bila kurvatura progresif 
elongation-derotation-flexion
plaster cast (dengan GA)
• Bila umur 4 tahun, progresi
menurun/berhenti berhenti
• Bila umur 4 tahun, terus
memburuk operatif
DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF
THE HIP (DDH)
 Developmental Dysplasia of The Hip
• Spektrum kelainan yang meliputi: displasia
acetabulum tanpa displacement, subluksasi
dan dislokasi
 Epidemiologi dan Faktor Resiko
• Eropa Utara: 1 dari 1000 lahir hidup
• Menurut Barlow, 1:60 kelahiran
– 60% distabilisasi dalam 1 minggu
– 88% distabilisasi dalam 8 minggu
• Perempuan : laki= 7:1
• Left hip> right hip
• Bilateral hip 1 dari 5 kasus
 Etiopatogenesis

Malposisi
Genetik Hormonal Postnatal
intrauterin
Posisi sungsang
Generalized joint Hormon maternal dengan tungkai
laxity (trait >>  ligamentous ekstensi
dominan) laxity bayi

Presentasi kepala, Membedong erat

LOA: Hip kiri (aduksi dengan tungkai
karena terkena diluruskan dan
sakrum ibu) dirapatkan

Acetabulum Menurun pada bayi

dangkal (poligenik, prematur (hormon
perempuan>>) rendah) Oligohidramnion
 Patologi
Lahir Balita Weightbearing
(+)

• Tampak • Dislokasi • Anteversi

normal caput asetabulum
(walau femoral ke dan leher
tidak stabil) posterior femur
• Kapsul • Socket • Asetabulu
teregang dangkal m dangkal
dan • Pemendeka
anteversi n otot
• Kapsul
teregang,
lig teres
memanjang
dan
hipertrofi
Diagnosis
Neonatus Late Feature
• Tes Ortolani: • Gejala:
– N: abduksi hampir 90o – Asimetri hip
– DDH: <90o terhambat, – Clicking hip
dipressure “clunk”
– DDH irreducible: abduksi – Sulit memasang popok karena
terhenti setengah jalan, tidak kurang abduksi
ada clunk – Waddling/ Trendelenburg gait
• Tes Barlow – Limp
– N: dislocatable femoral head • Tanda:
• USG: semua hip yang tidak – Galeazzi’ sign:
stabil • Unilateral: leg is short, skin
– Socket kartilago crease asymmetrical
– Posisi kaput femoralis • Bilateral: abnormally wide
perineal gap
• Abduksi berkurang
USG
• Pengganti Xray:
– Static dan dynamic ultrasound
– Pemeriksaan berseri selama
dibidai
Xray
• Sulit interpretasi, misleading
• Acetabulum dan kaput femoral
penuh kartilago tidak terlihat
• Berguna setelah 6 bulan
• 3 garis geometris
 Tatalaksana
3-6 bulan
• USG abnormal splint hip di
posisi fleksi dan abduksi
observasi 3-6 bulan
• Splint: Von Rosen , Pavlik
harness
– Hip harus direduksi dengan
benar sebelum dibidai
– Hindari posisi ekstrim
– Hip harus bisa bergerak
• Follow up hingga anak jadaln
Dislokasi persisten 6-18 bulan
• Closed reduction (GA+
arthrogram): usia >3 bulan
• Splinting setelah reduksi:
60o fleksi, 40o abduksi, 20o
rotasi internal ganti tiap 6
minggu, dan periksa
stabilitas paha, sampai 6
bulan
• Operasi: bila reduksi tidak
tercapai
 Tatalaksana
Dislokasi persisten 18 bulan-4 tahun Dislokasi >4 tahun
• Traksi: melonggarkan jaringan dan • Resiko avaskular nekrosis dan
menurunkan kaput femoral ke depan kekakuan hip 25%
asetabulum • Abnormal gait
• Arthrography: derajat displasia asetabulum • Operatif: reduksi, rekonstruksi
• Operasi: Open reduction, derotasi femoral asetabulum
osteotomy, plate & screw
• Splinting: 3 bulan
Komplikasi Bila tidak ditangani
• Reduksi gagal • Pincang
• Avascular necrosis • Nyeri punggung
• Tungkai pendek sebelah
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
 Osteogenesis imperfecta
• “Brittle bones” (tulang yang rapuh)
• Spektrum dari kumpulan sindrom gangguan jaringan
ikat, yang bersifat heterogen, dan berciri khas rentan
terhadap fraktur selama seumur hidup.
– Sintesis abnormal dan defek struktural dari kolagen tipe I
– Manifestasi klinis:
• Osteopenia
• Rentan fraktur
• Ligamen yang lemah (laxity of ligament)
• Sklera biru
• Dentinogenesis imperfecta (crumbling teeth/ gigi rapuh)
 Epidemiologi dan Faktor Resiko
• Insidensi 1 : 20.000
• Gangguan genetik pada tulang yang paling
sering
 Etiopatogenesis
Abnormalitas
genetik

Gangguan integritas Kolagen tipe I

Kornea translusen
struktural berkurang

Kelemahan Kelemahan Osifikasi yang tidak

kulit ligamen sempurna

Dermis Ligamen Dentin

menipis longgar berkurang

Woven bone>lamellar bone

 Klasifikasi
OI tipe III (severely OI tipe IV (moderately
OI tipe I (mild) OI tipe II (lethal)
deforming) severe)
• Sering dijumpai, • 5-10% kasus, lethal • Bentuk klasik • Jarang, <5% kasus
>50% kasus perinatal • Fraktur saat lahir • Fraktur sering saat
• Fraktur muncul pada • Fraktur intra-uterin • Tengkorak besar, usia anak-anak
usia 1-2 tahun dan neonatal (deteksi wormian bones • Deformitas (+)
• Penyembuhan fraktur usia gestasi18-20 • Deformitas tampak • Sklera biru
baik mgg) jelas, kifoskoliosis pucat/normal
• Deformitas tidak jelas • Tengkorak besar, usia 6 tahun • Dentinogenesis
• Sklera deep blue wormian bones • Sklera abu kemudian imperfekta
• Gigi normal, • Sklera abu menjadi putih • Bisa mencapai
beberapa • Fraktur costae dan • Dentinogenesis dewasa dengan
dentinogenesis gangguan pernafasan imperfekta fungsi (+)
imperfecta • Lahir mati/ hidup • Sendi yang longgar • Autosomal dominan
• Gangguan beberapa minggu dan signifikan
pendengaran • Mutasi dominan, • Gangguan respirasi
(dewasa) beberapa autosomal • Kualitas hidup buruk,
• Kualitas hidup baik, resesif hanya beberapa
usia harapan hidup sampai dewasa
normal • Sporadik, autosomal
• Autosomal dominan resesif
 Diagnosis
Gejala dan Tanda
• Mudah fraktur: karena trauma
minor, tanpa nyeri>> atau
bengkak, bayi-anak; lebih jarang
pada pubertas
• Benjolan merah (florid callus)
• Malunion>>
• Kifoskoliosis (usia 6 th)
• Kulit tipis, dan longgar
• Sendi hipermobile
• Sklera biru/abu
• Karies gigi
• Mild: usia 1-2 tahun, deformitas
tidak jelas
• Severe: fraktur intrauterin, lahir
mati karena gagal nafas, indentasi
basilar, perdarahan intrakranial
 Diagnosis
PP Xray
• Osteopenia generalisata
• Penipisan tulang panjang
• Fraktur dengan berbagai
fase penyembuhan
• Pembesaran cranium,
osifikasi beragam di
calvarium
• Setelah pubertas lebih
jarang
 Diagnosis Banding

• Hypophosphatasia: ALP
rendah
• Anak yang lebih tua:
physical abuse
 Tatalaksana
• Konservatif:
– Mencegah fraktur: lightweight orthoses saat aktivitas fisik
– Menangani fraktur saat sudah terjadi
• Imobilisasi minimum
– Medikamentosa: Untuk severe OI
• Cyclical biphosphonate: meningkatkan BMD dan mengurangi
kerentanan untuk fraktur
• Operatif:untuk deformitas tulang panjang dan vertebra(usia 4-5
tahun)
– Tulang panjang:Multiple osteotomi realignment
– Vertebra: sulit, instrumentasi operatif dan spinal fusion
(spondylodesis)
TERIMA KASIH