 Proceso anormal congénito caracterizado por la ausencia o

el acortamiento de las extremidades del cuerpo.

CLASIFICACIÓN DE LAS DISMELIAS
Amelias Peromelia

 Ausencias de las extremidades • Extremidades en forma

donde los brazos y las piernas
se articulan directamente en el de muñones.
tronco.

Micromelia
 La presencia de
extremidades
pequeñas.
 Focomelia

La focomelia es una
malformación de las
extremidades muy rara. Se
caracteriza por un acortamiento
de los elementos de la
extremidad más cercanos al
cuerpo; los elementos más
alejados, los dedos, quedan
menos afectados. En casos
graves, manos, pies o incluso
dedos surgen directamente del
tronco, sin rastro de los
elementos intermedios.
Fisiopatología

La forma hereditaria del síndrome de la

focomelia se transmite como un rasgo
autosómico recesivo con expresividad
variable y la malformación está
vinculada al cromosoma 8.
Es de origen genético con patrón de
herencia mendeliana, que cursa con
malformaciones congénitas múltiples y
una separación prematura de la
heterocromatina Centroamérica de los
cromosomas en el 50% de los casos.
Imagen Radiológico
 sindáctila

Malformación congénita que

consiste en la fusión de
algunos dedos unidos. Puede
afectar a los dedos de la mano
o a los del pie.
La unión puede ser solo de las
partes blandas (mediante una
especie de membrana de piel)
o también ósea.
Fisiopatología

En el embarazo, la mano del bebé se inicia

con la forma de una paleta y cerca de la
16ava semana, una enzima entra en acción
y disuelve el tejido que se encuentra entre
los dedos del pie y de la mano dejando
dedos separados.
Se dice que hay “ectrosindactilia” cuando
hay falta congénita de algún dedo asociado
a sindáctilia(fusión) de los restantes.
La sindactilia puede ocurrir como un
problema aislado o ser parte de algún
síndrome.
Imágenes Radiográficas
POLIDACTILIA
Es una anomalía congénita caracterizada por la
existencia de dedos supernumerarios. Mayor
prevalencia en personas de raza negra, afectando
mas al sexo masculino.

TIPOS:

Polidactilia postaxial o cubital. El dedo adicional está al lado del

dedo meñique. A menudo se presenta en ambas manos y se asocia
con la sindactilia y la polidactilia de los pies.
Polidactilia preaxial o radial. Afecta la parte del pulgar. Varía
desde un agrandamiento apenas visible de la falange distal a la
duplicación completa del pulgar incluyendo el primer
metacarpiano.
Polidactilia central. Esta es una situación muy rara, el dedo
adicional esta al medio o desplaza al dedo índice.
• Esta asocia a una mutación en
genes.
• Se presenta como
una característica de un
síndrome.
 Se puede realizar una ecografía desde las
primeras etapas del embarazo, presentando una
completa diferenciación a la 7ma sema de
gestación.
 Estudios cromosómicos: Por medio de esta
prueba se puede:
 Contar el número de cromosomas
 Buscar cambios estructurales en los cromosomas

 Radiografía de mano o pie para determinar la

morfología de estos.
Niña de 7 meses
Proyección Frontal
Indecencia Dorso plantar
Hallazgos radiológicos típicos
 – Se observa la presencia de seis dedos en
ambos pies.
 – Que producen ensanchamiento de la
parte anterior de ambos pies.
 – Los dedos accesorios o sexto dedo nacen
del quinto metatarsiano
 – En el pie derecho, el quinto metatarsiano
se observa bifurcado.
 – Del primero a cuarto metatarsiano se ven
normales.
 – No se logra diferenciar anormalidades en
los huesos del Tarso.
Grupo heterogéneo de trastornos genéticos que
afectan al hueso y/o al cartílago de crecimiento.

Producen alteraciones del desarrollo óseo que

habitualmente condicionan talla baja, con
deformidades óseas acompañantes.

Incidencia: 1/5000 recién nacidos vivos (5%

de niños con patología al nacimiento).
TIPOS DE DISPLASIAS ÓSEAS
RADIOLOGÍA
 Fundamental, SERIE ÓSEA DISPLÁSICA:
 AP y lateral de cráneo.
 Lateral de columna cervical.
 AP y lateral de la columna toracolumbar.
 Ap tórax.
 AP pelvis.
 PA de ambas manos y muñecas.
 AP del resto de extremidades superiores e inferiores,
incluyendo el pie.
MANO:
 Cortas y anchas.
 El dedo medio es más
corto de lo usual.
 Mano en “estrella de
mar”.
 Separación entre el dedo
medio y el anular.
 Mano tridente.
 Suturas (craneosinostosis)
una o más de las suturas se
cierran prematuramente.
Esto puede limitar el
crecimiento de su cerebro o
hacer que crezca más
lentamente.
 Prominencia frontal,
hipoplasia mediofacial, Rx lateral de cráneo: frente
hipoplasia mandibular prominente e hipoplasia mediofacial.
 Rx lateral de cráneo: pérdida del
RX lateral de cráneo: escasa
ángulo mandibular y aumento del
mineralización.
espesor de la bóveda craneal.
 COSTILLAS:
Acortadas,
aplanadas, gráciles,
fusionadas.
 Hipoplasia escápula
 Hipoplasia o
ausencia de
clavícula.
 Silueta cardiaca y
pulmones. B. OSTEOGÉNESIS
A. DISPLASIA CLEIDOCRANEAL IMPERFECTA
Hipoplasia de la porción distal de la Acortamiento de costillas.
clavícula.
 ACONDROPLASIA
 Alineación, forma,
Rx lateral lumbar:
fusión. Pedículos cortos, cuerpos
 AP: escoliosis vertebrales posteriores
 Lateral: cifosis, giba festoneados, márgenes
 Columna cervical: anteriores vertebrales con
Displasia odontoidea e forma de bala, ligera giba
toracolumbar.
inestabilidad cervical.
A. Displasia de Stickler. Rx
lateral de columna lumbar:
hendiduras en L2 – L4.

B. Osteopetrosis. Rx lateral
de columna: vértebral “en
sándwich”
 Huesos púbicos: osificados
al nacimiento.
 Huesos ilíacos: cortos y
anchos con estrechas ACONDROPLASIA.
muescas sacroilíacas Rx columna lumbar y
(acondroplasia) pelvis: cabeza
 Cabeza acetabular: acetabular plana,
irregular en Síndrome de crestas ilíacas cortas y
Jeune.
 Epífisis femoral proximal:
muescas sacrociáticas.
osificación retrasada,
asimétrica o irregular.
 Sacro: anormal fusión o
segmentación.
 A. OSTEOPETROSIS.
Rx AP MMII:
Osteosclerosis generalizada.

B. DISPLASIA DE
JEUNE.
Rx AP de pelvis y MMII:
Rizomelia y cabeza
acetabular “en tridente”.
C. ACONDROPLASIA
Rizomelia D. POLIDACTILIA
 Descono
cida

Es el desarrollo incompleto o
detenido de un órgano o tejido.
Aunque el término no es usado
siempre con precisión, se refiere
exactamente a un número de
células inadecuado o por debajo de
Congénit
o Etiología Radiació
n
lo normal

La hipoplasia en miembros puede presentarse en Asociado

cualquier tejido u órgano. Es descriptiva de muchas a
condiciones médicas, incluyendo el desarrollo diversos
síndrome
incompleto de órganos tales como: s
 Condición clínica rara con expresividad variable y sin
etiología específica, caracterizado por la malformación
del fémur que puede estar presente en una extremidad o
en ambas.

Tiene una prevalencia de 0,1-

0,2 casos por 10.000 nacidos
vivos, se presenta por igual en
hombres y mujeres; y la
afectación de ambos fémures
está presente en el 10-15% de
los casos. La mayoría de los
casos reportados son
esporádicos, aunque hay pocos
casos que se han publicado con
un patrón hereditario
autosómico dominante.
1:1000000 de neonatos
vivos. A menudo se
acompaña de otras Deficiencia femoral Duplicación del Ausencia de uno o
malformaciones en la proximal focal fémur. más rayos del pie
misma extremidad como:

Kalamchi y Dawe:

TIPO 3
TIPO 2
TIPO 1
Es la deficiencia congénita más común
de los huesos largos.
Aprox. en 7 por cada millón de recién
nacidos.
Leve hipoplasia peronea hasta la aplasia.
Mayor frecuencia lado derecho.

Mano zamba radial 1:100000
neonatos vivos, es bilateral en la
mitad de las situaciones
TIPO 1
CAUSAS
Se desconoce, más probable: Lesión
del ectodermo apical o de los
tejidos mesenquimatosos profundos
en la cara anterior del primordio
del miembro superior en formación.

TIPO 2 TIPO 3
Swanson: Clasificó la anomalía con arreglo al grado de deficiencia anatómica y
funcional.
• Acortamiento mínimo del cubito.

Leve.
• Falta una parte importante del cúbito.

Moderada.
• Arqueamiento del radio y luxación de la cabeza
radial.
• Pueden faltar o estar presentes los dedos cubitales.

• Faltan totalmente el cúbito los dedos cubitales

Grave.
 Síndrome de Beals-Hecht

se caracteriza por estatura alta; brazos y

piernas flacos y largos; dedos largos y
delgados (aracnodactilia); múltiples
deformidades articulares presentes en
el nacimiento (contracturas congénitas),
generalmente de los codos, rodillas,
caderas, dedos y tobillos; orejas
"arrugadas"; y curvatura anormal de la
columna vertebral (cifoescoliosis).
En algunos casos, la pared de la aorta
puede estar está debilitada y
anormalmente estirada (dilatación o
aneurisma de la aorta).
 14 meses de edad

múltiples contracturas
articulares.

Escoliosis dorsolumbar y
dolicostenomelia.

Contracturas
de los codos y las rodillas.

Cifosis dorsolumbar.

Dismorfia del pabellón auricular

(orejas "arrugadas") y
micrognatia.

Aracnodactilia y contracturas de
las articulaciones interfalángica.
 Cráneo: se observan Columna (vista Columna (vista lateral): cifosis con
dolicocefalia, occipital pequeño, anteroposterior): escoliosis vértice en L 1. La flecha señala
espesor del diploe reducido y lumbar izquierda, vértebra alteración del tamaño y la forma de
micrognatia transicional lumbosacra. esta vértebra.

Se observa osteopenia y aumento de la
longitud de los metacarpianos y los
metatarsianos. La flecha señala un
espolón en el radio derecho.
En el codo se observa luxación; hay
adelgazamiento y pérdida de la tubulación
del húmero y los huesos del antebrazo.
También reducción de las masas musculares
 LOS 4 AÑOS DE EDAD
14 meses de edad
Es una deformación unilateral o bilateral de la
cadera caracterizada por el aumento del
ángulo diafisiario del fémur (más de 130º)

miembro
inferior en
abducción y
rotación
externa. La
marcha será
inestable.
 Coxa vara

Es una deformidad proximal

del fémur por la disminución
del Angulo cervicodiafisiario

Es cuando el angulo
cervicodiafisiario es menor a
120 grados
Es la deformación en la cual el
arco plantar interno ha
disminuido en su altura o ha
Pie plano flexible con apoyo. Vista Pie plano flexible. Vista
desaparecido, generando un anterior, posterior y medial. Abatimiento medial, sin apoyo, donde «el
aumento de la huella plantar, del arco longitudinal y valgo del retropié arco aparece»
como resultado de alteraciones
en la elasticidad ligamentaria,
condicionando desequilibrio
muscular del pie.

Manifestaciones de hiperlaxitud
generalizada, común en pacientes con
pie plano flexible.
 CLASIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• El pie plano se divide en 3

grupos:
- Pie plano flexible
- Pie plano flexible con tendón
de Aquiles corto
- Pie plano rígido
 Pie plano flexible

• Generalmente asintomático, el
arco se abate al apoyar
• El arco aparece al tener el pie
en el aire, pararse de puntas o
dorsiflexionar el 1º artejo
• Movilidad subastragalina y del
tobillo completas e indoloras Vista lateral de un pie plano
• Al pararse de puntas el talón se Vista lateral de un pie flexible unilateral (con
va en varo plano flexible, con tendón dolor persistente)
de Aquiles corto y dolor manejado con un implante
persistente. Preoperatorio subastragalino.
 Pie plano flexible con
tendón de Aquiles corto

Limitación de la dorsiflexion
del tobillo (< 15 grados)
• Sensación de cansancio con
actividad física. Dolor en
pantorrilla o tobillo
• Calcáneo horizontal o en
discreto equino
 Pie plano rígido ASTRÁGALO VERTICAL
CONGÉNITO

Es la forma más severa de pie plano

rígido. Se le conoce también con el
nombre de pie plano convexo o pie
en mecedora, ya que la cabeza del
astrágalo se hace muy prominente
en la cara plantar y medial del pie.
Es afortunadamente muy poco
común, aproximadamente 1:150,000
recién nacidos. Cerca del 50% de los
casos se asocian a enfermedades
neuromusculares como
mielodisplasia, artrogriposis,
diastematomielia o cromosomopatías Radiografía lateral con apoyo de un pie con
astrágalo vertical congénito. Se puede ver la
orientación vertical del astrágalo, siguiendo el eje
de la tibia. Además de severo equino del calcáneo.
 PIE CAVO

Es el caso en el que el pie

tiene un arco interno
demasiado alto, teniendo como
puntos de apoyo principal la
parte delantera de la planta
del pie y el talón

-Equino y varo del antepie

-Flexion plantar del mediopie
-Varo y aducto del retropié
DIAGNOSTICO
RADIOLÓGICO
Angulo de meary
Valor normal es 0 pero
en el pie cavo
aumenta
Angulo de moreau –
Costa Bartani
Valor normal de 120 a
130 pero en el pie
cavo esta disminuido
Angulo de inclinación
del calcáneo
Valor normal de 30
pero en el pie cavo
aumentado
Presencia del seno del tarso
El pie zambo es una deformidad
congénita del miembro inferior en la
que el pie presenta una deformidad
compleja.

EL pie zambo no es una deformidad

embrionaria. Un pie que se está
desarrollando normalmente se
vuelve zambo en el segundo
trimestre de embarazo.
 Pie equino varo congénito
 Pie zambo
 Talipes equinus varus
 Pie Bot
 RADIGRAFIA Rx.
 1. Metodo Kite
Proyección frontal
Incidencia dorso plantar:
Proyección lateral
Incidencia medio lateral
 2. Método de kandel
Proyección axial
Incidencia dorso plantar.
Metodo Kite
- Proyección Frontal
- Incidencia Dorso
plantar:
- Proyección
Lateral
- Incidencia
Medio lateral
Método de kandel
- Proyección axial
- Incidencia
Dorso plantar.